Prader-Willi (szindróma) (SPW) Mindegyik l-nél; iskola

Ön itt van

Vigyázat

Az Orvosok Rendjének Tanácsa emlékeztet arra, hogy a gyermek betegségének jellegével kapcsolatos információk a szülők és a gyermek kizárólagos belátása szerint maradnak. Ez ügyben nem lehet rájuk nyomást gyakorolni.

szindróma

  • 1. Mi a "Prader-Willi-szindróma" ?
  • 2. Miért ?
  • 3. Milyen tünetek és milyen következmények ?
  • 4. Néhány ábra
  • 5. Kezelés
  • 6. Következmények az iskolai életre
  • 7. Mikor kell figyelni ?
  • 8. Hogyan lehetne javítani a beteg gyermekek iskolai életét ?
  • 9. A jövő

Mi a "Prader-Willi-szindróma" ?

A szindróma a tünetek, jelek vagy rendellenességek társulása, amely "felismerhető" klinikai entitást alkot.
A Prader-Willi-szindróma (PWS) esetében ezt a tünetek kombinációját 1956-ban több orvos: Dr. Prader, Dr. Willi és Dr. Labhart írta le, innen ered a neve. Ez a szindróma az izomtónus gyengeségével, az éhségközpont szabályozásának rendellenességével, a növekedés elégtelenségével, az érzelmeinek kordában tartásának nehézségével, tanulási nehézségekkel jár. A problémák fontossága gyermekenként nagyon eltérő.

Miért ?

A PWS genetikai eredetét már régóta gyanították. Csak 1985-ben mutatták be a 15. kromoszóma nagyon pontos régiójának kis méretű deléciójának (darab elvesztése) bemutatásával.
Azóta további tanulmányok lehetővé tették a különböző genetikai mechanizmusok megtalálását, amelyeknek ugyanaz a következménye: apai eredetű 15. kromoszóma 15 q11-q13 régiójában található gének hiánya vagy funkcióvesztése. Ami nem jelenti azt, hogy olyan rendellenességről van szó, amely kizárólag az apától származik.

Három mechanizmus létezik:
- mikrotörés az apai kromoszómán (70%);
- anyai uniparentális diszómia (30%), azaz két kromoszóma 15 az anyától, és egyik sem az apától;
- lenyomat anomália (nagyon ritka), vagyis a 15. kromoszóma szülői eredetének "jelölése" hiánya.

Milyen tünetek és milyen következmények ?

Két nagyon különböző időszak van a gyermekek életében. Az élet első hónapjaiban ezek a gyerekek gyakran nagyon puhák, hipotóniásak és nehezen táplálkoznak. Sok gond akkor kristályosodik ki a rossz súlygyarapodás körül.

Iskolás korban az aggodalmak teljesen megváltoznak, de van egy nagy változékonyság egyik gyermekről a másikra, bár van néhány közös vonás:
- 18 hónap és 2 év között az étkezési magatartás a túlevés kezdetével változik. Ez a túlzott táplálékfelvétel a jóllakottság rendellenességének tudható be. Ezeket a gyerekeket ezért folyamatosan éhségérzet tépi.