Prader-Willi-szindróma - Doctissimo
A Prader-Willi-szindróma ritka betegség, amelyet kezdetben rossz izomtónus és táplálkozási nehézségek jellemeznek. Kétéves kor után a fő megnyilvánulások a kontrollálhatatlan étkezési késztetések és a viselkedési zavarok. A multidiszciplináris ellátást a lehető legkorábban megszervezik a betegségben szenvedők számára.
Mi a Prader-Willi-szindróma ?
A Prader-Willi-szindróma (PWS) egy ritka genetikai rendellenesség, amely minden 25 000 születésből egyet érint. Évente körülbelül 40 gyermek születik ezzel a szindrómával, amely a 15. kromoszóma rendellenességéhez kapcsolódik.
A betegség mindkét nem gyermekét egyformán érinti, tekintet nélkül földrajzi eredetükre.
Melyek ennek a ritka genetikai betegségnek az okai ?
A szindróma a 15. kromoszóma rendellenességéből adódik. Ez a genetikai rendellenesség gyakran véletlenszerű és szórványos (az esetek 98% -ában). Családi esetek nagyon ritkák.
A diagnózist általában nagyon gyorsan, a szülés után egy hónapon belül állapítják meg, mert a jelek jellemzőek. Az érintett pároknak azonnal genetikai konzultációt kínálnak.
Prader-Willi-szindróma: a betegség tünetei
Születéskor gyakran jellemző jellemzőket figyelnek meg: nagyon kicsi lábak és kezek, keskeny homlok, mandula alakú szemek, vékony felső ajak és lelógó szájzugok.
Az érintett gyermekek születésüktől fogva jelen vannak a hipotónia ami ezt követően részben javulni fog. Megmagyarázza a szopás-nyelés rendellenességeit, ezért a a baba táplálkozási nehézsége, valamint a az akvizíciók késése (járni, ülni, beszélgetni).
2 év elteltével az etetési nehézségek eltűnnek, de más megnyilvánulásoknak adnak helyet. A betegségben szenvedő gyermekek nem érzik jóllétüket és hajlamosak a túlevésre (túlevés). Ezért fennáll a súlyos elhízás kialakulásának kockázata, amely megmagyarázza e betegek morbiditását és halálozását.
Ezenkívül ezeknél a gyermekeknél általában megfigyeljük a növekedési retardáció, a növekedési hormon hiánya és a pubertás hiányos fejlődése miatt.