Paleogenetika a korai humán kutatásban - mi teszi oly fontossá
Miért válik egyre fontosabbá a genetika a biológiában?
Az öröklődés az elmúlt évtizedekben a biológia egyik fontos tudományágává nőtte ki magát. Új módszereik lehetővé teszik például a korábban gyógyíthatatlan betegségek, például az AIDS vagy a rák megértését. A CRISPR DNS-módosító folyamat lehetővé teszi a növények és állatok egyedi genomszekvenciáinak specifikus beavatkozását és megváltoztatását is. A géntechnikával szemben, amelyet szintén tovább fejlesztettek, a folyamat csökkenti annak kockázatát, hogy a nem célzott és pontatlan, idegen építésű gének funkcionális rendellenességet okoznak a szervezetben.
Ilyen módosított génterápiákat lehetne használni a jövőben, amikor a hagyományos orvosi módszerek már nem működnek. Például az örökletes betegségek "helyrehozhatók", vagy az immunsejtek megváltoztatásával elnyomható a szervezetben található HIV-vírus. Ezek az új módszerek azonban még mindig gyerekcipőben járnak. A paleogenetikával ellentétben, amely az elmúlt évtizedekben lehetővé tette a tudósok számára, hogy feltárják a mai emberi ősök genetikai titkait.
A paleogenetika növekvő jelentősége az őskori emberkutatásban
A paleogenetika eddig ezeket a sikereket érte el
A neves biokémikus, Allan C. Wilson az 1980-as években ünnepelte az egyik legnagyobb sikert a paleogenetika területén. Kvaggából nyert kötőszövetet és izomszövetet meglévő mintákból, és csapatával sikerült elkülöníteni és elemezni a genetikai anyagot mitokondriális DNS (mtDNS) formájában. Szakértők számára a Nature-ben megjelent cikkét még mindig a paleogenetika születésének tekintik.
Paleogenetika és az őskori emberek kutatása
A Svante Pääbo nevű fiatal svéd jelentős munkája kezdetben ismeretlen maradt. Több ezer éves múmiák DNS-anyagát kutatta, mielőtt a tudomány 1985-ben tudomást szerzett volna róla. Majdnem két évtizeddel később a kutató mérföldkövet tett ezen a területen azzal, hogy ő volt az első tudós, aki megfejtette a neandervölgyi teljes genetikai anyagát a csontjaiból.
A mitokondriális DNS segítségével elemezni tudta a régi neandervölgyi csontokat, és felhasználta őket a genetikai különbségek leolvasására a mai ember számára. Arra a látványos felismerésre jutott, hogy a neandervölgyi genom 1,5–2,1 százaléka ma kimutatható az emberekben (az afrikaiak kivételével). Pääbo gyanítja, hogy a neandervölgyi DNS DNS-e segítette az Afrikából bevándorolt Homo sapiens korai csoportjainak a túlélést az új, jégkorszakban.
A neandervölgyi gének kis százaléka Afrikában kívül minden emberben megtalálható.
A Pääbo kutatási eredményeinek köszönhetően értékes betekintést nyertünk a pleisztocén emberek evolúciójába. Nem utolsósorban a szibériai Novoszibirszktől 500 kilométerre fekvő Denisova-barlangból származó minták genetikai elemzéseinek köszönhetően csapata ismét bizonyítani tudta, hogy a neandervölgyi genom összekeveredett más korai emberekével. Kutatásuk során a Pääbóval dolgozó tudósok felfedeztek egy eddig ismeretlen embercsoportot, a Denisova népet, akik rokonságban állnak a neandervölgyiekkel.
2012-ben Pääbónak végül sikerült megfejteni egy teljes genomot. Elemzései alapján tudományosan bizonyítani lehetett a dénisovai nép genetikai felépítésének és a mai kelet-ázsiai népesség genetikai összetételének közösségét, amely akár öt százalékban is hasonló. Pääbo a neandervölgyiek és a denisovánok genetikai hasonlóságát is képes volt meghatározni. Elemzései 0,5 százalékos hasonlóságot tártak fel a két genom között. Mint további kutatások kimutatták, a denisovánok és a neandervölgyiek populációnagysága nagyon kicsi volt, aminek következtében a beltenyésztés általános volt.
A közelmúltban a Max Planck Intézet lipcsei székhelyű kutatócsoportja kiterjedt katalógust állított össze, amely tartalmazza a neandervölgyi genom összes fontos változását.
Milyen különleges követelményekkel jár a paleogenetika
A részletes DNS-elemzés a siker minden esélyével együtt a buktatóival is jár. A szennyezett minták, amelyek végül nem a genetikai anyagból származnak, hanem egy saját bőrpehelyből származnak, nem ritkák. A szennyezett minták megelőzése érdekében a kutatásban most szigorú kiindulási feltételek vannak: a teljes test öltönytől kezdve a kesztyűig és az arcmaszkig. Még akkor is, ha megbízható szövet- és csontmintákat vesznek, a tudósok számára az a kihívás, hogy mindig steril anyagokkal dolgozzanak. A PCR minden egyes használata után ekkor vannak megfelelő üres kísérletek, amelyek során a kapott DNS-szekvenciák egyikét sem használják.
Ezenkívül a tudósok most megbízható módszereket alkalmaznak a régi és az új DNS-szekvenciák megkülönböztetésére. 2005-ig rendkívül nehéz volt egyáltalán elemezni ezeket a fragmenseket a régi DNS-szekvenciákból. Csak az úgynevezett következő generációs szekvenálás kifejlesztésével sikerült több DNS-fragmenst gazdagítani és reprodukálni.
Következtetés
Noha a paleogenetika módszertanilag továbbra is korlátozott, fontos hozzájárulást nyújt a biológiához a növények, állatok és emberek evolúciós történetének pontosabb nyomon követése érdekében. Az innovatív módszerek még mindig nincsenek kimerítve; ezért várható, hogy ez a genetikai tudományág az elkövetkező években és évtizedekben tudományosan tovább fog fejlődni.
Kerstin Schmidt cikke - tartalommenedzser és tapasztalt szellemíró a házimunkában