P213 Vese ciszták és cukorbetegség szindróma (RCAD szindróma) két tunéziai család esetében -

Felhívjuk figyelmét, hogy az Internet Explorer 8.x verziója 2016. január 1-jétől nem támogatott. További információért lásd ezt a támogatási oldalt.

vese

Hozzáférés megszerzése Hozzáférés

Cukorbetegség és anyagcsere

Add hozzá Mendeley-hez

Bevezetés

A mody típusú cukorbetegség autoszomális domináns betegség. A Mody 5-et a korai kialakulású diabetes mellitus és a vesekárosodás társulása jellemzi. A parenchimás ciszták a leggyakrabban megtalálható elemek, amelyek meghatározzák a HNF1β-t kódoló TCF2 gén mutációjához kapcsolódó új szindrómát: veseciszták és diabétesz szindróma RCAD. Két, két különböző családba tartozó, az 5-ös módra nagyon utaló fenotípussal rendelkező beteg megfigyeléséből ismertetjük az ilyen típusú cukorbetegség klinikai sajátosságait.

Megfigyelés

Ez két 56, illetve 59 éves férfi, akiknek családjában cukorbetegség és policisztás vesebetegség szerepel (legalább 2 érintett végtag). Mindkét beteg cukorbetegséggel társul kétoldalú policisztás vesebetegségben. Mindkét esetben a cukorbetegséget a rutinvizsgálat során diagnosztizálták 56, illetve 46 éves korban. A beteg1 esetében cukorbetegsége egyensúlyban volt 6,3% glikált hemoglobint tartalmazó étrenddel. Az inzulin használatára 13 éves előrehaladás után volt szükség az orális antidiabetikumokon a 2. páciensnél. Ezenkívül a policisztás vesebetegség diagnózisát véletlenül felállítottuk 2 betegnél 40, illetve 44 éves korunkban, mielőtt a az elsőnél 16, a másodiknál ​​2 év. A diabéteszes nephropathiától független krónikus veseelégtelenséget objektíven vizsgálták a két betegnél, ezt a veseelégtelenséget 15 és 13 évvel a policisztózis diagnosztizálása után figyelték meg. A két indexes esetben a HNF1β mutációhoz kapcsolódó egyéb fenotípusos expressziót nem találtunk, kivéve az 1. betegnél észlelt mérsékelt hiperurikaemiát.