Pedáns; re petefészek-elégtelenség
Tábornok
Az elsődleges petefészek-meghibásodást a petefészkek rendellenessége vagy diszfunkciója okozza. Egészséges nőknél a petefészek-elégtelenség csak a menopauza után jelentkezik, mivel a tüszők elhasználódtak, és ezért a hormontermelés leáll. Ha a menopauza 35 éves kora előtt következik be, akkor egy "klimaxos praecox" -ról, azaz korai menopauzáról beszélünk. A nők körülbelül 1-4% -a szenved korai petefészek-elégtelenségben. A klinikai képet hipergonadotrop petefészek-elégtelenségnek vagy hipergonadotrop hipogonadizmusnak is nevezik.
okoz
Az elsődleges petefészek-elégtelenséget az jellemzi, hogy vagy egyáltalán nincsenek tüszők, vagy a petefészkekben a tüszők kis mennyisége idő előtt elhasználódik, ezért nem következhet be petesejt-érés vagy hormontermelés. A fő okok a veleszületett kromoszóma rendellenességek, amelyek funkcionális csírasejtek hiányában fejeződnek ki (gonadal dysgenesis). Ezeknek a betegeknek a petefészkei durva kötőszövetekké (csíkos nemi mirigyek) alakulnak át, és a petefészek tüsző populáció vagy hiányzik, vagy elpusztul a felgyorsult lebomlás miatt. A betegek nőies megjelenésűek (fenotípusúak). A női nemi szervek (csövek, méh, hüvely) normálisak, de nem teljesen fejlettek. Ezen genetikai rendellenességek leggyakoribb formái:
A Turner-szindrómás nőknél nincs 2, hanem csak egy X kromoszóma, mint általában. Ezt a konstellációt X0-nek hívják (a nőknek általában XX, a férfiaknak XY).
A tiszta nemi nemi dysgenesisben szenvedő betegek kromoszómaeloszlása normális a nőknél (XX). A nemi fejlődést és így egyes nemspecifikus hormonok (pl. FSH) képződését feltehetően az X kromoszómán található génmutációk zavarják.
A Swyer-szindrómában szenvedők külsőleg nők, de egy férfi kromoszóma-konstellációja van (XY).
Ha a petefészkek szerkezete és működése teljesen normális, akkor a tüszők idő előtt meghalhatnak az élet folyamán. Normális esetben a tüszőkészlet a menopauza idején, 50 éves kor körül kiszárad. Ha 35 évesnél fiatalabb nőknél fordul elő, ezt climacteric praecox-nak nevezik, amelyet mindig egy nőgyógyásznak kell tisztáznia és szükség esetén kezelnie.
A petesejtek idő előtti kimerülését külső károsodás (sugárzás vagy kemoterápia, súlyos fertőzések, dohányzás) okozhatja, vagy immunológiai eredetű lehet. Bizonyos autoimmun betegségek, mint például a pajzsmirigy diszfunkciója, reumás ízületi gyulladás, diabetes mellitus, mellékvese-elégtelenség vagy szisztémás lupus erythematosus, valamint a petefészkek daganatai is vezethetnek a petesejtek elvesztéséhez. Néha azonban az intenzív kutatások ellenére sem lehet okot találni.
Klinikai kép
Mivel az elsődleges petefészek-elégtelenséget a menopauzához hasonló állapot okozza, a tünetek megegyeznek a menopauza tüneteivel. A legegyértelműbb jel a menstruáció hiánya (amenorrhoea) (ha a terhesség kizárható).
Egyéb lehetséges tünetek: alvászavarok, fáradtság és kimerültség, hangulati rendellenességek, hüvelyszárazság, nemi vágy hiánya és meddőség.
Ha a kromoszóma-eltérések okozzák az elsődleges petefészek-elégtelenséget, akkor az adott betegségre jellemző tünetek jelentkezhetnek - még a menstruációs periódus vagy más menopauzás tünetek sikertelensége előtt.
Ezeknek a betegeknek észrevehető külső megjelenése van. Gyakran szenvednek kifejezetten alacsony testalkattól, és a mellek nem eléggé fejlettek, a mellbimbók nagyon messze vannak egymástól. Ugyancsak jellemzőek a nyak markáns bőrredői (Ptygerium colli) és a nagyon ritka szeméremszőr. A méh fejletlen. A nők veleszületett szívhibákban és különféle egyéb rendellenességekben szenvedhetnek.
Itt a mellek fejletlenek, a szeméremszőrzet normális és nagyon változó deformitások léphetnek fel.
Ez a klinikai kép pubertásban nyilvánul meg a szexuális fejlődés hiányával (pl. A mell fejlődésének hiánya), de nem feltűnő növekedési magatartással.
Ezekben a szindrómákban az a közös, hogy a petefészkeket általában csak a kötőszövet zsinórjai alakítják ki. Ennek következményei az elsődleges amenorrhoea és a sterilitás. A vérben magas az FSH és az LH hormon szintje.
elismerés
terápia
Az elsődleges petefészek-elégtelenség elvben visszafordíthatatlan. Terhesség már nem várható, kivételek rendkívül ritkák. Hormonpótló terápiát kell végrehajtani 40 év alatti nőknél az ösztrogénhiány pótlására.