Prenatális szűrővizsgálatok

A prenatális szűrővizsgálatok nem jelentenek kockázatot a magzatra vagy az anyára. Ehelyett tájékoztató jellegűek, Nem állítok fel végleges diagnózist, így nem tudom biztosan megmondani, hogy a magzatnak van-e születési rendellenessége vagy sem.

Prenatális szűrővizsgálatok feltétlenül szükségesek, különösen a 35 év feletti kismamák számára. Vannak azonban olyan 35 év alatti nők is, akiknek ugyanolyan a kockázata, hogy rendellenes rendellenességű gyermekeket szülnek.

Amikor az orvos ezeket a vizsgálatokat kéri, a következőkön alapul:

a beteg életkora;
családi történelem;
a rutinvizsgálatok eredményei;
etnicitás (vannak bizonyos rendellenességek, amelyek az etnikai szubsztrátumtól függően alakulnak ki). (1)

A leggyakoribb prenatális szűrővizsgálatok a következők:

a nuchal áttetszőségének mérése a 11-13. hétben;
kettős teszt - vérminta a 10-13. hétben;
hármas teszt, négyszeres teszt - vérminták 15-20 hét alatt. (2)

Nukleáris áttetszőség mérése

Ez a teszt határozza meg, hogy a csecsemő fennáll-e a fejlődés kockázatának Down-szindróma. Általában minden terhes nő a terhesség első trimeszterében végzi ezt a tesztet, valahol a 11-13. Hét között.
Ebben a tesztben meg kell mérni a csecsemő nyakán lerakódott folyadék mennyiségét. Ultrahangos vizsgálattal mérhető.
Pozitív nuchalis áttetszőségi teszt az, amikor a csecsemőnek megnövekedett mennyiségű a nychal folyadékja. Általában minden csecsemőnek van egy kis mennyiségű folyadék, de a Down-szindrómás csecsemőknek megnövekedett mennyiségük van.

Ez a teszt nem igazolja 100% -ban a Down-szindróma jelenlétét. A bizonyossági tesztek a következők:

chorionus villus biopszia;
amniocentesis.

Mindkét teszt közepes kockázattal jár a vetélés miatt, ezért csak szigorú szükség esetén fogják elvégezni őket.

Nukleáris áttetszőség mérési teszt akkor érhető el, ha a baba mérete 45-84 mm, általában a 11-13. hét között van. Nem végezzük el 11 hét előtt, mert az embrió túl vékony, és 14 hét elteltével a nyaki folyadék mennyisége felszívódik a nyirokkeringésen keresztül, és már nem látható.

Ezt a vizsgálatot ultrahangvizsgálattal végzik. Akárcsak a hasi ultrahang, az orvos egy mennyiségű gélt tesz a has felszínére, majd az ultrahang segítségével megpróbálja rögzíteni a megfelelő képet, ahol képes lesz megmérni a folyadék mennyiségét a magzat nyaki szintjétől.
Általában ez a technika nem fájdalmas, nem invazív. Ugyanakkor nagyon enyhe nyomás érezhető a hason.
Vannak azonban olyan helyzetek, amikor a képet az ultrahang segítségével lehetetlen a hasfalon keresztül megszerezni, így egy transzvaginális ultrahang. Biztonságos technika mind az anyák, mind a csecsemők számára.

Az ultrahang segítségével végzett vizsgálat során az orvos képes lesz helyesen felmérni a terhesség életkorát, megmérve a magzatot a fejtetőtől a gerinc alsó részének szintjéig. Ezt a mérést követően az orvos meg fogja mérni a bőrben található vékony folyadék mennyiségét, amely vékony fehér vonalként jelenik meg, az ultrahangon fekete színű folyadék jelenik meg.
Ezenkívül az ultrahangon a leendő anyák megfigyelhetik a baba fejét, gerincét, végtagjait, kezét és lábát.

A Down-szindróma kockázatának mérése

Down-szindróma genetikai rendellenesség, más néven 21-es triszómia, a 21. kromoszóma genetikai hibájától. Ezt a szindrómát bizonyos fizikai jellemzők és tanulási zavarok különböztetik meg.

A Down-szindróma leggyakoribb fizikai jellemzői a következők:

hipotónia: az izomtónus csökkenése;
kicsi orr és lapított orrplató;
kis szájméret;
a szemek felfelé és kifelé dőlnek;
nagyobb tér az első és a második lábujj között;
nagy kezek rövid ujjakkal;
a tenyér felszínén egyetlen ránc lehet;
születéskor a gyermekek súlya és hossza a normálnál alacsonyabb lesz. (10)

A Down-szindrómás csecsemő kockázatának meghatározásához az orvos adatbázisba írja be az anya életkorát és a nuchal folyadék méretét. Az eredménytől függően az orvos tudni fogja, hogy a kismamának van-e nagy kockázata Down-szindrómás gyermek születésére. Természetesen ez nem határozott diagnózis, ezért több vizsgálatot is végeznek megerősítés céljából, ha az első eredmények kockázat jelenlétére utalnak.

A Down-szindróma mellett egyéb rendellenességek, mint pl Patau-szindróma (más néven 13. triszómiának nevezzük, egy kromoszóma-rendellenesség, amely több értelmi fogyatékossággal és fizikai rendellenességgel jár együtt - szív-, agy-, gerincvelői hibák, nagyon kicsi vagy rosszul fejlett szemek, extra ujjak vagy lábujjak, az ajak bevágása vagy anélkül, hogy a kemény szájpadlás és a hipotónia szintjén nyílna) vagy Edwards-szindróma. Ezek a rendellenességek azonban sokkal ritkábban fordulnak elő, mint a Down-szindróma. (13)

Ennek a tesztnek a nagyobb pontossága érdekében vérvizsgálatokat lehet egyidejűleg elvégezni a hormonok vérkoncentrációjának mérésére. hCG és PAPP-A. A Down-szindróma szempontjából nagy kockázattal járó csecsemőnél magas a hCG-szint és alacsony a PAPP-A-szint a vérvizsgálatokon.

Ezt a típusú tesztet hívják kombinált tesztelés, mert egyesíti a nuchal áttetszőség mérését és kettős teszt (a hCG és a PAPP-A hormonok koncentrációja), és pontossága 90%, bár a hamis pozitív tesztek aránya 5%. (3)

Ez a két teszt (a nyaki áttetszőség mérése és a szérummarkerek meghatározása kettős teszttel) a terhesség első trimeszterére jellemző.

A Down-szindróma jelenlétének megerősítéséhez két komplex tesztet kell végrehajtani:

chorionus villus biopszia;
amniocentesis.

Chorionus villus biopszia

Ez magában foglalja a transzabdominális vagy a méhnyakon keresztüli, kis mennyiségű placenta szövet betakarítását.
Transabdominális betakarítás magában foglalja a tű behelyezését a hasfalba, a méhbe a méhlepénybe, és kis mennyiségű placenta szövet betakarítását a tűn keresztül.
Ban,-ben nyaki betakarítás egy kis műanyag csövet fognak használni, amelyet a hüvelyen keresztül, majd a méhnyakon keresztül vezetnek be a méhlepény szintjére, ahonnan csekély mennyiségű méhlepényszövet gyűlik össze, mint a transzabdominális betakarítás esetén.

Meg kell jegyezni, hogy a méhnyak betakarításakor nagyobb a terhesség elvesztésének kockázata.
Mind a transzabdominális, mind a cervicalis betakarítás során az orvos az ultrahang segítségével meghatározza a placenta szövetének ideális gyűjtési helyét. (7)

Ez a biopszia több mint 200 rendellenesség jelenlétét képes meghatározni, amelyek közül a legfontosabbak:

Down-szindróma;
hemoglobinopátiák;
Tay-Sachs-rendellenesség - genetikai hiba a 15. kromoszómán, amely süketséget, vakságot, csökkent izomtónust, demenciát, bénulást vagy motoros funkció elvesztését, növekedési retardációt stb. (6)

amniocentesis

Ez egy prenatális vizsgálat, amelyet 15-20 hét között végeznek, magzatvízmennyiség összegyűjtésével, ultrahangos útmutatással, a magzat bizonyos rendellenességeinek kimutatására.

Az amniocentézissel észlelt leggyakoribb rendellenességek a következők:

Down-szindróma;
spina bifida - a gerinc és a gerincvelő hibája, amely szabad lyukat hagy a gerincben;
sarlósejtes betegség - súlyos vérbetegség, amelyben az eritrociták (vörösvérsejtek, amelyek oxigént szállítanak a szervezetben) rendellenesen fejlődnek. (8)

Ez az eljárás magában foglalja a tű behelyezését a magzatvíz beszívására a hasfal-méh-magzatvíz zsákon keresztül. A páciens felkészítése nagyon fontos dolog, és magában foglalja az amniocentézis minden szakaszára vonatkozó információkat a mentális és érzelmi kényelem biztosítása érdekében.

A hasi régiót, ahová a tűt behelyezik, érzésteleníteni fogják, hogy megakadályozzák a tű beillesztését az izom összehúzódásával. Ez magában foglalja egy kis mennyiségű helyi érzéstelenítő behelyezését a hasi bőrbe, ahol a behelyezést végzik.

Az ultrahangos útmutatással meghatározzák a magzat méhben elfoglalt helyzetét, meghatározzák a legjobb helyet a magzatvíz mennyiségének összegyűjtésére, és az orvosnak meg kell győződnie arról, hogy a biopsziás tű helyesen halad-e át a hasfalon és a magzacskón keresztül a folyadékig. . (9)

A második trimeszterben néhány speciális tesztet végeznek, amelyek szintén egyes szérummarkerek vérkoncentrációinak mérésén alapulnak, ún hármas teszt és négyes teszt.

A hármas teszt

Ehhez a vérvizsgálathoz mintákat szoktak gyűjteni, lehetőleg a terhesség 16. hetében, de bármikor összegyűjthetők 14-20 hét, plusz mínusz 6 nap között.
A hármas teszt az anya vérében a magzat és a placenta által termelt fehérjék által meghatározott szérummarkerek meghatározására szolgál.

Ez a teszt a következőket méri:

alfa-fetoprotein (AFP) - a magzat által termelt fehérje; mérik a magzat idegcsövének esetleges rendellenességeinek kimutatására;
konjugálatlan ösztriol (EU3) - az ösztrogén nevű hormon sajátos formája, amelyet a magzat és a placenta termel;
emberi koriongonadotropin (hCG) - a placenta által termelt hormon. (4)

A vérvizsgálatok ezen eredményei korrelálnak az anya életkorával, súlyával, etnikai hovatartozásával és terhességi életkorával, és egy meglehetősen összetett matematikai képletbe kerülnek, ami azt eredményezi, hogy a csecsemő születéskor bizonyos rendellenességeket szenved.

Négyes teszt

Ez a teszt megegyezik a hármas próbával, amelyet szintén a terhesség második trimeszterében végeznek, és ugyanazokat a markereket értékelik, csak további tesztet tartalmaz: a vérben az A-inhibitor koncentrációjának mérése (a placenta által termelt hormon).
Ezeket a rendellenességekre vonatkozó vérvizsgálatokat követően egy vagy több marker értéke megemelkedhet.

Az alfa-fetoprotein fokozott koncentrációja a terhesség alatt a következőket javasolhatja:

anencephalia - az agy vagy a magzat koponyájának hiánya;
gerinchiba - Spina Bifid;
szív rendellenességek - Fallot tetralógiája (ritka veleszületett szívhiba); ez a tetralógia négy fő szívhibát foglal magában: egy nagy kamrai septális hiba, a pulmonalis stenosis, a jobb kamrai hipertrófia, az aorta mindkét kamrából származik, és az egész testet elérő vér kevésbé oxigénes;
bél rendellenességek - a magzat vagy a szomszédos szervek bélrendszeréhez kapcsolódnak (például: nyombél atresia);
genetikai hibák - Turner-szindróma (egy kromoszóma-rendellenesség, amely befolyásolja a nők fejlődését); ennek az anomáliának a leggyakoribb fizikai jellemzője az alacsony termet, amely körülbelül 5 éves kortól nyilvánvalóvá válik; másik közös jellemzője a petefészek működésének korai elvesztése; (12)
A legrosszabb esetekben akár a magzati halál is előfordulhat méhen belül.

Vannak azonban esetek, amikor az alfa-fetoprotein fokozott koncentrációja utal a többes terhesség jelenléte.

E hormonok normál határánál alacsonyabb, kettős, hármas és négyszeres teszttel meghatározott koncentrációk azonban Down-szindróma (21. trisomia) vagy Edwards-szindróma (18. trisómia) jelenlétére utalhatnak - kromoszóma-rendellenességek, amelyek a test különböző részeinek rendellenességeivel társulnak. A születés előtt kialakuló szívhibák vagy a szervek rendellenességei előfordulhatnak. A 18. triszómia egyéb fizikai jellemzői:

kicsi és rendellenes alakú fej;
kis állcsont és száj;
ökölbe szorított kezeket átfedő ujjakkal. (5, 11)

Összefoglalva: a kismamáknak, függetlenül attól, hogy fennáll-e a bizonyos rendellenességekkel küzdő csecsemők születésének a veszélye, el kell végezniük ezeket a prenatális szűrővizsgálatokat. Hatékonyak bizonyos genetikai rendellenességek felderítésében, amelyek közül a legfontosabbak: Down-szindróma, Edwards-szindróma és Patau-szindróma.