Siker vagy kudarc; Az „Emberi Genom” Projekt
A 2003-ban befejeződött Human Genome (PGU) projekt 13 évig tartott, és ezalatt mintegy 3 milliárd dollárnyi forrást emésztett fel.
Az Állami Energiaügyi Minisztérium és az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézete által koordinált kormányok, intézmények vagy vállalatok a bio-genetikai kutatás területén több országban, elsősorban Japánban, Franciaországban, Németországban és Kínában, szintén hozzájárultak finanszírozásához és fejlesztéséhez.
A projekt kitűzött céljai a kezdetektől fogva nagyon ambiciózusak voltak, a legfontosabbak: 1) az emberi DNS összes génjének azonosítása; 2) meghatározza a DNS szerkezetét alkotó 3 milliárd kémiai molekularész szekvenciáját; 3) mindezen kutatási eredmények adatbázisokban történő tárolása, valamint ezen adatok elemzési módszereinek és eszközeinek fejlesztése.
Most, több mint 10 évvel a projekt hivatalos lezárása után, a szakterület tudósainak véleménye továbbra is megosztott, és úgy tűnik, hogy a vita nem tűnik el hamar.
1990-es megalakulása előtt és fejlődése során a tudományos világ túláradt az optimizmusban a rendkívüli előrelépés iránt a biogenetika és általában az orvostudomány terén. Így a Fehér Házban 2000 nyarán az emberi genetikai térkép első működő változatának létrehozásának bejelentése alkalmából rendezett ünnepségen Bill Clinton elnök kijelentette, hogy az emberi genom projekt forradalmasítja a legtöbb betegség megelőzését, diagnosztizálását és kezelését.
Ez a kijelentés követte az Országos Emberi Genomkutató Intézet igazgatójának egy évvel korábbi nyilatkozatát, amely fényes jövőt vetített előre a "személyre szabott orvoslás" számára. Véleménye szerint ennek a projekt befejezése után különleges nagyságot kellett elérnie. Először genetikai teszteket kellett kidolgozni, amelyek jelzik mindannyiunk kockázatát a szívbetegségek, a rák és más gyakori betegségek megszerzésére, majd lehetőség nyílt mindannyiunk számára azonosítani a megelőzés vagy a kezelés egyedi intézkedéseit.
Aztán az 1970-es években módszereket kezdtek felfedezni a kémiai "betűk" sorrendjének (vagy sorrendjének) meghatározására a DNS összetételében.
Milyen az Emberi Genom projekt egyensúlya, több mint 10 évvel a befejezése után?
Akik azt állítják, hogy a projekt sikeres volt, azt mutatják, hogy lehetővé tette több mint 1800, különböző betegségekkel kapcsolatos gén felfedezését. A projekt eredményeinek köszönhetően a kutatók néhány nap alatt felfedezhetnek minden olyan gént, amelyről feltételezhető, hogy örökletes betegséget okoz, ahhoz a néhány évhez képest, amely a genom "feltérképezése" előtt telt el.
Ugyanakkor több mint 2000 genetikai tesztet fejlesztettek ki, főként a projekt megállapításai alapján. Ezek a tesztek lehetővé teszik számunkra, hogy megismerjük egy bizonyos betegség genetikai hajlamát, és segítenek az orvosi személyzetnek a diagnózis felállításában. Legalább 350, a projekt eredményeként kifejlesztett biotechnológiai fejlődés segítségével kifejlesztett termék van jelenleg klinikai vizsgálatokban.
A projekt támogatói szerint az emberi genom teljes szekvenciájának felfedezése hasonló ahhoz a kézikönyv kitöltéséhez, amelyre az emberi test felépítésének megértéséhez szükségünk volt. A kihívás most az, hogy elolvashassuk a kézikönyv tartalmát és megérthessük, hogy ennek a rendkívül összetett rendszernek a különböző részei hogyan hatnak egymással a betegség kialakulása vagy a gyógyulás érdekében.
Fontos lépés volt a rendszer ilyen átfogó megértése érdekében a haplotípusok katalógusának kidolgozása 2005-ben, amelyek a leggyakoribb variációs típusok az emberi genomban (a HapMap alprojekten vagy a Hap Map-en belül). Ez a katalógus felgyorsította azoknak a géneknek a felkutatását, amelyek a leggyakoribb betegségekben vesznek részt, és máris jelentős eredményeket hoztak számos kórképhez kapcsolódó genetikai tényezők azonosításában, az időskori vakságtól az elhízásig.
Mit hoznak nekünk az elkövetkező évek a projekt támogatóinak szemszögéből? Válaszaik tele vannak optimizmussal: először is az 50 fő rákban előforduló genetikai rendellenességek azonosítása. Ezután, az emberi genom feltérképezése miatt a betegségek jobb megértésének köszönhetően látni fogjuk a terápiás beavatkozások új generációjának megjelenését, akár gyógyászati, akár nem, sokkal hatékonyabb és kevesebb mellékhatással, mint manapság. Az ajánlások egyénre szabása és adaptálása egy adott személy sajátos igényeinek és körülményeinek kielégítésére - az étrendi ajánlásoktól kezdve a tele-orvostudomány használatával kapcsolatos ajánlásokig - valóban növelné a megelőzési vagy kezelési intézkedések sikerességét. egy bizonyos egészségi állapot.
Az emberi genom projektben tett felfedezések másik fontos alkalmazása az emberi mikrobiom területéről származhat, amely egy viszonylag új orvosi kutatás területe. Ismert, hogy egy egészséges felnőtt szervezetben a mikrobasejtek száma becslések szerint 10-1-gyel haladja meg az emberi sejtek számát. Ezek a közösségek azonban eddig meglehetősen tanulmányozatlanok maradtak, ami kvázi hiányhoz vezetett. a test fejlődésére, fiziológiájára és immunitására, valamint a táplálkozásra gyakorolt hatásaik teljes megértése. És pontosan ez az alprojekt célja, amely a technológiai fejlődés és az emberi genom-projekt által hozott egyéb felfedezések felhasználásával lehetővé teszi az emberi mikrobiota átfogó jellemzését és elemzését az emberi test egészségének fenntartásában betöltött szerepéről.
Ez a projekt támogatóinak könyörgése, akik lelkesek az eddig elért haladásért és joggal bíznak az eljövendő sikerekben, de maga az ellenfél is erős érvekkel támasztja alá a projekt eredményeinek csalódást keltő címkézését, legalábbis a célokhoz képest. jelentette ki. A kutatók több mint 100 000 gén "feltérképezését" remélték a különféle betegségek markereinek megtalálásához, de csak 25 000 gént fedeztek fel. Ugyanakkor a DNS, amelyet ma "szemétnek" neveznek, mert nem ismert, mire használják, és amely az emberi genom nagyon nagy része (egyes kutatók szerint akár 95% is) rejtély, még a projekt befejezése után is.
A genetikai tesztek számának jelentős növekedése ellenére sok közülük nem informatív, mert a gének és a betegségek közötti kapcsolat nagyon bonyolult, a legtöbb betegségnek összetett oka van. És még a leginformatívabb genetikai tesztek - azoknak a betegségeknek a vizsgálata, amelyek úgy tűnik, hogy egyetlen génhez kapcsolódnak - nem tudják megjósolni, hogy a betegség mikor következik be, vagy annak súlyosságát.
A 2-es típusú cukorbetegség és az Alzheimer-kór bizonyos korai formáihoz kapcsolódó mell- és vastagbélrák „hajlamosító” génjeinek kutatása sikeresebb volt, de az örökletes tényezők ezekben az esetek kevesebb mint 3% -át okozzák. betegségek, a betegség kockázata nagyobb mértékben a környezeti tényezőktől függ. Ugyanakkor a megbetegedés érdekében nemcsak a rák ezen formájára fogékony gén és a környezeti tényezők jelenléte számít, hanem a többi gén kölcsönhatása is.
Sok kutató azt is állítja, hogy az utóbbi időben a genetikai tényezőkre fordított túlzott figyelem a legsúlyosabb betegségek megelőzéséről és kezeléséről folytatott megbeszélések során a döntéshozókat és a közvéleményt megakadályozza a megfelelő közegészségügyi intézkedések meghozatalában. Ezek valójában jobb eredményeket, kézzelfogható eredményeket hoznának a betegségek megelőzésében vagy kezelésében, összehasonlítva a jövőbeni előnyökkel, amelyek sokan utópisztikusnak tűnnek, és amelyet a biogenetika ígér. Így ezek a kutatók nagyobb figyelmet szentelnek a társadalmi támogatási struktúrák, az életmód és a külső környezeti tényezők (például a szennyezés) javításának, amelyek a betegségek túlnyomó többségét okozzák, nem pedig genetikai tényezőket.
Például a külső környezetünkben több száz olyan anyag található, amelyek rákkeltőnek bizonyultak. Az is ismert, hogy a rák előfordulása a peszticidek iparosításával és használatával növekszik. Ázsia nem iparosodott részén a nőknél sokkal kevesebb az emlőrák előfordulása, mint az iparosodott nyugati nőknél. És mégis, miután kivándorolt Európába és az Egyesült Államokba, az emlődaganatok előfordulása e nők körében "csak egy generáció alatt" ugrik a kaukázusi nők előfordulási szintjére. Hasonlóképpen, miután Izraelben betiltották a DDT és más növényvédő szerek használatát, a menopauza előtti nők körében az emlőrák halálozása 30% -kal csökkent. Az egyre növekvő számú tudományos szakirodalom következtetései egyértelműen azt mutatják, hogy a környezeti, társadalmi és pszichológiai tényezők jelentik a betegség fő okát. Ezek az epigenetikus hatások még a jelentős genetikai különbségeket is megsemmisítik.
Ennek ellenére az emberi genom projekt befejezése, amely óriási mértékben hozzájárult a genetika és a kapcsolódó ágak fejlődéséhez, új korszakot hozott az orvostudományban általában. Ez egy olyan korszak, amely képes radikálisan átalakítani az emberi test és egészségének megértését, még akkor is, ha ma már nehéz megjósolni, hogy mik lesznek a jövő genetikai felfedezései, és hogyan lehet őket a gyakorlatban felhasználni a betegségek megelőzésére és kezelésére.
A cikket Mirela Mustață, e-asszisztens szerkesztő, kommunikációs és közönségkapcsolati szakember, PhD.