SPINAL AMYOTROPHY (Patológiák) - Egészségügyi tanácsadó lap Gerinc amyotrophia
Az ABMM kedves együttműködésével.
A gerinc izom atrófia ritka neuromuszkuláris betegség. 6000-ben egy születést és közömbösen lányokat vagy fiúkat érint.
Ez egy örökletes genetikai betegség, amelyet a gerincvelőben lévő motoros neuronok degenerációja okoz. Ez azt jelenti, hogy a motoros idegek már nem viszik át az izmok mozgási sorrendjét. Inaktív módon gyengülnek, sorvadnak és visszahúzódnak.
Az érintett izmok a medence, a vállak, a törzs és a végtagok (alsó és felső) izmok.
A betegségért felelős gént 1995-ben azonosították. Az SMN fehérjét kódoló 5. számú kromoszómán található. A gerinc izom atrófiájában szenvedő embereknél a fehérje expressziója jelentősen csökken a gerinc motoros idegsejtjeiben.
Hogyan terjed a betegség ?
Ez a betegség autoszomális recesszív átvitel útján, vagyis genetikai úton terjed.
A beteg apja és anyja egészséges hordozói lehetnek a génnek. Ebben az esetben 1/4-es esély van a gerinc izom atrófiájában szenvedő gyermekre. Ez a kockázat minden terhességnél fennáll.
A gerinc izom atrófiájának különféle típusai
I. típus: Werdnig-Hoffmann betegség vagy súlyos infantiilis gerinc amyotrophia
Hatásai közben észlelhetők Az élet első 6 hónapja és gyakran még a születés előtt is érinti a gyermekeket. Az anyák észrevehették a magzati mozgás csökkenését a terhesség végén.
Néhány hét vagy hónapos élet után a gyermek nagyon gyenge az izmokban (hipotónia). Nem tudja megtartani a fejét, felborulni és egyedül ülni. A szívó és lenyelő izmok érintettek lehetnek. Ezért a nyelés és az evés nehézségei.
Ezeknek a gyerekeknek van egy kivételes kommunikációs készség tekintetük és mosolyuk által.
Az övék intelligencia teljesen normális.
Az övék az érzékenység nem érhető el. Érzik a hideget és a forróságot, az édességet és a fájdalmat.
Az izomkárosodás azzal kezdődik a tagok gyökere (csípő és váll) feljutni a végtagokig (láb és kéz).
A legveszélyesebb elérni a a légzőrendszer izmai. A köhögés gyenge és hatástalan, és csökkent a légzési megbetegedések elleni védekezés képessége.
A légzési nehézségek miatt általában nagyon rosszul alakul ki ezeknek a gyermekeknek a prognózisa. A legtöbb orvos azt javasolja a szülőknek a diagnózis felállításakor, hogy az I. típusú gerincizom atrófiában szenvedő gyermekek nem élnek két évnél tovább.