Prader-Willi Franciaország GYIK
- Az útmutatóban történő eligazodáshoz:
- '> Gyermek tizenéves felnőttek
- '> Kisgyermekkor
- Gyermekek Tini Felnőttek
- Étel
- Orvosi szempontok
- Mozog
- Érzelmek
- Szülők-Család
- Kommunikáció
- Iskola és képzés
- Szokások és rituálék
- Társadalmi kapcsolatok
- Átmenetek - orientáció
- Érzelmi élet
- A világ meglátásának másik módja
- Kisgyermekkori
- Étel
- Orvosi szempontok
- Korai interakciók
- Gyermekek Tini Felnőttek
- Étel
- Orvosi szempontok
- Mozog
- Érzelmek
- Szülők-Család
- Kommunikáció
- Iskola és képzés
- Szokások és rituálék
- Társadalmi kapcsolatok
- Átmenetek - orientáció
- Érzelmi élet
- A világ meglátásának másik módja
- Kisgyermekkori
- Étel
- Orvosi szempontok
- Korai interakciók
Nem. Hipotóniájuk miatt a Prader-Willi-szindrómában szenvedő csecsemőknek nincs annyi erejük, hogy elegendően szoptassanak a hízáshoz. Gyakran több hétig csövön keresztül kell etetni őket, amíg a hangjuk meg nem javul. Csak utólag, általában 18 hónap és 4 év között (de néha sokkal korábban) nyilvánul meg a jóllakottság hiánya. Hónapok óta tartó, egész energiájukat igénylő súlygyarapodás után a szülők általában örülnek annak, hogy gyermekük normálisan eszik, és nem veszik észre az elhízás első jeleit.
Az étvágy csökkentésére szolgáló gyógyszer nem bizonyítottan működik. A legtöbb Prader-Willi-szindrómás embernek ezért egész életében alacsony kalóriatartalmú étrendet kell követnie, és olyan környezetben kell élnie, ahol az élelmiszerekhez való hozzáférést többé-kevésbé szigorúan ellenőrzik. Néhány családnak így kellett korlátoznia gyermekei számára a konyhához való hozzáférést. Mások azonban kevésbé drakonikus megfigyelést tudtak elfogadni. Bár nincs gyors megoldás, sok szülő észrevette, hogy az unalom és a frusztráció csak rontja a helyzetet.
Franciaországban nincs tanulmány, de különböző országokban (USA, Egyesült Királyság) 15-20 000 születés körüli gyakoriságról számoltak be. Ez a Prader-Willi-szindrómát a 10 leggyakoribb genetikai betegség közé sorolná. E kritériumok szerint a becsült népesség Franciaországban körülbelül 2000 fő lenne. A Prader-Willi-szindróma mindkét nemből és minden fajból származó embert érint.
Bár a Prader-Willi-szindróma a 15. kromoszóma különféle rendellenességeivel társul, általában nem örökletes, hanem egy spontán genetikai balesethez kapcsolódik, amely a fogantatás során vagy közvetlenül utána következett be. Nagyon kis esetekben (kevesebb, mint 2%) a genetikai mutáció, amely nem érinti a szülőket, átterjed a gyermekre. Ezért fontos a molekuláris biológia genetikai hibájának pontos jellemzése a családok genetikai tanácsának irányítása érdekében.
Különösen fontos, hogy a betegségben szenvedők rendszeres és megfelelő fizikai aktivitással rendelkezzenek. Az úszás különösen alkalmas, és általában a Prader-Willi-szindrómában szenvedők élvezik. A túlsúly vagy az elhízás súlyosan korlátozhatja bizonyos sportolási gyakorlatokat.
Sok mindent megtehetnek a Prader-Willi-szindrómában szenvedők: iskolába járhatnak, társadalmi tevékenységekben vehetnek részt, munkát kaphatnak, sőt el is hagyhatják a családi házat. Ennek eléréséhez azonban továbbra is többé-kevésbé helyi támogatásra van szükségük. Az energiaszabályozás területén az autonómia nem lehetséges.
IGEN. Ez a szindróma szövődményeinek és halálának fő oka. Ezért fontos, hogy a szülőket, rokonokat és a Prader-Willi-szindrómát kísérő személyeket egyértelműen figyelmeztessék. Mint az általános populációban, az elhízás is megnövekedett vérnyomást, légzési és szívproblémákat, cukorbetegséget (II. Típusú) és egyéb nehézségeket okozhat.
A Prader-Willi-szindrómában szenvedők agyának rendellenességei vannak a hipotalamuszban, amely számos hormonális mechanizmust szabályoz, beleértve az éhségérzetet és a teltséget. A szindrómában szenvedők később és kisebb mértékben érzik a jóllakottság érzését, mint mások; ezért egyre gyakrabban esznek késztetést. A problémát súlyosbítja az a tény, hogy ezeknek az embereknek kevesebb kalóriára van szükségük anyagcsere-egyensúlyuk fenntartásához. Mivel a telhetetlenségnek szerves oka van, ebből következően abszurd, sőt negatív, elvárni, hogy a Prader-Willi-szindrómában szenvedő emberek egyedül ellenőrizzék az étrendjüket, vagy hibáztassák őket "falánkságukért". Ez egy igazi addiktív és kényszeres viselkedés az étel számára.