Susac (szindróma) SNFMI

Írta: Thomas Papo professzor, Belgyógyászati ​​Klinika, Hopital Bichat, Université Paris-Diderot, Párizs (2014. április)

szindróma

Mi a Susac-szindróma ?

Az 1979 óta individualizált Susac-szindróma a retina, a belső fül (cochlea) és az agy tápláló kis arterioláris erek elleni támadás.

Hány embernek van és kit lehet elérni ?

Ez egy ritka betegség, valószínűleg alul diagnosztizált, amelynek valódi prevalenciája nem ismert, világszerte kevesebb mint 500 esetről számoltak be. A fiatal nők (az esetek 80% -a) (átlagos életkor a diagnózis felállításakor 30 év, extrém életkor 9–69 év) a fő cél.

Mi az esedékes ?

A mechanizmus ismeretlen, még akkor sem, ha gyulladásos (vasculitis), autoimmun vagy akár trombotikus (alvadék) hipotéziseket vetettek fel.

Fertőző ?

Nem, ez nem fertőző betegség

A gyerekeim megkaphatják ?

Családi esetről nem számoltak be, de egy komplex genetikai alap nem zárható ki.

Melyek a klinikai megnyilvánulások ?

Alapvetően a betegségnek háromféle tünete van:

agy

repülési légy benyomás, látótér amputáció

ritkábban a látásélesség elvesztése

hall

nagy forgási szédülés

Mi az evolúciója ?

A triász (agy, szem, fül) ritkán teljes azonnal, és a kép több hónap alatt elkészülhet. Az evolúció kiszámíthatatlan hullámokban fordul elő, remissziókkal tarkítva. A sclerosis multiplextől eltérően a Susac-szindróma elmúlik: körülbelül 4 éves periódus után nincsenek új neurológiai vagy otológiai tünetek. Másrészt az általában jóindulatú vizuális megnyilvánulások továbbra is előfordulhatnak. Végül a betegek többsége normális életet folytathat, a hallásvesztés fő következményeivel, amelyhez gyakran szükség van hallókészülékre. Egyetlen beteg sincs "kerekesszékben" vagy ágyban. Egyik beteg sem vak. A Susac-szindróma nem halálos betegség.

A diagnózis

Hogyan diagnosztizálja ?

  • agy: a mágneses rezonancia képalkotás vagy az agyi MRI nagyon érdekes, mert az esetek többségében "hógolyó" vagy "fénysugár" alakban különös károsodást mutat a corpus callosumban (amely összeköti az agy jobb és bal oldalát). kerék ”, fehér anyag és szürke magok; fellángoláskor az elváltozások diffúziós jelet adhatnak (mint például az ischaemiás stroke esetén az akut fázisban), vagy felvehetik az intravénásan beadott gadoliniumot (mint a gyulladásban). Diffúz gyulladásos lepto-meningealis betegség is lehetséges. Az ágyéki szúrást a cerebrospinalis folyadék elemzésére használják: gyakori az agyhártyagyulladás (nem fertőző).
  • szem: a szemfenék és a retina angiográfiája fluoreszceinnel feltárja a retina központi artéria ágainak kétoldalú érintettségét, két szempontból: érelzáródás vagy különösen a kontraszttermék szivárgása az arterioláris falon keresztül (angiográfia késői szakasza).
  • fül: az audiogram kétoldalú hallásélesség-csökkenést mutat (perceptuális hypoacusis), amely viszonylag triviális, de az idős egyének süketségével ellentétben (presbycusis, amely főleg a magas frekvenciákat érinti) alacsony frekvenciákon túlsúlyban van.

Milyen további vizsgálatok szükségesek ?

Az alapvető vizsgálatok a következők: agy MRI, ágyéki lyukasztás, szemfenék, retina angiográfia, látómező, audiogram.