Születéskor a híres Guthrie-teszt által kimutatott fenilketonuria, c; mi az a ~ gyermekorvos
Mi a fenilketonuria ?
A fenilketonuria egy örökletes genetikai rendellenesség, amely megakadályozza, hogy a gyermekei abban felszívják (metabolizálják) az élelmiszerekben természetes anyagot, a fenilalanint. Ha nem ismerik fel és nem kezelik korán, a betegség fenilalanin felhalmozódásához vezet a szervezetben, ami különösen mérgező a gyermek fejlődő agyára. Éppen ezért Franciaországban és más országokban a fenilketonuriát szisztematikusan átvizsgálják a születéskor (újszülöttek szűrése, lásd a "Diagnózis" részt). Ez a szűrés lehetővé teszi az érintett újszülöttek gyors azonosítását és kezelését, leggyakrabban speciális étrenddel, amely megakadályozza a betegség megnyilvánulásainak kialakulását, és ezt követően lehetővé teszi számukra a normális életvitelet.
A "fenilketonuria" kifejezés abból a tényből származik, hogy bizonyos anyagokat, fenilketonokat találtak a betegek vizeletében, amikor nem kezelték őket.
Születéskor a betegeknél a fenilalanin feleslege van a vérben (hiperfenilalaninaemia), amely laboratóriumi vizsgálat alapján felismerhető. A fenilalaninémiát a laboratóriumoktól függően vagy milligramm/deciliter vérben (mg/dl), vagy mikromol/literben (μmol/l) fejezik ki, tudva, hogy fenilalanin esetén 1 mg/dl = 60 μmol/l.
A fenilalanin-felesleg mértékétől függően a betegségnek három formája van.
A cikket írta és közzétette: Orphanet Encyclopedia General Public Rare Diseases Info Services 01 56 53 81
Most 4 könyve van Dr. Pfersdorff gyermekorvosnak, amelyeket Hachette ad ki és terjesztenek az összes franciaországi könyvesboltban, de Belgiumban, Luxemburgban, Svájcban és Kanadában is. A szülőknek szólnak. Az Amazon-on, a Fnac-on, a BNF-en stb.
Hány embert érint ?
A betegség születésekor elterjedtsége (egy adott populációban egy adott időpontban előforduló esetek száma) a világ régiónként változó, és becslések szerint 125 000–2 600 érintett újszülött közül 1-re becsülik. Ez gyakoribb Írországban, Izlandon és Törökországban, de nagyon kivételes Finnországban vagy Thaiföldön.