Ritka betegségek
A betegségekről azt mondják, hogy ritkák, ha 2000 emberből egyet, Franciaországban pedig kevesebb, mint 30 000 beteget érintenek patológiánként. Így több mint 3 millió franciát érint az eddig ismert 7000 ritka betegség egyike, Európában pedig körülbelül 25 millió ember.
Bármilyen vészhelyzet esetén (például légzési nehézségek esetén) ne habozzon kapcsolatba lépni a 15-el. Hivatalos információk a COVID-19-ről, valamint az egészséged és a körülötted élő emberek megőrzésének egyszerű intézkedéseiről a kormány honlapján találhatók.
Mi a ritka betegség ?
A ritka betegség korlátozott számú embert érint, ami szükségessé teszi a megfelelő ellátás megszervezését. Franciaországban ezek jelentős közegészségügyi problémát jelentenek, mivel az eddig azonosított 7000 ritka betegség több mint 3 millió embert, azaz a lakosság 4,5% -át érinti. Az esetek felében 5 év alatti gyermekekre vonatkoznak, és az egy év és öt év közötti halálozás 10% -áért felelősek.
A ritka betegségek 80% -a genetikai eredetű. Leggyakrabban súlyosak, krónikusak, progresszívek és jelentősen befolyásolják a betegek életminőségét. Motoros, érzékszervi vagy értelmi hiányhoz vezetnek az esetek 50% -ában, és az autonómia teljes elvesztéséhez az esetek 9% -ában.
Az "árva betegség" kifejezést olyan ritka állapot jelölésére használják, amely nem részesül előnyben a hatékony kezelésből.
Ritka betegségek egészségügyi ágazati tevékenységi jelentése, 2018
Ez a 2018. évi jelentés teljes áttekintést és részletes értékelést kínál a 23 ritka betegséggel foglalkozó egészségügyi ágazat Franciaországban végzett tevékenységeiről.
Miért egy konkrét szervezet Franciaországban ?
Ma már csak minden második, ritka betegségben szenvedő embernek van pontos diagnózisa, amelynek átlagosan 5 évbe telik az emberek több mint 1/4-e. Ezzel a diagnosztikai vándorlással küzdeni kell. A diagnosztikai patthelyzet abból adódik, hogy nem sikerült meghatározni a betegség pontos okát, miután elvégezték az összes rendelkezésre álló vizsgálatot. Gyakran az ismert betegségek olyan atipikus formáira vonatkozik, amelyek genetikai okát nem ismerik fel.
A vándorlás és a diagnosztikai holtpont csökkentése érdekében az egészségügyért, a kutatásért és az innovációért felelős minisztériumok 109-22, a ritka betegségek kezelésére szolgáló referencia-központot (CRMR) jelöltek meg a 2017 és 22 közötti időszakra. Kompetencia központokból (vagy erőforrásokból és készségekből) és referencia központokból állnak, amelyek ellátást nyújtanak és megszervezik a ritka betegségekben érintett vagy szenvedő emberek egészségügyi útjait. Regionális egészségügyi projektjeikkel az ARS biztosítja, hogy az egészségügyi szakemberek - különösen a városokban - tisztában legyenek ezekkel az erőforrásokkal.
A kiváló ellátás biztosítása, az oktatási és képzési kínálat növelése, valamint a CRMR-ek kutatásának és innovációjának fejlesztése érdekében 2015 óta 23 ritka betegséggel foglalkozó egészségügyi ágazat (FSMR) is aktívan működik. Mindegyik FSMR egyesíti a ritka betegségben vagy a ritka betegségek egy csoportja: egészségügyi szakemberek, diagnosztikai laboratóriumok, kutatási egységek, egyetemek, oktatási, szociális és orvosi-társadalmi struktúrák, beteg emberek szövetségei, valamint minden más egyéb partner - beleértve a magánszférát is - hozzáadott értéket teremt a kollektív fellépéshez. Ezek az MSZÁ-k kölcsönhatásba lépnek a ritka betegségekről szóló, 2017-ben létrehozott európai referencia-hálózatokkal.
Mi járul hozzá a francia "nemzeti ritka betegségekkel kapcsolatos tervekhez" ?
Franciaország úttörő szerepet játszik a ritka betegségek területén: ez az első ország Európában, amely kidolgozta és végrehajtotta a nemzeti tervet.