Smith-Magenis-szindróma All at l; iskola

Ön itt van

Vigyázat

Az Orvosok Rendjének Tanácsa emlékeztet arra, hogy a gyermek betegségének jellegével kapcsolatos információk a szülők és a gyermek kizárólagos belátása szerint maradnak. Ez ügyben nem lehet rájuk nyomást gyakorolni.

arra hogy

  • 1. Mi a Smith-Magenis-szindróma?
  • 2. Miért ?
  • 3. Milyen tünetek és milyen következmények ?
  • 4. Néhány ábra
  • 5. Kezelés
  • 6. Következmények az iskolai életre
  • 7. Mikor kell figyelni ?
  • 8. Hogyan lehetne javítani a beteg gyermekek iskolai életét ?
  • 9. A jövő

Mi a Smith-Magenis-szindróma?

A Smith-Magenis-szindrómát először 1982-ben írta le Dr. Ann Smith. Különböző viselkedési rendellenességekkel és jelentős alvászavarokkal járó mentális retardáció jellemzi; kísérheti rendellenességek, főleg ENT, szemészeti, szív- vagy veseelégtelenség. E szindróma genetikai jellegét az 1980-as évek közepén mutatták be.

Miért ?

Ez genetikai eredetű szindróma. Ez a 17. kromoszóma egy pontos fragmensének, a p11.2 sávnak az elvesztéséből (törléséből) fakad, amely különösen a RAI1 gént tartalmazza, egy olyan gént, amely fontos a fejlődés és az alvás szabályozása szempontjából. Elég, ha a szindróma kifejeződik, a gyermek két 17-es kromoszómájának egyike érintett.
Leggyakrabban a törlés véletlenül jelent meg a gyermeknél, a szülők kariotípusa normális, „de novo” törlésről beszélünk.

Milyen tünetek és milyen következmények ?

Néhány szám

A Smith-Magenis-szindróma fiúkat és lányokat egyaránt érint. Becslése szerint kb. 1/25 000 születés Franciaországban. Az esetek túlnyomó többségében ezek a családjukban elszigetelt esetek (szórványos esetek).

Kezelés

Következmények az iskolai életre

Mikor kell figyelni ?

Ha mégis felmerül a harag, elengedhetetlen a nyugodt és összetett hangvétel megőrzése, valamint a gyermek rövid időre történő elszigetelése, lehetőség szerint az osztálytermen kívül és a tanáron kívüli felnőtt jelenlétében.