Szűrés a képzési eseményről; Onkológia, gének, megelőzés, terápia; DNS-diagnosztika
Az Ön partnere a genetikai tanácsadásért és diagnosztikáért Hamburgban.

„Onkológia, gének, megelőzés, terápia” volt a témánk 2016. április 20-i rendezvényünknek, amely kifejezetten belgyógyászokat, gasztroenterológusokat és nőgyógyászokat szólított meg, és amelyekre az emberi genetikai gyakorlatunk helyiségeiben került sor. Az emberi genetika szakembere, dr. med. Saskia Kleier.
Az előadók: Corinna Lauritzen, a ZytoService Deutschland GmbH, Hamburg, Dr. med. Susanne Koene, Fontenay nőgyógyászati gyakorlat, Hamburg, Priv. Doz. med. Gero Puhl, Asklepios Altona, általános, zsigeri és érsebészeti főorvos, cégünktől pedig az emberi genetika szakembere, dr. med. Usha Peters tájékoztatta a nagy látogatottságú rendezvény résztvevőit az onkológia új és aktuális vonatkozásairól. A képzés különös figyelmet fordított a megelőzésre és az áttétműtét új lehetőségeire.
Miss Dr. med. Usha Peters bemutatta a „családi bélrák” témájáról szóló frissítést, és rávilágított az egyre egyedibb diagnosztika és terápia lehetőségeire, különös hangsúlyt fektetve a genetikai tesztelésre és a Lynch-szindrómás betegek megelőző ellátására.
Lauritzen asszony áttekintést adott a célzott ökotrofológiai ellátás nagy jelentőségéről a rákos és nem kívánt fogyásban szenvedő betegek számára. Ebben az összefüggésben Lauritzen asszony bemutatott egy aktuális projektet, amelyben az egyéni táplálkozási helyzetre vonatkozó adatokat egy „szűrőkártya” segítségével rögzítik, amelyet a betegnek ki kell töltenie. A projekt jelenleg két onkológiai gyakorlatban zajlik Hamburgban.

Mr. Priv. Doz. med. - tájékoztatott Gero Puhl

Az előadásokat követő intenzív és élénk vita megmutatta, hogy a téma aktuális. Köszönjük látogatását és érdeklődését a képzés iránt, és várjuk, hogy újra találkozhassunk a következő rendezvényeink egyikén!
A csapatod
Csoportos gyakorlat az emberi genetika és genetikai laboratóriumok számára
Csoportos gyakorlat az emberi genetika és genetikai laboratóriumok számára
Dres. Peters, Kleier, Poroszország
Altonaer Str. 61-63, 20357 Hamburg
Telefon: 040-43 29 26 0
Fax: 040-43 29 26 20
www.dna-diagnostik.hamburg
[email protected]
Elemzési spektrum
- 22q11 törlési szindróma
- 5-fluorouracil toxicitás (FU, DPYD gén)
- Abortusz diagnosztika
- Achondroplasia/Hypochondroplasia/Thanatophore Dysplasia (FGFR3)
- Elhízás, örökletes - panel diagnosztika
- Adrenogenitális szindróma (CYP21A2, HSD3B2, CYP11B1, CYP17A1)
- Alfa 1 antitripszin hiány (SERPINA1)
- Alport-szindróma (COL4A3, COL4A4, COL4A5)
- Alzheimer-kór demenciája - panel diagnosztika
- Amyloidosis, örökletes - panel diagnosztika
- Szideroblasztos vérszegénység (ALAS2, SLC25A38)
- Androgén-érzékenység szindróma (AR, SRD5A2)
- Interfázisú sejtmagok mozaikainak aneuploidia szűrése/diagnosztizálása
- Angelman-szindróma
- Örökletes angioödéma (SERPING1, F12)
- Antitrombin hiány (SERPINC1)
- CGH tömb
- Ataxia teleangiectatica (ATM)
- Autizmus spektrum zavarok - panel diagnosztika
- Azoospermia faktor (AZF)
- Becker izomdisztrófia (DMD)
- Beckwith-Wiedemann-szindróma (BWS)
- Birt-Hogg-Dube szindróma (FLCN)
- Brugada-szindróma - paneldiagnosztika
- CADASIL (NOTCH3, TREX1)
- CHARGE szindróma (CHD7)
- Chorea huntington
- Kromoszómaelemzés - általános információk
- Kromoszóma elemzés - Ammnion sejtek
- Kromoszómaelemzés - korionbolyhok
- Kromoszóma elemzés - limfociták
- Cowden-szerű szindróma - paneldiagnosztika
- Cowden-szindróma (PTEN)
- Cri du chat szindróma
- Cisztás fibrózis/cisztás fibrózis (CFTR)
- Dubin-Johnson szindróma (ABCC2)
- Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) - Általános információk
- Ehlers-Danlos-szindróma (EDS), klasszikus (COL5A1, COL5A2, COL1A1)
- Ehlers-Danlos-szindróma (EDS), vaszkuláris (COL3A1)
- 13. faktor hiány (F13A1, F13B)
- A zsíranyagcsere - hiperkoleszterinémia
- Lipid anyagcsere - hipertrigliceridémia
- A zsíranyagcsere - LDL-hiány
- Lipid anyagcsere - lipoprotein (a) polimorfizmusok
- Láz szindrómák, időszakos - panel diagnosztika
- FISH diagnosztika - molekuláris citogenetika
- Örökletes fruktóz intolerancia (ALDOB)
- FSH receptor hiány (FSHR)
- Galactosemia (GALK1)
- Galactosemia (GALT)
- Gesztációs cukorbetegség - panel diagnosztika
- Glaukóma - paneldiagnosztika
- Hemochromatosis
- Nem szindrómás, örökletes hallászavar (GJB2, GJB6)
- Hallássérülés, nem szindrómás, örökletes - panel diagnosztika
- Hallási rendellenességek - általános információk
- X-kapcsolt hydrocephalus (L1CAM)
- Hyper IgE szindróma (HIES, STAT3 gén)
- Hiperinzulinizmus, veleszületett diagnosztika
- Jervell és Lange Nielsen szindróma (KCNQ1, KCNE1)
- Kagami Ogata-szindróma
- Kallmann-szindróma - paneldiagnosztika
- Kallmann-szindróma, FISH elemzés
- Kardiomiopátia, hipertrófiás - panel diagnosztika
- Karcinóma, endometrium
- Karcinóma, vastagbél
- Karcinóma, gyomor
- Karcinóma, emlő és petefészek
- Emlő- és petefészekrák (BRCA1, BRCA2 - EBM 11440) Gyors elemzés a sürgős kezelés megtervezéséhez
- Emlő- és petefészekrák (BRCA1, BRCA2 - EBM 11601) gyors elemzés, PARP terápia
- Karcinóma, petefészek
- Petefészekrák (BRCA1, BRCA2 - EBM 19456) Gyors elemzés tumorszövetből
- Karcinóma, hasnyálmirigy
- Karcinóma, prosztata
- Li Fraumeni-szindróma
- LongQT szindróma - panel diagnosztika
- Rosszindulatú hipertermia
- Marfan-szindróma (FBN1, TGFBR1, TGFBR2)
- Mastocytosis (KIT)
- Melanoma, rosszindulatú (CDKN2A)
- Mentális retardáció, X kromoszóma és autizmus spektrum rendellenességek
- Metilén-tetrahidrofolát-reduktáz hiány (MTHFR)
- Mikrodeletiós szindrómák
- Mikrodeletiós szindróma 1p36
- Mikrodeletión szindróma 22q11.2/Di George
- Miller-Dieker-szindróma
- Mediterrán láz, családi (MEFV)
- MODY - panel diagnosztika
- MODY 2. és 3. típus (GCK, HNF1A)
- Bechterew-kór (spondylitis ankylopoetica, HLA-B * 27)
- Fabry-betegség (GLA)
- Hirschsprung-kór (RET)
- Osler-kór
- Wilson-kór (ATP7B)
- 1. típusú többszörös endokrin neoplazia (MEN1)
- 2. típusú endokrin neoplazia (RET)
- 4-es típusú endokrin neoplazia (CDKN1B)
- Gerinc, proximális izomsorvadás (SMA)
- Izomdisztrófia, Duchenne/Becker (DMD)
- Izomdisztrófia, végtagi öv izomsorvadás, LGMD
- Veleszületett izomdisztrófia (CMD)
- Myopathia, központi mag
- Myopathia, Nemaline
- Myopathia, centronukleáris
- Strukturális kromoszóma-változások detektálása
- 1. típusú neurofibromatosis (NF1)
- 2. típusú neurofibromatosis (NF2)
- Neuromuszkuláris rendellenességek - Általános információk
- Charcot-Marie-Tooth 1A, 1B, X1 típusú neuropathia (CMT1A, CMT1B, CMTX1)
- Örökletes motor-érzékeny neuropathia (HNPP; PMP22)
- Next Generation Sequencing (NGS)
- Vese sejtes karcinóma, családi
- NOONAN szindróma
- Osteogenesis imperfecta
- Petefészek-meghibásodás, idő előtti (POI) - panel diagnosztika
- Örökletes hasnyálmirigy-gyulladás (PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC)
- Paraganglioma-Pheochromocytoma szindróma, örökletes - panel diagnosztika
- Pendred-szindróma (SLC26A4, FOXI1, KCNJ10)
- Perrault-szindróma (HSD17B4, HARS2, LARS2, CLPP)
- Peutz-Jeghers-szindróma (STK11)
- Piebaldizmus (KIT)
- Plazminogén aktivátor gátló - 4G/5G promóter polimorfizmus (PAI1)
- Adenomatózus polipózis
- Polipózis, vegyes szindróma
- Polipózis, fiatalkorú (SMAD4, BMPR1A)
- Polipózis, MUTYH-asszociált
- Polipózis, lektorálás társult
- Polipóz, fogazott
- Porfiria, akut szakaszos (HMBS)
- Porfir, örökletes - panel diagnosztika
- Prader-Willi-szindróma
- Prenatális gyorsteszt
- C-fehérje hiány (PROC)
- S-fehérje hiány (PROS1)
- Z-fehérje hiány (PROZ)
- Rett-szindróma (MECP2)
- Pajzsmirigyhormonrezisztencia (THRB)
- Sarlósejtes anaemia
- Silver Russell-szindróma (SRS)
- Sotos-szindróma 1
- Stickler-szindróma - paneldiagnosztika
- Subtelomer diagnosztika
- Telangiectasia, örökletes vérzéses (ENG, ACVRL1, SMAD4)
- Templomi szindróma
- Thalassemia, alfa-
- Thalassemia, béta-
- Thrombophilia - panel diagnosztika
- Thrombophilia, V faktor Leiden, Protrombin
- Treacher Collins-szindróma (TCOF1, POLR1C, POLR1D)
- Gumós szklerózis (TSC1, TSC2)
- Egyszülős rendellenességek (UPD 7, 11, 14, 15)
- Usher-szindróma - paneldiagnosztika
- Von Hippel-Lindau szindróma (VHL)
- Waardenburgi szindróma - paneldiagnosztika
- Williams-Beuren-szindróma
- Wolf-Hirschhorn-szindróma
- Wolfram-szindróma (WFS1, CISD2)
Az Ön partnere a genetikai tanácsadásért és diagnosztikáért Hamburgban.