SZIVATTYÚ BETEGSÉG
A Pompe-betegség egy ritka, progresszív izomállapot, amely végzetes lehet.
A diagnózis felállítása
A végleges diagnózist megerősítik, miután meghatározták az enzimatikus aktivitást különböző biológiai mintákban. A mutáció DNS-analízissel történő azonosítása elősegíti a heterozigóták, tehát az egészséges mutációhordozók azonosítását, de meg kell említeni a Pompe-betegség fontos genetikai heterogenitását, amelyet eddig a muta 150 feletti nemzetségben írtak le. Az izombiopszia utáni hisztopatológiai vizsgálat lehetővé teszi a glikogén-lerakódások bizonyítását, az EMG pedig segít az izmok állapotának tisztázásában. Képalkotó vizsgálatok (radiográfia, ultrahang) lehetővé teszik a kardiomegalia és a funkcionális szívbetegségek kiemelését, és az EKG a kardiomiopátiára jellemző változásokat mutat.
Kezelési és gondozási lehetőségek
Pompe-betegségben enzimatikus szubsztitúciós kezelés folyik. A gyógyszer - az emberi enzimhiány rekombináns formája - hosszú távú enzimpótló kezelésként javallt olyan betegeknél, akiknél a Pompe-kór igazolt diagnózisa van. Az ajánlott adag 20 mg/kg, intravénás infúzió formájában, kéthetente egyszer. A kezelést Pompe-betegségben vagy más örökletes metabolikus vagy neuromuszkuláris betegségben szenvedő betegek kezelésében jártas orvosnak kell ellenőriznie. A betegség multiszisztémás jellege miatt a beteget szakembercsoport követi, és az ellátás magában foglalja a betegség formájának megfelelő tüneti és támogató kezelést (fizioterápia, lélegeztető támogatás stb.). Popme-kórban génterápiás vizsgálatok folynak. amely a jövőben biztosíthatja a betegség etiológiai kezelését.