Rotor szindróma - szakismeretek

A rotor szindróma (RS) jóindulatú családi, nem hemolitikus sárgaság (sárgaság), a vérben közvetlenül reagáló bilirubin növekedésével.

2012 február

Megjelenése

Az RS a májban a bilirubin transzportjának genetikailag meghatározott, autoszomális recesszív örökletes rendellenessége, amelyben a májsejtek (hepatociták) egyéb funkciói nem zavartak.

A konjugált bilirubin májsejtekbe történő felvételének gyakorlatilag teljes képtelenségének oka a májsejtek sejtmembránjában lévő transzportfehérjék hibás mutációja. 1) Front Pharmacol. 2017. december 5.; 8: 887. doi: 10.3389/fphar.2017.00887. Mind a "szerves aniont szállító polipeptid" 1B1 (OATP1B1), mind az 1B3 "(OATP1B3) érintett. 2) J Clin Invest. 2012. február; 122 (2): 519-28. doi: 10.1172/JCI59526. Régóta ismert, hogy az OATP1B1 polimorfizmusa okozza a gyógyszerek túlérzékenységét.

A Rotor-szindróma esetében a következő mechanizmust feltételezik: A vörös vér pigment lebomlásából származó konjugálatlan bilirubint (lásd itt) a hepatociták felveszik és konjugálják glükuronsavval. Ez a most konjugált (és így vízoldhatóvá tett) bilirubin egy transzporteren keresztül jut vissza a vérbe (pontosabban: kezdetben a Disse-térbe), amely a vér felé néző (szinuszos) oldalon helyezkedik el (Abcc3), és az OATB1B1-n keresztül azonnal újra felveszi. Ezt az alaphelyzetbe állítást megzavarja az OATB1B1 hibája. 3) J Clin Invest. 2012. február; 122 (2): 519-28. doi: 10.1172/JCI59526. Ez növeli a konjugált bilirubinszintet a vérben. Nem kerül az epébe, de a vizeletbe. Ez sötétíti a vizeletet, és a széklet (a bilirubintartalmú epe hiánya miatt) világos.

Mivel a szerves anionok mindkét transzportere képes konjugált bilirubint szállítani, mindkettőnek hibásnak kell lennie a rotor szindróma kialakulásához is. Bármelyik helyreállítása elegendő lenne az RS képének rögzítéséhez.

klinika

Az RS klinikailag hasonló a Dubin-Johnson-szindrómához (DJS). Kivéve az enyhe sárgaságot (sárgaság; bilirubin diagnosztika

Ezt klinikailag jelzi a tartós, enyhe sárgaság gyermeknél vagy serdülõnél, egyéb tünetek nélkül. Ez genetikai anyagcsere-hibát helyez a figyelem középpontjába. Az első műszaki vizsgálatok a „rutin laboratóriumból”, valamint a bilirubin differenciálódási és hemolízis paraméterekből állnak. A diagnózist genetikai elemzés igazolja.

laboratórium

  • Konjugált hyperbilirubinemia (akár 8-szoros)
    • hemolízis jelei nélkül és
    • transzaminázok vagy kolesztázis enzimek emelkedése nélkül,
  • nincs hemolízis jele
  • könnyű vagy színtelen széklet.

Egyszerű laboratóriumi vizsgálat a Bromsulfthaleinprobe (BSP). Ha a BSP-t intravénásan injektálják, nagyon lassan eltűnik a vérből (több vérvizsgálat rövidebb időközönként), és ott nem jelenik meg „konjugált” BSP (mivel nem jut be a májsejtekbe, hogy konjugálódjon vízben oldódó glükuronsavval és a Az epe ürülékeny lehet).

Szonográfia

Még akkor is, ha az anamnéziás és klinikai kép obstruktív sárgaságnak tűnik, szonográfiailag nincsenek extra- vagy intrahepatikus epeutak megnagyobbodása, vagyis nincsenek epeúti torlódások jelei.

→ A máj szonográfiájáról bővebben itt olvashat.

Szcintigráfia

Szcintigráfiailag a májat és az epeutakat nem festik a 99mTc-HIDA-val. Ezzel szemben a HIDA inkább a vesékben és a húgyutakban jelenik meg. A DJS-ben viszont a máj erősen jelzettnek tűnik, az epeutak és az epehólyag viszont alig vagy egyáltalán nem. 4) Radiológia. 1982 március; 142 (3): 743-6.

laparoszkópia

A máj laparoszkóposan normális.

szövettan

A májszövet mintájának szövettana normális. A DJS-sel ellentétben a májsejtekben nincsenek fekete pigmentek.

terápia

Terápia nem szükséges.

→ Honlapunkon a facebook-on keresztül értesítjük a hírekről!