PKU (Guthrie-teszt) - Újszülött szűrés - A gyermekorvosnál - Orvosi - Baba -
A Guthrie-tesztet egy csepp véren hajtják végre, amelyet az újszülött sarkáról vesznek (az élet 4. és 7. napja között). Az újszülött szűrésének része, és veleszületett anyagcsere- és hormonbetegségek, például galaktozémia, cisztás fibrózis, hipotireózis (hipotireózis), de különösen fenilketonuria (PKU) korai felismerésére szolgál.
A PKU a leggyakoribb örökletes metabolikus betegség a cisztás fibrózis (cisztás hasnyálmirigy-fibrózis vagy CF) után, de érintetlen családokban még mindig ritkán fordul elő (10 000 születésből csak egyszer). A fenilketonuria autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a szülők mindketten a betegség egészséges hordozói (heterozigóta). Az érintett gyermek (homozigóta) születésének kockázata ezekben a családokban 25% minden terhességnél.
Az érintett szülők számára jó és hasznos információk találhatók a www.swisspku.ch webhelyen (Svájci Érdeklődési Csoport a fenilketonuria (PKU) és más anyagcserezavarok miatt, amelyek fehérje korlátozásokkal kezelhetők).
A PKU-val rendelkező csecsemők kezdetben teljesen egészségesnek tűnnek. Enzimhiba miatt azonban nem tudják lebontani és feldolgozni vagy lebontani a fehérjékben található aminosavat, a fenilalanint. Ezért felépül a fenilalanin, amely nagy koncentrációban negatívan befolyásolja az agy fejlődését. Ezért egy nagyon korai diagnózis (az élet első két hónapján belül) rendkívül sürgős, így eleve nem fordulhat elő értelmi fogyatékosság.
Speciális étrenddel, azaz egész gyermekkorban alacsony fenilalanin-tartalmú étrenddel, a jelenlegi ismeretek szerint többnyire életre, a PKU sikeresen kezelhető. A fenilalanin megtalálható minden fehérjét tartalmazó ételben. Ezért a gyermek speciális fehérjehidrolizátumokat vagy aminosav-keverékeket kap, amelyek nagyon kevés fenilalanint tartalmaznak, de elegendő mennyiségű egyéb fontos aminosavat tartalmaznak. A szükséges speciális termékeket sokáig csak külföldről lehetett beszerezni. A svájci PKU betegszervezetnek köszönhetően most van az első svájci megrendelés és szállítási szolgáltatás alacsony fehérjetartalmú ételek számára: www.swisspku.ch
Ha egy PKU-ban szenvedő nő teherbe esik, akkor a terhesség alatt fokozott óvatossággal kell eljárnia, hogy csökkentse az étrendben lévő fenilalanin mennyiségét, mivel ez károsíthatja a születendő gyermeket. Újabb megállapítások szerint ezt még a tervezett terhesség előtt egy idővel figyelembe kell venni.