Terápiás hírek a hipertrófiás kardiomiopátiában - Swiss Medical Review
összefoglaló
A régóta ritka patológiának tekintett hipertrófiás kardiomiopátiák (CMH) jelenleg az echokardiográfiai vizsgálatok általánosításának köszönhetően sokkal gyakoribbak. Pontosabban, a klinikai megközelítést a veszélyeztetett csoportok azonosítása alapján kell orientálni. Az orvosi kezelés fontos helyet foglal el, és gyakran szubmaximális. Az intervenciós kezelés az obstruktív CMH-ban szenvedő betegek számára fenntartott terápiás lehetőség, akik súlyos tüneteket tartanak fenn maximális orvosi kezelés mellett. Az automatikus defibrillátor beültetéséről szóló döntés továbbra is ellentmondásos az elsődleges megelőzésben.
Bevezetés
A hipertrófiás kardiomiopátiák etiológiája
Az LV hipertrófiája, magas vérnyomás vagy szelepbetegség hiányában, az általános populációban körülbelül 1: 500-nál jelentkezik. 2 A CMH családi formái az esetek 55% -át képviselik, és genetikai etiológiát kell keresni még a szórványos formákban is. Ha a betegség családi, akkor ez egy autoszomális domináns öröklődési mód. A betegség klinikai megjelenése azonban nemcsak az érintett mutációtól függ, hanem a környezeti tényezőktől is, amelyek változó penetranciát tükröznek, ami felelős ugyanazon mutáció különböző fenotípusos kifejeződéséért egy család tagjain belül. Klasszikusan a hipertrófia aszimmetrikus. Koncentrikus LV hipertrófia esetén az etiológia előnyösen metabolikus károsodás, mitokondriopátia vagy glikogén-tárolási rendellenesség. Az átvitel módja, a hipertrófia eloszlása és az esetlegesen társuló szindrómás érintettség további elemeket képvisel az etiológiai diagnózishoz.
Genetikai szempontok és terápiás vonatkozások
Az elmúlt húsz évben jelentős előrelépés történt az MHC-k patogenezisében szerepet játszó gének jellemzésében. Jelenleg több mint 27 feltételezett gén több száz mutációját írják le, amelyek nemcsak a szarcomerek vagy Z lemezek szerkezeti fehérjéit tartalmazzák, hanem a mitokondrium fehérjéit és a szívizom kalcium metabolizmusát is. Amellett, hogy ezen gének felfedezése az MHC kórélettani megközelítését kínálja, fontos klinikai, diagnosztikai és terápiás következmények származnak belőlük a genetikai szűrés és azok lehetséges prognosztikai értékének kiterjesztése révén.
A CMH genetikai szűrése jelenleg a klinikusok rendelkezésére álló eszköz. Néhány hónap alatt speciális központokban lehetőség van a próbaidő alatt a leggyakrabban érintett feltételezett mutációk szűrésére. A két leggyakrabban előforduló mutáció a MYBPC3 (szív miozint kötő fehérje C) és a MYH7 (béta-miozin nehéz lánc), amelyek prevalenciáját mindegyikre 15-25% között becsülik. 3 Az átvilágítás elvégzésében rejlő pszichológiai, etikai és jogi következményeket előzetesen konzultálni kellett a hagyatéki személlyel és családjával, így a multidiszciplináris ellátás ilyen körülmények között általában nélkülözhetetlen.