Progresszív izomdisztrófia

meghatározás

  • a vázizmok genetikai degeneratív betegsége
  • Az ok a különböző típusok egyikében sem teljesen ismert

tanfolyam lassan halad

terjesztés

  • Minden 100 000 lakosra 10 beteg tartozik
  • Az összes izomdisztrófiás beteg 2/3-a szenved Duchenne-féle izomdisztrófiában

Guillaume Duchenne de Boulogne minden klinikai részletében leírja a róla elnevezett örökletes progresszív izomdisztrófia klinikai képét, az okot az izomsejtben sejtette

Wilhelm Erb meghatározza a progresszív bénulás egy másik formáját, amelynek kialakulása véleménye szerint neurogén volt (csak az izmok elektrofiziológiai vizsgálata és az izmok szövetmintáinak mikroszkópiája révén lehetséges)

P.E.Becker átfogóan osztályozza az izomdisztrófiákat és a myopathiákat a genetikai kritériumok szerint

2. Klinikai jellemzők

  • progresszív, szimmetrikus izomsorvadás, különösen a törzsön és a proximális végtagokon
  • Az izmok gyengesége és hipotenziója, amely később sorvadássá válik, a funkcionális rendellenességek szimmetrikusak
  • az izomsejtek elektromos ingerlékenysége gyengül, de a hólyag, a végbél és az érzékszervi működés funkciójában nincsenek zavarok
  • gyakran ál-hipertrófiák
  • A központi idegrendszert és a PNS-t ez nem érinti
  • A tanfolyam általában lassan halad az évek során
  • Az önreflexek addig maradnak, amíg elegendő izomtömeg van egy reflex megrándulásához

3. Etiológia

  • Az összes progresszív izomsorvadás etiológiáját és patogenezisét még nem tisztázták
  • a fehérje dystrophin hiánya vagy minőségi változása lehetővé teszi a vázizmok progresszív lebontását
    • A distrofin az izomrost membrán fontos alkotóeleme, ha hiányzik, akkor megnő a membrán permeabilitása, hogy a kreatin kináz (CK) el tudjon menekülni (vérben mérés)
    • A fehérje dystrophin hiánya miatt sok kalcium is bejut a sejtbe
    • Az összes izomrost 5% -a érintett
    • A sejtek hiperreaktívvá válnak
  • A CK túlzott növekedése a vérben: a mennyiség 100-300-szorosa (lassan csökken 3 éves kortól)

5.1 Duchenne izomdisztrófia

A Duchenne típus szinonimái:

  • "rosszindulatú srác"
  • "rosszindulatú forma"
  • "infantilis kismedencei öv"

Terjesztés:

  • A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) a leggyakoribb örökletes izomdisztrófia gyermekkorban
  • Változatok: 1 beteg fiú 3000-3500 újszülött között
  • Az összes érintett fiú 1/3-a egy új mutáció áldozata
  • 1994-ben 1500 és 2000 között volt DMD az NSZK-ban, éves növekedési üteme 160 beteg
  • Az elmúlt években csökken a genetikai tanácsadás és a korszerűbb prenatális beavatkozások aránya

Tanfolyam és klinikai kép:

Funkcionális szakaszokra bontás a VIGNOS 1968 szerint:

3. A beteg járhat, de nem lépcsőzhet.

5. A beteg combos készülékkel jár.

6. A comb apparátusának segítségével jár.

A Gowers manőverez

  • A Gowers-manőver a hajlamos helyzetből az álló helyzetbe való feljutás folyamata
  • Gowers manővere egy Duchenne típusú izomdisztrófiában szenvedő 7 éves fiúnál (forrás: Weimann 1994, 33):

DMD-vel rendelkező lányok:

A lányoknak négy különböző módja van a DMD megszerzésére:

  • egy lány anyjától (hordozójától) beteg X-kromoszómát, apjától pedig X-kromoszómát kaphat, amely spontán mutációnak volt kitéve (ilyen eset még nem ismert)
  • hordozója kifejezett tünetekkel jár (a hordozók 10% -a olyan rendellenességeket mutat, mint: borjú hipertrófia, izomfájdalom, lassan progresszív izomgyengeség a medencében és/vagy a vállövben; a hordozók 95% -ánál nő a vér CK-értéke)
  • Turner-szindrómás (X0 szindrómás) lány (egy ilyen esetet háromszor írtak le)
  • egy lány, akinek kölcsönös transzlokációja van az autoszóma és az X kromoszóma között (az X kromoszóma inaktívvá válik) (ilyen esetet eddig 20 alkalommal írtak le)

5.2 Becker/Kiener izomdisztrófia

Öröklés

  • recesszíven x-kapcsolt
  • A férfiak megbetegednek
  • A nők karmesterek

Frekvencia

  • 1: 35 000

Kezdet

  • 1 és 45 év között (átlagéletkor 11)

tanfolyam

  • lassan halad
  • felmenő pálya
  • a medence- és a combizmok érintettek először
  • 25-30 év után, hogy képtelen volt járni
  • 5-10 év után a vállöv és a felkar izmait érinti
  • Csak a kerekesszék fázisában vállalkozik
  • A szívizom érintettsége

Várható élettartam

  • néha eléri a normális életkort, de többnyire korlátozott a várható élettartam (kb. 50 év)

5.3 Emery/DreyfuЯ típusú izomdisztrófia

Öröklés

  • recesszíven x-kapcsolt
  • A férfiak megbetegednek
  • A nők karmesterek

Frekvencia

  • nagyon ritka

Kezdet

  • 2 és 10 éves kor között (átlagosan 5 éves korban)

tanfolyam

  • lassan halad
  • Az izomgyengeség elsősorban a medence és a comb izmait érinti
  • későbbi váll- és felkarizmok is érintettek
  • A könyök, az Achilles-inak és a térd korai kontraktúrái
  • Képesség járni az élet 4. évtizedéig
  • A szívizom érintettsége

Várható élettartam

  • Korlátozott élettartam a szívizom korai bevonása következtében

5.4 Leyden/Mцbius izomdisztrófia (végtag öv típusú)

Öröklés

  • recesszív autoszomális öröklődés
  • mindkét nemre kihat

Frekvencia

  • 1: 40 000

Kezdet

  • 2 és 40 év között (90% -uk pubertás előtt betegszik meg)

tanfolyam

  • lassan halad
  • felmenő pálya
  • először a kismedencei és a combizmait érinti
  • ritka esetekben a későbbi vállöv izmai is érintettek
  • Vállalkozások csak a késői szakaszban
  • 20 és 30 év között nem tud járni
  • ritkán a szívizom érintettsége

Várható élettartam

  • Minél később kezdődik a betegség, annál kedvezőbb a prognózis

5.5 Landouzy/Dejerine/Erb típusú izomdisztrófia

Öröklés

  • autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik
  • mindkét nemre kihat

Frekvencia

  • 1: 200 000

Kezdet

  • 10 és 30 év között (átlagosan 15 évesen)

tanfolyam

  • lassan halad
  • ereszkedő pálya
  • Az arcizmok gyengesége
  • Gyenge vállöv és a felkar
  • ritkán képes járni
  • nincs szívizom érintettség

Várható élettartam

  • nem korlátozott

6. A terápia formái

  • egyénileg összehangolt polip torna (csapnyomásos kezelés és teljes test periszometria Teirich-Leube szerint)
    • Cél: A meglévő izomfunkciók fenntartása, koordinálása és esetleg javítása, a kontraktúrák megelőzése
  • A gyógyszerek csak a tüneteket képesek kezelni
  • ésszerű étrend (kevés zsír, sok fehérje, vitamin és magnézium)
  • ortopédiai intézkedések
  • pszichológiai támogatás
  • Műveletek a járás képességének bővítésére

6.1 Fizioterápia Duchenne típusú izomdisztrófiához (életkor szerint)

kb. 1 hónaptól 3 évig

  • a tipikus tünetek általában még nem láthatók
  • csökkent mozgási kedv

  • A spontán motoros képességek stimulálása és célzott népszerűsítése
  • A teljes izomzat erősítése

  • dinamikus gyakorlatok az izommunkához
  • úszás
  • Hajtson gördeszkát
  • KG Bobathnak

  • Kerülje a túl sok mozgásserkentést és a fárasztó játékot
  • könnyű fedél
  • Tanítsa a szülőket és a pedagógusokat a gyakorlatokra
  • Gyakoroljon naponta többször, gyakran és röviden

kb. 3-6 év

  • A betegség jelei kifejezettek
  • Az izmok gyengesége nyilvánvalóvá válik
  • A gyermekek gyakran lebuknak, és nehezen tudják eltartani magukat
  • Gowers manőverezik, amikor felkel

  • A testtartást és a mozgásmintákat meg kell őrizni
  • Súlykontroll
  • Ortopédiai ellenőrzések
  • egyébként ugyanazok a célok, mint a korai kezelés

  • dinamikus izomerősítés
  • Légzési edzés
  • Helyezze a szakaszokat a napi mozgásokba
  • KG Bobathnak
  • Eszközök
  • Ortézisekre lehet szükség

  • Esetleg testtartási gyakorlatok kis csoportokban
  • Ciklus

kb. 6 - 10 év

  • jelentősen növeli az izomgyengeséget
  • a legtöbb gyermek ebben a korban képtelen járni
  • Az izmok inaktivitási atrófiái
  • Súlygyarapodás a csökkent energiafogyasztás miatt
  • A borjak pszeudohipertófiái
  • növekvő kontraktúrák

  • A korai szakasz céljai
  • Az állási és járási képesség fenntartása
  • Gyakorold a technikai segédeszközök használatát

  • statikus és dinamikus gyakorlatok a teljes izomzat erősítésére
  • a helyes pozícionálás és a légzési edzés egyre fontosabbá válik
  • Gait edzés ortézissel és álló gyakorlatokkal
  • Az egész test periszometriája Teirich és Leube szerint
  • Kontraktúrás kezelés
  • Eszközök
  • Ortotika
  • Írási segédletek
  • Állandó edző
  • Törzs fűző
  • kerekes szék

  • szükség esetén sebészeti beavatkozások
  • figyeljen a helyes ülésre
  • gyakran helyzetváltoztatás
  • gyakran kiveszik őket a kerekes székből
  • vigyázzon a scoliosisra

kb. 10 éves és idősebb

  • Képtelen járni
  • az aktív mozgások lassúvá és fáradságossá válnak
  • a kontraktúrák gyors fejlődése
  • A légzés sekély lesz

  • Fenntartja az állóképességet és a járás képességét segédeszközökkel, és amennyire csak lehetséges, fenntartja az izom egyensúlyát
  • Javítsa a légzési funkciókat

  • lásd az előző korosztályt
  • az aktív mozgás háttérbe szorul
  • Az izometrikus feszültséggyakorlatokra összpontosítanak a fennmaradó izomerő fenntartása érdekében
  • A légzőterápia nagyon fontos
  • Ortotika
  • elektromos írógép
  • Állandó edző
  • Törzs fűző
  • Elektromos kerekes szék

  • győződjön meg arról, hogy a kerekesszék megfelelően ül
  • Támogassa a lehető legjobban az életkorának megfelelő kívánságokat

  • speciális ortopéd cipők, amelyek hosszabb ideig képesek állni és járni
  • A cipő elhelyezése a láb deformációjának megakadályozása érdekében
  • kölcsönös járókeret a járás megkönnyítése érdekében
  • Ortézisek, pl. Lábszalagok
  • Állandó edző
  • Törzsfűző a gerinc deformitására
  • decubitus párnák és matracok, üléshéj tárolására
  • Kerekes székek, később elektromos kerekes székek beszerzése
  • Írógép disztróf billentyűzettel
  • számítógép
  • Ventilátor
    • szakaszos önszellőztetés (a szellőzést egyedileg beállítható időközönként végezzük, hogy a légzőizmok helyreállhassanak)
    • Ebben a terápiában az oktatás fekvőbeteg, később a szellőztetés otthon is elvégezhető
    • Szellőzés orrmaszk, orr-szájmaszk használatával (csak akkor, ha az orrmaszk önmagában nem jár sikerrel) vagy tracheostomia (csak súlyosabb problémák esetén, például megnövekedett aspirációs kockázat és köhögési inger elvesztése esetén)
    • Ennek a szellőztetési technológiának a segítségével sok beteg átlagosan 10 évvel tovább él, mint korábban lehetséges.

8. Prak táblázat utasításai és segítsége Szülők, tanárok és gondozók

  • győződjön meg arról, hogy az ülésbetét jól párnázott-e
  • puha háttámlák
  • A diákokat jól biztosítani kell kerekesszékben
  • sokat menjen ki a friss levegőre
  • figyeljen a táplálkozásra
  • A passzív mozgás nagyon óvatosan, mivel a fájdalomküszöb nagyon gyorsan eléri
  • Kerülje a kerekesszékben való állandó ülést
  • Váltakozva emelje meg a lábát ülve
  • Karfák, asztali magasságállítás
  • Kerülje a sarokközi ülést
  • miután hosszú ideig a hátadon ült, végezz feszültséggyakorlatokat
  • Kerülje a lépcsőzést
  • képes legyen speciális fizioterápiás intézkedések alkalmazására
  • Lehetőség szerint engedje meg az életkorának megfelelő kívánságokat
  • pszichológiai támogatás

Beckmann, R. (1990):
Idegrendszeri és vázizomzavarok
In: Palitzsch, D.: Gyermekgyógyászat - Gyermekgyógyászat hallgatóknak és orvosoknak. Stuttgart

Bekeny, G. (1987):
Izombetegségek Klinika
Lipcse

Brandt, T./Dichgans, J./Diener, H.C. (Szerk.) (1988):
A neurológiai betegségek terápiája és lefolyása
Stuttgart

von Bruch, H. (1994):Mozgáskorlátozottság
Stuttgart

Conze, I. (1989):Gyógytorna izombetegségek esetén
A Német Társaság az izombetegségek leküzdésében e.V. Freiburg kiadványa

Jerusalem, F./Zierz, S. (szerk.) (1991):Izomzavarok
Stuttgart

Kulturális, Ifjúsági, Családi és Nőügyi Minisztérium (1995):Krónikusan beteg és fogyatékkal élő napközis gyermekek
Speyer

Mortier, W. (1994):Izom- és idegbetegségek gyermekkorban
Stuttgart

Mumenthaler, M. (szerk.) (1992):Neuromuszkuláris betegségek
Stuttgart

Sowa, M./Metzler, N.-H. (Szerk.) (1989):A fogyatékkal élők helyes terápiás kezelése
Dortmund

Weimann, G. (1994):Neuromuszkuláris betegségek
München