Policisztás vesebetegség szintézise (PKD); News-Medical
Jogi nyilatkozat: Ez az oldal az oldal eredeti fordításának eredeti fordítása. Felhívjuk figyelmét, hogy mivel a fordításokat géppel generálják, nem minden fordítás lesz tökéletes. Ezt a weboldalt és weblapjait angol nyelven kívánják olvasni. A webhely és weboldalainak fordítása részben vagy egészben pontatlan és pontatlan lehet. Ezt a fordítást egy gyakorlat biztosítja.
A policisztás vesebetegség (PKD) egy örökletes állapot, amelyben a vesékben több ciszta alakul ki. Ez vese megnagyobbodáshoz, a vesék normális szerkezetének deformációjához és funkcionális károsodáshoz vezet.
Ennek eredménye krónikus vesebetegség lehet, amely a dialízist vagy vesetranszplantációt igénylő végstádiumú vesebetegségbe (ESRD) vezet.
Mind a nemeket, mind az etnikumokat érinti, de krónikus vesebetegséghez vezet férfiaknál és nőknél, akik három vagy több terhességet szenvedtek és magas vérnyomásuk.
Tünetek
A PKD gyakran fájdalommal jár a borda ketrecének hátulján és oldalán, valamint fejfájással, míg hematuria néha előfordul. Autoszomális recesszív PKD esetén a megnagyobbodott vese, légzési distressz és csecsemők növekedési elégtelensége tüneteket mutathat.
A PKD előfordulása
A PKD lehet autoszomális domináns vagy recesszív. Az autoszomális domináns PKD 400-ból legfeljebb egynél fordul elő, de az autoszomális recesszív típus 20 000 - 40 000 ember közül egynél fordul elő.
A PKD szövődményei
- Fájdalom a hátán vagy az oldalán
- Krónikus vesebetegség
- Gyakori húgyúti fertőzések
- Veseelégtelenség
- Magas vérnyomás
- Máj- és hasnyálmirigy-ciszták
- Rendellenes szívbillentyűk
- Az agy és a szív aneurizmája
- Bél divertikulum
- Haematuria
- Vesekövek
- Légzésmegállás, növekedési elégtelenség és májműködési zavar gyermekkorban, autoszomális recesszív típusban
Miért fordul elő PKD? ?
A PKD a gén rendellenességének eredménye, amely általában jelen van a szülőben, és továbbjut az utódoknak. Legalább három mutációt találtak összefüggésben a PKD-vel, amelyek közül kettő az autoszomális domináns típusban található meg.
A PKD leggyakoribb formája az autoszomális domináns típus. Általában 30-50 éves kor között kezdődik, de a tünetek csak akkor kezdődnek, amikor a ciszták elérték a 0,5 cm-es vagy annál nagyobb méretet. Recesszív formában a ciszták gyermekkorban vagy akár a méhben is kialakulnak.
Diagnózis és kezelés
A PKD-t képalkotó tesztek és genetikai szűrés alapján diagnosztizálják. A vesék ábrázolása ultrahanggal, CT-vel vagy MRI-vel jár. Az ultrahang, amely két vagy több cisztát mutat 30 éves kor előtt, például a PKD családi kórelőzményével kombinálva, az állapot diagnózisához vezethet.