Prader-Willi-Syndrom Gesundmed - Orvostudomány és egészség az interneten
Okok: melyek a Prader-Willi-szindróma okai?
A svájci Andrea Prader és Heinrich Willi gyermekorvosokról elnevezett Prader-Willi-szindróma (PWS) ritka örökletes betegség. A PWS genetikai hibán, pontosabban a 15. kromoszóma hibáján alapul. Ez ritkán fordul elő: Az irodalomtól függően 15 000-25 000 újszülött közül körülbelül egy születik ezzel a hibával. Általános szabály, hogy a spontán génváltozás okozza a Prader-Willi-szindrómát; a szülők alig adják tovább a betegséget gyermekeiknek.
Prader-Willi-szindrómában a hibás 15. kromoszóma már a terhesség alatt is jelen van, és befolyásolja az agy fejlődését az embrióban. Ha hibás, akkor a rendellenességek kifejezetten a hipotalamuszban fordulnak elő, az agy azon részében, amely szabályozza a testhőmérsékletet, a vérnyomást, a légzést, a szexuális és érzelmi viselkedést, az alvási ritmust és az étel bevitelét, valamint a hormontermelést, például a növekedés érdekében. Az eredmény: A PWS által érintett csecsemők másképp fejlődnek, mint az egészségesek.
Panaszok: Hogyan nyilvánul meg a Prader-Willi-szindróma?
A Prader-Willi-szindróma különféle tüneteket okozhat, amelyek külön-külön vagy együttesen jelentkeznek. A jellemzők egyenként különböznek. A Prader-Willi-szindróma tipikus tünetei a következők
• Alacsony termetű,
• izomgyengeség,
• Függőségfogyasztás (hiperfágia) és ezáltal a túlsúlyosodás kockázata,
• Meddőség is
• (többnyire enyhe vagy közepes) értelmi fogyatékosság.
A Prader-Willi-szindróma egyéb gyakori tünetei olyan jellegzetes arcvonások, mint pl
• keskeny homlok,
• lefelé görbült száj,
• Mandula alakú szemek és
• Squint (strabismus).
A PWS-ben szenvedők gyermekkorban gyakran észlelik a késleltetett fejlődést, amelyet már nem tudnak utolérni. A Prader-Willi-szindrómában szenvedők gyakran alacsony termetűek, észrevehetően kicsi a kezük és a lábuk, valamint az izmok is kevésbé erősek, ezért a mindennapi mozdulatokkal is gyorsan kimerülnek. Gyakran sokkal később tanulnak meg járni, mint társaik.
Ezenkívül a Prader-Willi-szindrómában szenvedőknél az étkezés függősége alakul ki: nincsenek jóllakottság érzésük és túl sok ételt fogyasztanak. Ezért fontos, hogy még a kisgyermekek is megtanulják irányítani étkezési magatartásukat, különben fennáll az elhízás és a másodlagos betegségek, például a cukorbetegség és a szív- és érrendszeri betegségek kockázata.
A pubertás alatt a Prader-Willi-szindrómában szenvedők szexuális jellemzői hiányosan alakulnak ki, és gyakran sterilek maradnak. Nemi szervük figyelemre méltóan kicsi, a fiúk pedig nem ereszkedő herékkel születnek.
A Prader-Willi-szindróma genetikai hibája negatívan befolyásolja a mentális és érzelmi intelligenciát is: Sok gyermek későn tanul meg beszélni, és nem ér el rendes iskolába. Nehezen érzékelik az érzéseket önmagukban és másokban, nagyon impulzívan reagálnak és nehezen tudnak megbirkózni az új helyzetekkel.
Diagnózis: Hogyan diagnosztizálják a Prader-Willi-szindrómát?
Az orvosok a tünetek és a genetikai teszt alapján diagnosztizálják a Prader-Willi-szindrómát. Terhesség alatt gyakran észrevehető a gyermek jelentősen csökkent mozgása. Csecsemőkorban az érintett csecsemők kifejezett izomgyengeséget és rossz ivást mutatnak, és nem boldogulnak. Kisgyermekként az étkezés függősége alakul ki, ami ellenőrizhetetlenül túlzott elhízáshoz vezet. Mindezek a tünetek Prader-Willi-szindrómához vezetnek.
Először az orvos vérvizsgálattal meghatározhatja a különféle hormonok koncentrációját. A Prader-Willi-szindrómában a hipotalamuszban termelődő hormonok különösen informatívak. Végül csak egy genetikai teszt adhat egyértelmű diagnózist, amely a 15. kromoszóma változását tárja fel.
Kezelés: Hogyan kezelhető a Prader-Willi-szindróma?
A Prader-Willi-szindróma oka nem gyógyítható, de az egyes tünetek kezelhetők, vagy legalábbis pozitívan befolyásolhatók. Manapság szokás növekedési hormonokat adni csecsemőknek - feltéve, hogy már diagnosztizálták náluk a Prader-Willi-szindrómát. Ez elősegíti testi fejlődésüket.
A korai oktatási és pszichológiai támogató intézkedések szintén nagy szerepet játszanak. A PWS-ben szenvedő gyermekek megtanulják például étkezési magatartásuk vagy érzelmeik ellenőrzését.
Prognózis: Mi a prognózis a Prader-Willi-szindrómára?
Eddig nem volt hosszú távú megfigyelés a Prader-Willi-szindrómában szenvedő felnőttek növekedési hormon terápiájának a viselkedésre és az önállóságra gyakorolt hatásairól. A szakértők azonban azt feltételezik, hogy a PWS-ben szenvedők jó előrejelzéssel és jó életminőséggel rendelkeznek, ha korán diagnosztizálják és kezelik őket. Az elhízás és annak szövődményei továbbra is a legnagyobb komplikációkhoz vezetnek, ezért az érintetteknek egész életükben orvosi ellátásra lesz szükségük.
Megelőzés: Hogyan lehet megelőzni a Prader-Willi-szindrómát?
Mivel a Prader-Willi-szindróma genetikai betegség, nem lehet megakadályozni. A korai diagnózis és a kezelés azonban megakadályozhatja a Prader-Willi-szindróma szövődményeit, például az elhízást és a cukorbetegséget.
További információ:
Könyvtippek:
Ezeket a könyveket közvetlenül az Amazon-ból rendelheti meg (hirdetés):