Orvostudomány Túl erős ahhoz, hogy meghaljon - DER SPIEGEL
A napot kukoricapehellyel vagy töltött mexikói galuskával kezdi. Egy órával később a 21 éves Lizzie Velásquez harapnivalót készít burgonya chipsből vagy sütikből. Nem sokkal később csirkemarabokat eszik krumplival vagy pizzával. Délig Velásquez már körülbelül 4000 kilokalóriát evett - ennyit égetnek útépítők vagy bányászok egy egész nap alatt.
Így megy ez estig. Függetlenül attól, hogy Lizzie mit tesz a tányérjára, akkor szereti a legjobban, ha rengeteg olvasztott sajt fut át rajta. Amikor a texasi végül lefekszik, körülbelül 8000 kilokalória fűtőértékű ételt evett.
Ezt a folyamatot évek óta napról napra megismételték. Valójában a fiatal nőnek olyan testmérettel kell rendelkeznie, mint azok az emberek, akik a fejlett elhízás miatt alig hagyhatják el a házat. Épp ellenkezőleg: Lizzie olyan vékony, hogy teljesen idegenek kopognak a Velásquez család bejárati ajtaján. A szülőknek kedves ételt kell adniuk a lányuknak, az emberek mérgeznek.
Ezek az emberek természetesen nem tudják tudni, hogy fiatal korában Lizzie valószínűleg annyi ételt fogyasztott, mint anyja, aki kétszer akkora volt, mint.
Ennek ellenére sok helyen egyáltalán nincs testzsírja, ami az ő esetében szó szerint nullát jelent - ellentétben például olyan jól képzett testépítőkkel, akiknek legalább hat-nyolc százalékos testzsír-százalékkal tanúsítják, hogy nincs egy gramm zsír sem a testükön.
Ezzel szemben, mivel Lizzie-nek alig van izomtömege, úgy néz ki, mintha a bőre közvetlenül a csontváz fölé lenne nyújtva. Gólyalábakon járja végig a világot, kézfogása lehetővé teszi, hogy elveszítse minden erejét. De rendkívül alacsony testsúlyán kívül - körülbelül 28 kilogramm, mindössze 160 centiméteres magassággal - Lizzie Velásquez jól jár. Állapota nem romlik, ha eleget eszik.
Csak az anyagcseréjük rejtély. Hová kerül az összes energia a Lizzie által fogyasztott gyorsétteremből? Az orvosi szakemberek nem tudják a választ. Annyit tudnak, hogy Lizzie egy apró kisebbség, valószínűleg csak egy maroknyi embernek a bolygón, akik mit és mennyit fogyaszthatnak súlygyarapodás nélkül.
Betegség, genetikai hiba - vagy akár ajándék?
Vajon a rejtélyes anomália betegség, szindróma, genetikai hiba - vagy akár ajándék, mint az érintett gondolja? Már feltételezték, hogy a texasi húszas évek tartalmazhatnak valamilyen mágikus képletet, például egy fogyókúrás gént, amelyre túlsúlyos emberek vágynak.
Valójában az emberi anyagcserét alaposan kutatták. Hétről hétre pedig a táplálkozástudomány új ismeretekre derül fény. Diétás tippek formájában - amelyek néha ellentmondanak egymásnak - női és fényes magazinok oldalait töltik meg. Mindazonáltal a szakértők még mindig nem tudják kielégítően megmagyarázni, miért maradnak karcsúak, míg a kevésbé szerencsés emberek viszonylag kis mennyiségű étellel bővülnek.
Lizzie-nek vannak barátai, akik irigylik, hogy sajnálkozás nélkül képes egymás után több sajtburgert megenni. Az elismerésnek ez a formája azonban viszonylag új. Vagy csúfolták, vagy sajnálták kinézetét egész életében.
Ebből a vészhelyzetből dacos és esetleg veszélyes büszkeség alakult ki benne. Még akkor sem akarja megváltoztatni az állapotát, ha lenne esély a gyógyulásra, kijelenti: "A szindróma minden negatív tapasztalatot megér. Nem akarok úgy kinézni, mint bárki más."
A rejtélyes szenvedés még soha nem fordult elő a családjában. Lizzie fiatalabb testvérei - testvére Chris és húga Marina - általában fejlettek. Vallásos szülei, Lupe és Rita nevelték fel Lizzie-t, tudván, hogy a sors különös gondot fordított rá.
A média érdeklődése a lesoványodott nő iránt
A beteg írt egy könyvet, amelynek címe ezt a nézetet tükrözi: "Lizzie Beautiful". Ahogy az várható volt, a kiadvány média érdeklődését váltotta ki a lesoványodott nő iránt.
Fiatal lányként számos televíziós műsor vendége volt. A közönség vastag szemüvegével bizonyos esetekben a túl sovány gyermekre reagált, hasonlóan a viktoriánus londoni vásár azon látogatóihoz, akik Joseph Merricket borzasztóan deformált elefántemberre nézték. Sok néző, aki nem tudta elviselni a félelmetes másságot, abszurd mobba menekült.
Lizzie nagyot kavart, amikor megszületett. Súlya 1190 gramm volt, és mindössze 40 centiméter magas volt: "Belefértem egy kis cipős dobozba" - mondja. Sokkal aggasztóbb: az újszülötteknek nem volt zsírszövetük. Az erek jól látszottak a bőr alatt. Lizzie feje hasonlított egy durván faragott fa babához.
Az orvosok nem tartották úgy, hogy a kicsi képes túlélni. De aztán következett a meglepetés: tüdő, szív, máj, belek - minden szerv működött. Lizzie nyilván túl erős volt ahhoz, hogy meghaljon.
Megkezdődött a nyomozó titokzatos szenvedésének természetének nyomai után. De hiába: az orvosok nem tudták, mi a baj a lánnyal.
Élő csoda az orvostörténelemben
Azt mondták a szülőknek, hogy lányuk soha nem lesz képes járni vagy beszélni. Amikor Lizzie négyéves volt, kiderült, hogy a jobb szemében vak. A bal szeme látása jelentősen romlott.
De Lizzie mehetett. És beszélt. És nőtt. Kivéve, hogy csak nem akart semmit csinálni. Minél jobban felkelt, annál lesoványodottabbnak látszott.
A gyanútlan orvosoknak csak egy tanácsuk volt Velásquez szüleihez: "Figyelje a lányát, és tudassa velem, ha valami furcsa."
De különben is furcsa volt az egész.
Amikor Lizzie 13 éves volt, anyja orvosi hírlevelében számolt be lánya betegségéről. Így került kapcsolatba Lizzie Abhimanyu Gargal a dallasi UT délnyugati orvosi központjából. A belgyógyász az emberi anyagcsere betegségeinek kutatására specializálódott. Azóta szabálytalan időközönként megjelent a Velásqueznél; ő lett Lizzie orvosi társa.
Garg ugyanolyan alaposan megvizsgálta a kamaszot, mint előtte egyetlen más orvos sem. Az úgynevezett kettős röntgenabszorpciós módszerrel Lizzie csontsűrűségét mértük. Garg biokémiai elemzésnek vetette alá az anyagcserét, és mágneses rezonancia képalkotással ellenőrizte az egész testét. Az eredmény: Lizzie Velásquez elképesztően egészséges egy fiatal nő számára, akinek túl kevés a bordája ahhoz, hogy éljen.
A testtömeg-index 10,9
A testtömeg-index skálán egy 20 és 25 közötti értéket tekintünk normálisnak. Bárki, aki 16 éven aluli, kritikus alsúlyban szenved. Lizzie pontszáma 10,9.
Garg találta meg először a furcsa állapot nevét: a dallasi orvos diagnosztizálta az úgynevezett újszülött progeroid szindrómát (NPS); rendkívül ritka klinikai kép, amelyet Thomas Rautenstrauch írt le először az 1970-es évek közepén.
A német gyermekorvos akkor még súlyosan alulsúlyos csecsemőkről számolt be, akiknek az arcuk idő előtt elöregedett, csőrszerű orra, ritka hajuk és elakadt a növekedésük. A kicsi és félelmetesen elcsúfított betegek hosszú távú megfigyelése gyakran nem volt lehetséges. Az érintettek általában kisgyermekként haltak meg. Azokban a kevesekben, akik idősebbek lettek, gyorsan nyilvánvaló volt a kifejezett mentális hiány.
Bár az NPS külső tünetei Lizzie Velásquezre vonatkoznak, még mindig fejlett. Alig hat láb alatti magasságával még észrevehetően sem kicsi a mexikói származású nő esetében.
Az NPS-esetek száma világszerte 30 és 60 között változik. És még ebben a kis csoportban is Lizzie különleges pozíciót tölt be: Csak két másik nőnél ismert a betegség hasonlóan tipikus lefolyású. Az egyik áldozat véletlenül Austinban él, mint Lizzie, és körülbelül 14 éves. A másik beteg egy harmincas éveiben járó nő, aki az Egyesült Királyságban él. Lizzie-vel ellentétben szenvedőtársai úgy döntöttek, hogy elkerülik a nyilvánosságot.
Valószínűleg egyetlen tudós sem világította meg olyan alaposan a ritka szindrómát, mint Abhimanyu Garg. A betegséget genetikai jellegűnek tartja, de egyelőre nem tud konkrét gént megnevezni. A kutató sem lát reményt a gyógyulásra. Azt sem tudja, mit tanácsoljon egy olyan betegnek, mint Lizzie, ésszerű egészségének megőrzése érdekében.
Soha ne salátát vagy gyümölcsöt
Eközben Lizzie-nek csak egy dolga maradt: lakoma. "Nagyon-nagyon válogatós vagyok az ételekkel kapcsolatban" - vallja be. Soha nem eszik salátát és nem ér semmilyen gyümölcshöz. Étkezési viselkedésében egy amerikai tinédzser kliséjének felel meg, aki ócska ételekkel morgolódik.
"Hála Istennek, megengedhetem magamnak" - mondja - figyelmen kívül hagyva azt a tényt, hogy teste, mint mindenki más, szenved az egészségtelen táplálkozás következményeitől. Mivel a vércukorszintje meredeken emelkedett, nemrégiben például a limonádét kellett eltávolítania az étlapjából.
Lizzie nagyrészt figyelmen kívül hagyja azt a tényt, hogy teherré válhat, ha egész nap három-négyszer annyit kell enni, mint egy normál fogyasztónak. De néha nem rejtheti el, hogy a magas kalóriatartalmú étrend néha bosszantja. "Ő egy tipikus 21 éves fiatal, aki nem mindig teszi azt, amit kellene" - mondja Joe Caruso, aki sajtókérdésekben segít Lizzie-nek. Amikor együtt vannak, különleges feladata van: "Ma reggel Lizzie anyja azt mondta nekem:" Győződjön meg róla, hogy eszik. "
Tehát Caruso eltűnik a kettő között, hogy röviddel utána visszatérjen egy darab süteménnyel, amelyet gyógyszerként nyújt át Lizzie-nek. Étvágy nélkül rág, mintha valójában valami lenne.
Senki sem tudja megmondani, hogy ezek a tápanyagok hol tűnnek el Lizzie Velásquez testében, amely egészséges emberekben legalább részben zsírlerakódássá válna. De nyilvánvaló, hogy az energiacsomagok sem hatástalanok. Mert ha Lizzie nem eszik, gyorsan elfárad, és immunrendszere gyorsan elveszíti ellenállását.
Néhány újságíró azt írta, hogy 15 percenként kellett étkeznie. Ez hülyeség - mondja Lizzie. De igaz, hogy a szokottnál jóval gyakrabban éhes. Ha figyelmen kívül hagyja ezt az impulzust, a testéből az energia azonnal eltűnik. Mivel nincsenek tartalékai, a hiány gyorsan és súlyosan észrevehető.
Gyerekként gyakran fülfertőzésben szenvedett - valószínűleg azért is, mert még nem tudta megfelelően megmagyarázni éhségrohamait, amelyek gyakran fellángoltak. Újra és újra hetekig feküdt az ágyban, megfázva.
Soha nem álmodott arról, hogy erős és erős legyen? "Soha nem láttam még szükségét ennek" - állítja a nő. Édesanyja egyszer edzőterembe küldte. Lizzie-nek emelnie kell a súlyokat, hogy megerősítse izmait. Dr. Garg közbelépett. Betege a fizikai aktivitás során sokat izzad, ezért a kiszáradás veszélye fenyegeti.
Garg hamarosan megismétli az összes tesztet, amelyet már végzett vele. Ezek egy kissé tehetetlen intézkedései annak az embernek, aki olyan találós kérdéssel néz szembe, amelyet képtelen megoldani.
Lizzie-t szórakoztatja az a gondolat, hogy élő csodaként vonuljon be az orvostörténetbe. Ugyanakkor tisztában van azzal, hogy kíváncsisággá válhat, amelyet az orvosok körében átadnak. Vagy valamilyen trófea, amely hírnevet ígér egy tudósnak.
De nem érdekli. Hosszú évek után különböző laboratóriumokban és orvosi rendelőkben már nem nagy a hite, hogy a rejtvény megoldódik. A gyógymódban többször állítja, amúgy sem érdekli a kúra. "Ez ajándék, hatalmas ajándék, megtiszteltetés" - mondja betegségéről.
Aztán el akar menni. Fáradt és fázott is.
Szülővárosában, Austinban a déli nap árnyékban 40 fokon süt.