PKU - jelentés

Dokumentumok

b) A klasszikus fenilketonuria folyamatosan korán kezelhető. A 3 hónapos kora előtt korán folyamatosan kezelt klasszikus fenilketonuriát a betegség neuropszichés szövődményeinek hiánya jellemzi. Ezeknek a betegeknek a mentális és motoros fejlődése hasonló az életkorukhoz hasonló gyermekekéhez.

jelentés

c) A klasszikus fenilketonuriát szakadatlanul kezelik. A megszerzett tapasztalatok azt mutatják, hogy a PKUclassic korai kezelésben szenvedő betegeknél, amelyeknél az IQ és a neuropszichikus integrációs funkciók nyilvánvalóan javultak, a szakadatlan étrendre való áttérés után érzelmi instabilitás és csökkent koncentráció érhető el. Sőt, a betegek egy része izgatottá válik, élénk osteo-ín reflexekkel, remegés és bizonyos fokú szándékos remegés jelentkezik. Ezek a tünetek a "nyugodt" étrend vagy a fehérjeszegény étrend folytatása után visszahúzódnak, kiegészítve esszenciális aminosavakkal, különösen tirozinnal, triptofánnal és elágazó láncú aminosavakkal, párhuzamosan a dopamin vizelettel történő kiválasztásának növekedésével és