Szivacsos vese

A szivacsos vese örökletes, jellegű állapot autoszomális recesszív, amelyet az jellemez a disztális gyűjtőcsövek kitágulása és számos jelenléte ciszták a medulláris területen értékvesztés. [1]

vese

További nevek, amelyek alatt ez a feltétel ismert:

  • Cacchi-Ricci betegség;
  • tubuláris ectasia;
  • precalicealis canalicularis ectasia;
  • a vesepiramisok cisztás betegsége.

A szivacsos vese lehet kétoldalú, mindkét vesénél található, vagy csak a vese egy részét érintheti.

Morfológiailag az érintett vesékben ektáz és cisztás területek találhatók a medulla és a papilláris gyűjtő régiókban. A legtöbb beteg tünetmentes, kivéve a bonyolult eseteket, ahol fertőzés, vizeletelzáródás vagy hematuria fordul elő, a betegséget véletlenül fedezik fel az urográfián. [2]

A szivacsos vese a veleszületett betegség azzal jellemezve a vese gyűjtőcsövek terminális részének rendellenességei, a vese piramisok pericalicealis régiójában. A gyűjtőcsövek kitágulása változó méretű ciszták képződésével jár együtt a medulláris régióban, gyakran diffúz diszpozícióval, de amelyek nem érintik a kérgi területet. [3]

Fiziológiailag a vizelet az intrauterin élet során áthalad a gyűjtőcsatornákon. A szivacsos vese esetében a magzati periódusban jelennek meg kis tasak alakú dilatációk, folyadékkal töltött, cisztás jellegű és mely akadályozza a normális áramlást vizelet ezen a szinten.

A feltétel az gyakran tünetmentes, más betegségek, tünetek vagy tünetek miatt végzett urológiai vizsgálatok során fedezték fel. Bár a betegség alakulása jóindulatú, a vele járó szövődmények, mint például a nephrolithiasis és a húgyúti fertőzések, ritka esetekben krónikus vesebetegségsé, sőt veseelégtelenséggé is fejlődhet. [4]

A szivacsos vese gyakran társul egyéb fejlődési rendellenességekkel, vese vagy extrarenalis, amelyek egyes esetekben genetikai szindrómák lehetnek. A szivacsos vesével kapcsolatos vese- vagy reproduktív rendszer fejlődési rendellenességei között vannak hypospadias (veleszületett hiba, amelyben a húgycső nyílása a pénisz ventrális oldalán van, és nem a tetején), és kétoldalú kriptorchidizmus (a herék herezacskójának leszármazásának hiánya).

A szivacsos vesebetegség minden fajtát egyformán érint. A vesekövek kialakulására hajlamos lakosság körében a nõk gyakrabban alakulnak ki a betegségben, mint a férfiak. [5]

okoz

Az ebben a betegségben talált változásoknak tekinthetők magzati fejlődési hibák, bár kórélettana nincs teljesen tisztázva.

Kevés bizonyíték van rá genetikai átvitel ennek a betegségnek. Néhány betegnél mutációk mutatkoznak a gliasejtekből származó neurotróf faktort (GDNF) kódoló génben. Egy 2015 áprilisában közzétett tanulmány [5] a GDNF génmutációt a vese papilláris sejtjeinek oszteogén differenciálódásával társítja, amely szivacsos vese megjelenését eredményezi.

A szivacsos vesebetegség a nephrocalcinosis És azzal visszatérő kalcium vesekő. Egészen a közelmúltig ezt az állapotot szórványosnak tekintették, de a jelenlegi adatok igazolják a betegség autoszomális domináns átvitelét.

jelek és tünetek

A tünetek nem nyilvánvalóak az élet első két évtizedében, mint a betegek többsége tünetmentes. Más esetekben a betegség véletlenül kimutatható más vizelési tünetek és vizsgálatok alapján.

A betegség első jelei között szerepelnek Húgyúti fertőzések és vesekövek, gyakran hasonló tünetekkel:

  • fájdalom vagy égő érzés vizeléskor;
  • a külső nemi szervekbe sugárzó derékfájás;

változások a vizelet megjelenésében: zavaros lehet, vagy vérnyomokat mutathat;

  • láz és hidegrázás;
  • hányinger és hányás.

A szivacsos vese jelei és tünetei lehetnek bizonyos szindrómákkal társul, beleértve:

  • Ehlers-Danlos-szindróma;
  • veleszületett hemihypertrophia vagy Beckwith-Wiedemann-szindróma;
  • Caroli-kór. [6]

Diagnosztikai

Klinikai diagnózis

Az orvos diagnosztizálhatja a szivacsos vesebetegséget a beteg személyes és családtörténete, a klinikai vizsgálat és a képalkotó vizsgálatok alapján.

történelem meg fogja vizsgálni a beteg heredo-collateral anamnézisét, hogy azonosítsa a szivacsos vesék vagy magzati fejlődési rendellenességek a családon belül, valamint a beteg személyes előzményei, amelyek jelentősek az előzmények diagnózisában Húgyúti fertőzések vagy vesekövek.

Ami azt illeti klinikai vizsgálat, a szivacsos vesében szenvedő betegeknél nincsenek konkrét fizikai vagy funkcionális jelek, kivéve hematuria (vér jelenléte a vizeletben). [5]

Paraklinikai diagnózis

A betegség jelenlétét megerősíti képalkotó vizsgálatok.

A diagnózis fő módszere az intravénás urográfia (IVU), amelynek során kontrasztanyagot kell beadni, amely a véren keresztül jut el a vesékig, és kiválasztódik a vizelettel. Így a vizelet pályája röntgen segítségével vizualizálható, az összes képalkotó vizsgálat közül a legnagyobb a diagnosztikai pontossággal. Az intravénás urográfia bármilyen húgyúti elzáródást képes kimutatni, és a cisztás dilatációk papilláris túlterhelésként jelennek meg. A patognomonikus urográfiai képek a szivacsos vese esetében hasonlóak egy virágcsokorhoz vagy egy szőlőfürthöz. [7]

Egyszerű hasi radiográfia megmutathatja a nephrocalcinosis jelenlétét. Noha a szivacsos vese diagnózisa nem állapítható meg kizárólag radiográfiai eredmények alapján, a kerek meszesedések jelenléte a medulláris területen felvetheti a diagnosztikai gyanút.

ultrahang és komputertomográfia érzékenyebb módszerek a medulláris meszesedések kiemelésében, mint a hasi radiográfia, de kevésbé specifikusak, mint az intravénás urográfia eredménye. A számítógépes tomográfia célja az ultrahanggal vizualizált nephrocalcinosis jelenlétének megerősítése, és kiemeli a tubuláris ectasiat. [7]

Radioizotópos vizsgálatok szerepet játszanak a veseműködés felmérésében és a parenchymás hegesedés területeinek kiemelésében.

Nukleáris mágneses rezonancia képalkotás (MRI) komplementer szerepe van a betegek értékelésében, olyan betegeknél javasolt, akik allergiásak az intravénás urográfia során alkalmazott jódozott kontrasztanyagokra.

A legtöbb képalkotó vizsgálatnak, az intravénás urográfia kivételével, fontos korlátai vannak. A szivacsos vese diagnózisát nem lehet kizárólag radiológiai eredmények alapján felállítani, ez a betegség csak a nephrocalcinosis oka, amelynek széles a differenciáldiagnózisa. A számítógépes tomográfia és az ultrahang által kiemelt szempontok nem specifikusak, mivel a medulláris terület hiperechoikus megjelenése, hátsó árnyékkúppal vagy anélkül, sokféle körülmények között dokumentált. [6]

Kezelés

A szivacsos vese gyógyító kezelését még nem fedezték fel. Így ennek az állapotnak a kezelése egy szimptomatikus, a húgyúti fertőzések gyógyításán és a vesekövek eltávolításán alapul, kiegészítve higiénés-diétás rendszer alkalmas.

A meglévő húgyúti fertőzések gyógyítása magában foglalja az antibiotikumok beadását, a beteg kórtörténete és az antibiotogram eredménye alapján.

Mert vesekövek eltávolítása, a választott módszer figyelembe veszi méretüket és összetételüket.

Így a kis méret spontán módon eltávolítják őket, és nem igényelnek semmilyen beavatkozást. Azonban a gyilkosok és a fokozott folyadékbevitel, a számítás eltávolításának megkönnyítése érdekében. Bizonyos esetekben, amikor a személy nem képes inni, vagy a kiszáradás extrém, intravénás folyadékkal történő hidratálás ajánlható.

A nagy kövek, amelyek akadályozzák a vizelet áramlását vagy jelentős fájdalmat okoznak, sürgős kezelést igényelnek a következő módszerek egyikével:

  • testen kívüli litotripszia: a kő több apró töredékre történő feldarabolása, hogy könnyebben eltávolítható legyen a vizelettel;
  • ureteroszkópia: egy cső segítségével végezzük, amelynek egyik végén egy kis kamra van, az úgynevezett ureteroszkóp; lehetővé teszi a számítás azonosítását, eltávolítását vagy több részre bontását;
  • perkután nephrolithotomia: nephroscope segítségével végezzük, amelyet a kövek felkutatására és eltávolítására használunk, közvetlenül az ágyéki régió metszésén keresztül a páciens veséjébe helyezve. [4]

Ajánlások a betegek számára

A betegek számára ajánlott higiéniai-diétás intézkedések tekintetében a következőkre irányulnak:

  • megfelelő folyadékbevitel a baktériumok eltávolításához a húgyutakból és a vizelet hígításához, ezáltal megakadályozva a vesekő kialakulását;
  • a nátrium bevitelének csökkentése, különösen sóból;
  • kerülje az állati fehérjében gazdag ételeket, hogy megakadályozza a húgysav kövek képződését. [4]

  • Perinefretikus és vese tályog
  • Diabetes insipidus
  • Alport-szindróma - Örökletes nephritis
  • Vese tályog
  • glomerulonephritis
  • Akut veseelégtelenség - IRA
  • Krónikus veseelégtelenség - CKD
  • Vesekövek
  • Policisztás vesék
  • Nefrotikus szindróma
  • Kóros vizeletszag
  • Gyorsétterem és veseműködési zavar - van összefüggés?
  • A vesék

Ha a közelmúltig tudták, hogy a légszennyezés negatív hatással van a szívre és a tüdőre.

Abban a kontextusban, amelyben a maratonok egyre népszerűbbek, a közelmúltban végzett kutatások eredményei .

Mielőtt a vesebetegség tüneteit tapasztalná, a legtöbb ember elveszíti a veseműködés 80-90% -át.