Polycythemia Vera - okai, tünetei és kezelése
Polycythemia vera egy mieloproliferatív betegség, amely az összes vérsejt túltermelésével és ennek következtében a tromboembólia fokozott kockázatával jár. Évente 100 000 lakosra számítva 1-2 betegség fordul elő, a policitémia vera ritka szindróma.
Tartalomjegyzék
Mi a policitémia vera?
Mikor Polycythemia vera krónikus mieloproliferatív betegség, amelyben az összes vérsejt, különösen az eritrociták fokozott szintézise zajlik a csontvelőben.
Ennek a progresszív és irreverzibilis túltermelésnek az eredményeként megnő a hematokrit (sejtes vérkomponensek) és a vér viszkozitása (viszkozitás), ami mikrocirkulációs rendellenességekhez és a tromboembóliás események fokozott kockázatához vezet.
Ezenkívül két klinikai stádiumot különböztetnek meg a policitémia verában. Az első fázist fokozott eritrocita szintézis és eritrocitózis (fokozott eritrocita szám) jellemzi, és teljesen tünetmentes lehet. A progresszív késői fázist másodlagos velőfibrózis (velőszöveti fibrózis) jellemzi extramedulláris hematopoiesissel (vérképződés a csontvelőn kívül) és splenomegaliaval (a lép megnagyobbodása).
A polycythemia vera myelodysplasiavá is fejlődhet, amelyben a vérképződést egyre inkább átveszik a mutált őssejtek, vagy az akut myeloid leukémia.
okoz
Az érintettek mintegy 95 százalékában úgynevezett JAK2V617F pontmutációt találtak, ami a valin aminosav fenilalaninnal való cseréjéhez, és ezáltal a specifikusan érintett sejtek megosztásának sebességéhez vezet. Funkcionálisan összehasonlítható JAK2 mutációt mutattak ki a 12. exonban (aminosavakat kódoló DNS-szegmens) 2-3 százalékban.
Mivel ezek a mutációk más myeloproliferatív szindrómákban is előfordulnak, például esszenciális thrombocythaemia és primer myelofibrosis, lehetséges kiváltó tényezők, például noxae (beleértve a benzolt is), ionizáló sugárzás és egy másik, még ismeretlen génmutáció érintettsége is szóba kerül.
Tünetek, betegségek és tünetek
A polycythemia verára a vörösvértestek (eritrociták) túlzott termelődése jellemző. Ennek eredményeként a vér megvastagszik, és az áramlási tulajdonságok romlanak. Az ezzel járó keringési rendellenességek különféle panaszokat okozhatnak. A polycythemia vera gyakran lassan kezdődik, így sok beteg kezdetben kevés tünetet mutat.
A kéz és a láb keringési problémái a leggyakoribb tünetek. Az oxigénellátás hiánya miatt az ajkak is elkékülnek (cianózis). Másrészt a bőrpír megjelenik az arcon, valamint a karokon és a lábakon. Sok policitémia verában szenvedő beteg viszketésre panaszkodik, különösen vízzel való érintkezés után.
Az egyik itt egy aquagenicus viszketésről beszél. Az úgynevezett erythromelalgia a malignus vérbetegség jellegzetes tünete is. A lábak és/vagy a kezek fájdalmas és hirtelen túlmelegedése és kipirosodása jellemzi. A megnövekedett eritrociták száma szédüléshez, orrvérzéshez, látászavarokhoz vagy fülzúgáshoz is vezethet.
A vér megváltozott áramlási tulajdonságai miatt a vérrögök (trombózis) vagy az embólia miatt fokozott az érelzáródások kockázata is. A szívkoszorúerek csökkent vérellátása viszont szorító érzéshez vezet a mellkasban (angina pectoris), és növeli a szívroham kockázatát is.
Diagnózis és lefolyás
Az első gyanúja Polycythemia vera sok esetben a vérvizsgálat keretében megnövekedett eritrocita, hematokrit vagy hemoglobin érték eredménye.
Ezenkívül sok esetben a betegség megnövekedett leukociták és vérlemezkék számával jár együtt, miközben az eritropoietin (EPO) szintje egyidejűleg csökken. A betegség előrehaladott stádiumában a gyanút megerősítheti a splenomegalia. A diagnózist a JAK2 (V617F) pontmutáció bizonyítéka is megerősíti.
A differenciáldiagnózisban a polycythemia verát (primer eritrocitózis) meg kell különböztetni a szekunder eritrocitózisoktól, például a stressz eritrocitózistól, a dohányosok eritrocitózisától és a májban vagy a vesében fellépő hypoxia vagy EPO-termelő daganatok miatti eritrocitózis miatt, amelyekre jellemző az EPO-szint emelkedése.
Korai diagnózis és kontrollált terápia mellett a betegség jó prognózissal rendelkezik, krónikus progresszív lefolyása ellenére szinte normális várható élettartammal. Ha nem kezelik, a policitémia vera a thromboemboliás események (beleértve a stroke, trombózis, szívroham) jelentősen megnövekedett kockázatával jár.
Bonyodalmak
Sok esetben az emberek súlyos fejfájástól vagy szédüléstől szenvednek. A betegség miatt a stroke vagy a szívroham kockázata rendkívül megnő, így a páciens várható élettartama jelentősen csökkenhet. A legtöbb esetben a policitémia verát gyógyszeres kezeléssel kezelik.
Az érintettek gyakran függenek a hosszú távú befogadástól a trombózis kockázatának minimalizálása érdekében. Nincsenek különösebb szövődmények vagy mellékhatások. Az érintett személy várható élettartama a policitémia vera miatt is csökkenhet. Ezenkívül az egészséges életmód nagyon pozitív hatással van a betegség lefolyására.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A véráramlás rendellenességeit és rendellenességeit orvosnak kell bemutatni. Ha versenyző szív, szédülés, belső meleg vagy szokatlan hidegérzet tapasztalható a test egyes területein, az érintettnek segítségre van szüksége. Érzékelési rendellenességek, végtagok bizsergő érzése, zsibbadás vagy túlérzékenység esetén orvoshoz kell fordulni. A bőr megjelenésében bekövetkező változásokat, viszketést vagy bőrpírt orvosnak kell bemutatni. Ha nyitott sebeket találnak, steril sebkezelésre van szükség.
Ha az érintett nem tudja ezt kellő mértékben megtenni, orvoshoz kell fordulni. Ellenkező esetben a baktériumok bejuthatnak a szervezetbe, és további betegségeket vagy szepszist válthatnak ki. Ez életveszélyes állapotot fenyeget. Meg kell vizsgálni és kezelni kell az orr vagy az íny vérzését, a szervezet feszességét és az általános funkcionális rendellenességeket. Látásromlás vagy fülzúgás esetén tisztázni kell a panaszokat. Ha akut, egészséget veszélyeztető helyzet áll elő, a mentőszolgálatot riasztani kell.
Sürgősségi orvosra van szükség a tudatzavar vagy a tudatvesztés esetén. A belső erők hirtelen csökkenése, meghibásodás és hirtelen túlmelegedés riasztó jelek a test számára. A polycythemia vera vérrögképződést okozhat. Súlyos esetekben stroke vagy a szív aktivitásának csökkenése fordul elő. Sürgősségi orvosi ellátás nélkül fennáll az idő előtti halál kockázata.
Kezelés és terápia
A Polycythemia vera egyelőre csak kauzálisan vagy gyógyítóan kezelhető őssejt-transzplantációval. Mivel egy ilyen beavatkozás a másodlagos betegségek magas kockázatával és a megnövekedett halálozással jár, általában csak a betegség nagyon előrehaladott stádiumában veszik figyelembe.
Másrészről a policiatémia kezelésében a palliatív terápiás intézkedések állnak a thromboemboliás események kockázatának csökkentésére, a tünetek enyhítésére és a szövődmények megelőzésére. A hematokrit érték csökkentése érdekében általában vérengedéses terápiát (flebotomiát) indítanak, amely biztosítja a vér térfogatának gyors és hatékony csökkentését.
Kezdetben, a specifikus hematokrit értéktől függően, a phlebotomiát két-három napos időközönként hajtják végre, az egyes kezelések közötti intervallum a kezelés előrehaladtával növekszik. A trombózis kockázatának minimalizálása és a mikrocirkulációs rendellenességek kezelése érdekében egyidejűleg trombózis aggregáció gátlót (alacsony dózisú ASA) is alkalmaznak.
Ha a szükséges flebotómiás munkamenetek között rövid intervallumok vagy magas vérlemezkeszámok azonosíthatók, a cytoreduktív terápia részeként gyógyszeralapú sejtszámcsökkentést is keresnek olyan aktív összetevők alkalmazásával, mint például a hidroxiurea vagy a citokinek, amelyek gátolják a csontvelő összes vérsejtjének szintézisét.
Bizonyos esetekben, amikor a thrombocyta-szám célzott csökkentése javasolt, a policitémia vera kezelésére anagrelid adható, amelynek szuppresszív hatása van a thrombocyta érésére.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Van egy Polycythemia vera nagy valószínűséggel olyan őssejtek mutációjára vezethető vissza, amelyek kiváltó tényezőit (kiváltó tényezőket) még nem lehetett egyértelműen tisztázni, a betegséget nem lehet megakadályozni. A testsúlycsökkentés, a rendszeres testmozgás, a hosszú ülések elkerülése és a kardiovaszkuláris betegségek következetes terápiája minimalizálja a trombembólia fokozott kockázatát policitémia esetén.
Utógondozás
A polycythemia vera legtöbb esetben a betegeknek nagyon kevés, és csak korlátozottan elérhető nyomonkövetési intézkedés áll rendelkezésre. Mindenekelőtt fontos a gyors és mindenekelőtt a nagyon korai diagnózis, hogy ne legyenek egyéb szövődmények vagy további panaszok. Ezért az érintetteknek orvoshoz kell fordulniuk a betegség első tünetei vagy jelei miatt a további szövődmények vagy panaszok megelőzése érdekében.
Az öngyógyítás általában nem fordulhat elő. Maga a kezelés kisebb műtéti beavatkozás formájában valósul meg. Utána az érintetteknek pihenniük és nyugodtan kell menniük. Tartózkodnia kell az erőfeszítéstől és a fizikai vagy stresszes tevékenységektől, hogy ne terhelje feleslegesen a testet. A gyógyszert rendszeresen ellenőrizni és orvosnak is módosítani kell.
Ha valami bizonytalan, vagy bármilyen kérdése van a gyógyszerrel kapcsolatban, először mindig forduljon orvoshoz. Az orvos rendszeres ellenőrzése szintén nagyon fontos a vérkép állandó ellenőrzés alatt tartása érdekében. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy a policitémia vera csökkenti-e az érintettek várható élettartamát.
Ezt megteheti maga is
Az önsegítő lehetőségek általában nem állnak rendelkezésre azok számára, akiket a policitémia vera érint. Mindenesetre a beteg függ az orvos kezelésétől, amely magában foglalja az őssejtek átültetését. Bizonyos esetekben a beteg a kezelés ellenére meghal.
Általánosságban elmondható, hogy a policitémiában szenvedő személynek gondoskodnia kell testéről, és nem szabad kitennie magát szükségtelen stressznek. Kerülni kell a sporttevékenységeket is, mivel ezek megterhelik a testet. Kerülni kell a stresszes helyzeteket is. Viszketés esetén az érintett területet nem szabad karcolni a kiütés elkerülése érdekében. A szívroham fokozott kockázatának köszönhetően az orvos rendszeres vizsgálata nagyon hasznos a szívroham elkerülése érdekében. A vesében vagy a májban végzett daganatok vizsgálata szintén hasznos, mivel ezek a policitémia vera által is kedveltek lehetnek.
Bizonyos esetekben van értelme kapcsolatba lépni a betegség által érintett más emberekkel, mivel ez információcseréhez vezet, amely hasznos lehet a mindennapi életben és megkönnyíti az életet. A legtöbb esetben a policitémia vera csökkenti a beteg várható élettartamát.