Sarok vérvizsgálat
Mi ez a betegség és hogyan diagnosztizálják - magyarázza Nicoleta Bobe elsődleges gyermekorvos, a Polizu Szülőkórház neonatológusa. A fenilketonuriát születéskor vérvizsgálattal (Guthrie-teszt) és vizeletvizsgálattal (Phenistix-teszt) észlelik.
A Guthrie-teszt egyszerű és nagyon kevés traumatikus a kicsi számára, így a szülőknek nincs mitől tartaniuk. Az élet harmadik vagy negyedik napján két vagy három csepp sarok vért gyűjtenek az újszülötttől. A vért egy speciális papírszalagra veszik, amelyet aztán a laboratóriumba küldenek. Az eredmény körülbelül 15 nappal a teszt után jelenik meg, a szülőket csak akkor értesítik, ha negatív. Dr. Nicoleta Bobe rámutat a szülőkre, hogy fontos ismerni a fenilketonuria súlyosságát, és nem szabad elzárkózni a súlyos betegség korai azonosításának ettől a módszerétől. Ezenkívül a szülőknek ismerniük kell mindegyikük családtörténetét, és tájékoztatniuk kell az orvosokat a családban előforduló genetikai betegségekről.
A betegség tünetei az élet első 5-15 napjától jelentkeznek, neurológiai károsodás jeleivel, az enyhe megnyilvánulásoktól (remegés, megváltozott tudat) a kómáig és a görcsökig. Bőrtünetekkel és emésztési tünetekkel (hányás, hasmenés) társul. A túlélők súlyos mentális retardációval rendelkeznek, az IQ (IQ) értéke 20-30.
A neurológiai károsodás azonban csökkenthető, ha a betegséget időben észlelik. A fenilketonuria az egyetlen genetikai betegség, amelyet nem gyógyszerekkel, hanem diétával lehet kezelni, amelyből hiányzik a fenilalanin. Fontos felfedezni a betegséget az élet első hónapjában és kialakítani az étrendet. Az érintett csecsemőket tejporral etetik fenilalanin nélkül.