Polycythemia - szakismeretek

Polycythemia a vér sejtjeinek növekedését jelenti, amely a hematokrit növekedésével felismerhető. A csontvelőben túltermelés következtében a vér mindhárom sejtje megnövekszik.

polycythemia

A polycythemia vera a vérsejtek növekedése az ellenőrizetlen túltermelés következtében, a csontvelőből származó mindhárom vérsejt (eritrociták, granulociták, vérlemezkék) érintettek. Ez egy csontvelő betegség és az egyik mieloproliferatív betegség. Általában nem lehet okot találni.

frekvencia

A prevalencia 100 000 körüli eset körül van; az életkor csúcsa 60-70 év körüli, a férfiak: nők aránya 2: 1.

→ Honlapunkon a facebook-on keresztül értesítjük a hírekről!
→ Megérteni és kezelni a laboratóriumi értékeket a vérértékek PRO laboratóriumi alkalmazásával!

Megjelenése

A JAK2 részt vesz az alkotásban. Ez egy tirozin-kináz, amely az eritropoietin révén szabályozza a sejtek proliferációját a csontvelőben. A JAK2 V617F mutáció az őssejtek nem megfelelő stimulálásához vezet a csontvelőben. 1) Chloé James és mtsai. Blood 2005 106: 2595 A vérképzés terjedése nem szabályozott. Aktiválódnak az eritropoietin, a trombopoietin és a granulocita-stimuláló faktor receptorai, ami megmagyarázza, hogy a csontvelő mindhárom sejtvonala szaporodik. 2) Ann Intern Med. 2010. március 2., 152 (5): 300-6. doi: 10.7326/0003-4819-152-5-201003020-00008. A vér ellenőrizetlen képződése nem korlátozódik a csontvelőre, hanem kiterjed a lépre is, amely ennek következtében megnövekszik, később pedig többnyire a májra is; a hepatosplenomegalia akkor következik be.

klinika

  • A lép megnagyobbodása (splenomegalia), később a máj megnagyobbodása (hepatosplenomegalia) a szervrepedések és az intraperitoneális vérzés (a hasba) kockázatával jár.
  • A perifériás vérben a hematokrit nő; a vér áramlási képessége csökken; nő a trombózis, a tüdőembólia, a szívroham és a stroke kockázata.
  • Másrészt a vérlemezkék alacsonyabbrendűsége (thrombopathia) paradox vérzési hajlamhoz vezethet.
  • A vér teljes térfogata nő, és ezzel együtt gyakran a vérnyomás is.
  • A megnövekedett sejtforgalom a húgysav (a DNS bomlásterméke) fokozott képződéséhez vezet, a köszvényes rohamok kockázatával.
  • Az ismételt stroke a policitémia következménye lehet. 3) BMJ Case Rep. 2015. március 9.; 2015. pii: bcr2014207625. doi: 10.1136/bcr-2014-207625.

Klinikai tünetek főleg a fáradtságot, az éjszakai izzadást, a viszketést befolyásolja 4) Vér. 2014. június 12.; 123 (24): 3803-10. és krónikus lábgabona. 5) J lábboka sebész. 2013. november-december; 52 (6): 781-5

Diagnózis

A polycythemia vera általában véletlenül kerül a figyelem középpontjába, ha megemelkedett hematokrit és thrombocytosis található, amely megmagyarázhatatlan marad.

A diagnózis magában foglalja a differenciál vérképet és a csontvelő defektet. Mindhárom őssejt sor fokozott szaporodása található a csontvelőben.

Molekuláris genetikai vizsgálat: A policitémiáért felelős JAK2 (V617F) mutáció már a korai szakaszban kimutatható.

terápia

A policitémia terápiája magában foglalja

  • Vérengedés a poliglobulák ellen és
  • kemoterápia hidroxiureával (Litalir) a fehérvérsejtek és a vérlemezkeszám csökkentésére.
  • A ruxolitinib (Janus-kináz inhibitor, Jakafi (®)) figyelembe vehető, ha a hidroxi-karbamidra adott válasz gyenge. 6) Kábítószerek. 2015. október; 75 (15): 1773-81. doi: 10.1007/s40265-015-0470-2. 7) N Engl J Med. 2015. január 29.; 372 (5): 426-35. doi: 10.1056/NEJMoa1409002.

Hivatkozások

Az oldal szerzője Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (lásd a jogi nyilatkozatot).