Összefoglaló dokumentáció - PDF ingyenes letöltés
Összefoglaló dokumentáció Gyermekek útmutatója: Újszülöttek szűrése az I. típusú tirozinémia korai felismerése érdekében tandem tömegspektrometriával 2018. március 16-tól
A vegyes szövetségi bizottság módszer-értékelésével foglalkozó albizottság Levelezési cím: Szövetségi Közös vegyes bizottság Módszertan-értékelési és kezdeményezett szolgáltatások osztálya Postfach 12 06 06 10596 Berlin Tel .: +49 (0) 30 275 838-0 Internet: www.g-ba.de
RÖVIDÍTÉSEK FELSOROLÁSA Rövidítések listája Rövidítés bekezdés AWMF BAnz BMG FBMed G-BA GKV-SV IQWiG KBV Kinder-RL SGB V VerfO Jelentőségi bekezdés Tudományos Orvostársaságok Munkacsoportja Szövetségi Közlöny Szövetségi Egészségügyi Minisztérium Szövetségi Egészségügyi Minisztérium Speciális Konzultációs Orvostudományi Szövetsége Egyesített Szövetségi Egészségügyi Biztosítási Szövetségi Szövetségi Biztosítási Alap GKV-Spitzenverband) Egészségügyi Minőségi és Hatékonysági Intézet A törvényes egészségbiztosítási orvosok Országos Szövetsége A szövetségi vegyes bizottság iránymutatása a gyermekkori betegségek korai felismeréséről A G-BA III Szociális Kódexének eljárási szabályzata
2. függelék Összefoglaló dokumentáció az I. típusú tirozinémia szűrésére 6.2 Keresőmaszk az Orphanet webhelyén
2. függelék Átfogó dokumentációs szűrés az I. típusú tirozinémia szempontjából 6.3 Kivonat a holland diagnózis regisztráció Metabolikus betegségek A nyilvántartást 2001-ben hozták létre. 2016. szeptember 26-án összesen 43 I. típusú tirozinémiában szenvedő beteget (fumarilacetoacetáz-hiány) soroltak fel [4].
2. melléklet Összefoglaló dokumentáció Az I. típusú tirozinémia szűrése 6.4 Algoritmus a PA/MMA/B 12 rendellenesség kizárására/megerősítésére Grafika Röschinger et al. [10]
2. függelék Az I. típusú tirozinémia szűrésének összefoglaló dokumentációja 6.6 Részletek Piero Rinaldo előadásából [9].
3. függelék Az I. típusú tirozinémia szűrésének átfogó dokumentálása R. Ensenauer, Düsseldorfi Egyetemi Kórház, DGNS
3. függelék Összefoglaló dokumentáció Az I. típusú tirozinémia szövődmények elleni szűrése növeli a későbbi terápia megkezdését. A terápiát ezért az újszülöttek számára életkorban kezdik meg