Terhes és gyermek PKU - fenilketonuria

1200 µmol

A fenilketonuria vagy röviden PKU genetikai anyagcserezavar.

Ezzel a klinikai képpel különösen a fenilalanin (Phe) aminosavat a test nem használhatja születésétől fogva. Az aminosavak a fehérjék építőkövei, amelyek létfontosságú funkciókkal rendelkeznek a szervezetben. A felhasználás hiánya miatt a fenilalanin felhalmozódik, és súlyos károsodáshoz vezethet. Ezért egész életen át speciális fenilalaninmentes étrendet kell betartani. Az a PKU, amelyet nem ismernek fel vagy nem kezelnek, idegkárosodáshoz és ezáltal súlyos tartós mentális fejlődési rendellenességekhez vezethet a gyermeknél. Annak érdekében, hogy ez ne történjen meg, és normális mentális fejlődés történhessen, az újszülött szűrésének részeként megvizsgálják, hogy az újszülöttet érinti-e a PKU.

frekvencia

A PKU az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcserezavar Németországban, és minden 8 000–10 000 újszülöttnél fordul elő.

okoz

A PKU örökletes. Ez azonban befolyásolhatja azokat a gyermekeket, akiknek szülei vagy más családtagjai nem szenvednek PKU-ban, mivel a PKU autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a szülők valóban hordozzák a hibás gént, de a betegség nem mutatkozik meg, mert van egy második, egészséges génjük, amely domináns és ezáltal meghatározó.

A PKU-val diagnosztizált gyermekeknél mindkét szülőnek egy megváltozott PKU gén hordozójának kell lennie. Ha csak egy szülő hordozza a megváltozott (hibás) gént, akkor ez a gén átterjedhet a gyermekre, de ebben az esetben a gyermek egészséges marad, de mivel a gyermek ma is a hordozó, 50 esély van arra, hogy ez génré váljon Adja át% -át utódainak.

A PKU nem egyetlen mutáció, több mint 400 ismert mutáció képes kiváltani a PKU-t. Attól függően, hogy melyik és hány mutáció van jelen, a betegség súlyossága és az érintettek tünetei változhatnak.

Különböző típusú PKU

Klasszikus PKU

A PKU anyagcserezavar klasszikus formája az érintettek körülbelül 98% -ában fordul elő. A PKU olyan enzimhiba, amelyben hiányzik a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) enzim, és a bevitt fenilalanin, vagy röviden Phe nem osztható fel teljesen tirozin aminosavvá. A tirozin felelős a test különböző funkcióiért, ami többek között a PKU különböző tüneteit magyarázza.

A fenilalanin esszenciális aminosav, ami azt jelenti, hogy táplálékkal kell bevenni, mivel a szervezet nem tudja maga előállítani. Ha az érintett gyermekek hosszabb ideig túl sok fenilalanint vesznek be, az felhalmozódik, mert nem alakulhat tovább tirozinná, és súlyos károsodáshoz vezethet az agy fejlődésében, különösen a növekedés során. A fenilalanin felesleg részben beépül a fehérjékbe, a többi alternatív anyagcseretermékké alakul (a tirozin helyett). Ezeket az alternatív metabolitokat fenilketonoknak nevezik, amelyek megmagyarázzák a betegség nevét és kiválasztódnak a vizelettel.

Ha az érintettek normál fehérjebevitelt fogyasztanak (vagyis normál és nem fenilalanin-étrendet tartalmaznak), akkor a fenilalaninszint meredeken emelkedik, 20 mg/dl (1200 µmol/l) fölé. 10-20 mg/dl (600-1200 µmol/l) közötti fenilalanin-koncentráció esetén a PKU enyhe vagy közepes formája feltételezhető.

A tirozin aminosavat általában maga a test állítja elő. A PKU anyagcserezavarai miatt a tirozint az étrenden keresztül is be kell juttatni, mivel fontos szerepet játszik a neurotranszmitterek (dopamin, noradrenalin, adrenalin), a pajzsmirigyhormonok és a melanin pigment kialakulásában.

Hiperfenilalaninémia (HPA)

Itt a fenilalanin szintje normál fehérjebevitel mellett 2-10 mg/dl (120-600 µmol/l) között van, mivel a PAH reziduális aktivitást mutat. Tehát a PKU könnyű formája. A terápiát csak 10 mg/dl feletti fenilalanin-szinttől kezdik meg.

Atípusos fenilketonuria (PKU)

Az atipikus PKU az érintettek rendkívül kis számában (kb. 2%) van jelen. A fenilalanin-hidroxiláz (PAH) enzim itt nem hiányzik, de a PAH működéséhez szükséges koenzim tetrahidrobiopterin (BH4) anyagcserezavarral rendelkezik. Az ebből eredő BH4-hiány a PAH aktivitásának csökkenéséhez vezet, ami a klasszikus PKU-hoz hasonló helyzethez vezet, csak más okból. A fenilalaninszint általában nem haladja meg a 20 mg/dl (1200 µmol/l) értéket.

Tünetek

A mai diagnosztikai lehetőségeknek köszönhetően az érintett gyermekeket általában korán felismerik és diétás kezelésben részesítik, így a tipikus tünetek általában ritkán fordulnak elő.

Ha ezt az állapotot nem kezelik, a következő tünetek jelentkezhetnek:

  • Az agy fejlődésének károsodása az élet első hónapjától kezdve. Az egyre súlyosabb folyamat során ez mentális és motoros fogyatékossághoz vezet a demenciáig, például a dopamin és a szerotonin neurotranszmitterek hiánya miatt.
  • A neurológiai rendellenességek körülbelül a 4. hónaptól felismerhetők.
  • Mikrocefália: Az agy alacsony növekedése a koponyacsont növekedésének csökkenéséhez és a fej kisebb kerületéhez vezet
  • epilepszia
  • Az ekcémához hasonló bőrelváltozások
  • Nagyon világos bőrszín a pigmentációs rendellenesség miatt, világos szőke, kék vagy vörös szemszín a melozin hiánya miatt, amely tirozinból képződik
  • Ataktikus járás (járási rendellenesség - "tengerész járása") az agy károsodása (izomgörcs) miatt
  • A ketontestek észrevehető szaga (fenil-pironsav)
  • Koncentrációs rendellenességek, hiperaktivitás, agresszivitás, destruktivitás, izgalmi állapotok, dühkitörések, hajlam az öncsonkításra

A diagnózis az újszülött szűrésének részeként

Ennek az anyagcserezavarnak a gyakorisága és súlyossága miatt manapság - a szülők beleegyezésével - minden újszülött, 36 és 72 óra közötti (de mindenképpen a szülészeti kórházból történő kivételt megelőzően) gyermeket rutinszerűen vizsgálnak PKU-ra (újszülött szűrés).

Ehhez néhány csepp vért vesznek a csecsemő sarkából, és szűrőpapír kártyára gyűjtik. Ebből a speciális laboratóriumokban meghatározzák a PKU keresési tesztjére szolgáló fenilalanin és tirozin aminosavakat (fehérje építőkövei), valamint más veleszületett betegségek keresésére szolgáló egyéb anyagok koncentrációját.

Ha a vért az első 36 órán belül vették (pl. Járóbeteg-szülés esetén), akkor lehetőség szerint a 3. és 5. nap között meg kell ismételni a gyermekorvos második szűrését. Ha kóros értékek vannak, értesítik a családot és meghívják őket egy további diagnosztikai ellenőrzésre.

Differenciálás a klasszikus és az atipikus PKU között

A klasszikus és az atipikus PKU megkülönböztetése érdekében az étrendi kezelés megkezdése előtt orális BH4 stressztesztet hajtanak végre. A fenilalanin-koncentrációt ezután 24 órán keresztül vérmintákkal vesszük fel. Ha a fenilalanin koncentrációja megnő a BH4 bevétele után, akkor a hiba magában a PHA enzimben rejlik, tehát ez a klasszikus PKU. Ha a lenyelés utáni fenilalaninszint hasonló az egészséges emberek szintjéhez, akkor a PKUért BH4 hiány felelős. Tehát ez az atipikus PKU.

Vérvizsgálat a vektorok diagnosztizálására

A fenilalanin-hidroxiláz gén vizsgálata lehetővé teszi annak korai felismerését, hogy például az egészséges partner-e a gén hordozója, és így fokozottan fennállhat annak a veszélye, hogy a PKU átterjed a gyermekre.

Prenatális diagnosztika

PKU-ban szenvedő anyáknál amniocentesis teszttel lehet megállapítani, hogy a születendő gyermeknek terhesség alatt is van-e anyagcsere-hibája. A magzatvíz-teszt azonban mindig társul bizonyos kockázatokkal (erről bővebben), és a születés utáni diagnózis az újszülött szűrésének részeként általában elegendő ahhoz, hogy a PKU-t elég korán kezelni tudják.

Kezelés/terápia

Táplálkozási terápia - szigorú, de hasznos!

Ha gyermekének klasszikus PKU-t vagy enyhébb formáját vagy hiperfenilalaninémiáját diagnosztizáltak, azonnal meg kell kezdeni egy speciális, szigorúan alacsony fehérjetartalmú étrendet és a vér fenilalaninszintjének rendszeres ellenőrzését.

Az étrendet az egész életen át be kell tartani, különösen szigorúan a pubertásig, és azt követően is, amikor az agysejtek fejlődése serdülőkor után befejeződik.

A minimálisan szükséges fehérje vagy fenilalanin és tirozin mennyiségét egyedileg kell igazítani az életkorhoz, a növekedési sebességhez és a fizikai aktivitás mértékéhez.

Mivel az alacsony fehérjetartalmú étrend nem tudja kielégíteni a gyermek fehérjeszükségletét, a gyermeknek napi fenilalaninmentes, de tirozinnal dúsított aminosav-keveréket kell adni.

Mivel különösen az állati eredetű ételeket kerülni kell, ez a fontos vitaminok (pl. B-vitaminok), ásványi anyagok és nyomelemek (pl. Vas, kalcium, cink, jód, szelén) elégtelen ellátását eredményezheti, de elégtelen energiafogyasztást is. Itt is további pótlást kell fontolóra venni a normális fejlődés biztosítása érdekében.

Szoptatás és PKU

A diagnózis után a csecsemő először egy speciális fenilalaninmentes ételt kap, amely a fenilalanin koncentrációját a vérben gyorsan csökkenti. Bár az anyatejben magas a fehérjetartalom, a csecsemő további szoptatása lehetséges lehet. Ezenkívül adható egy speciális tejkészítmény, pontosan kiszámított fenilalaninmennyiséggel.

A speciális étrend végrehajtása nehezebbé válik, amikor a gyermek zabkásra vált, mivel a hagyományos tej- és gabonakása nem fogyasztható. Időközben számos diétás termék kapható az üzletekben és az interneten, sajnos többnyire nem olyan olcsó.

Orvosi terápia?

2009 óta a gyógyszeres terápia a diétaterápia mellett Németországban és néhány más európai országban is lehetséges. A BH4 hatóanyag feltételezhetően aktiválja a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) enzimet annak érdekében, hogy jobban képes legyen metabolizálni a fenilalanint. Sajnos ez a gyógyszer csak néhány betegnél hatékony, mivel a PAH enzim maradék aktivitásának továbbra is jelen kell lennie. Ez azonban csak a sok lehetséges mutáció némelyikével áll fenn.

A német "Gyermekkori anyagcserezavarok (APS) munkacsoport" szerint a kezelt PKU-betegek fenilalanin-koncentrációira a következő célértékek ajánlottak:

  • 10 év alatti gyermekek:
    0,7–4 mg/dl (42–240 µmol/l)
  • 10 és 16 év közötti fiatalok:
    0,7–15 mg/dl (42–900 µmol/l)
  • Fiatalok és felnőttek 16 év felett:
    20 mg/dl alatt (1200 µmol/l alatt). Ha neurológiai tünetek jelentkeznek, szigorúbb étrendet kell bevezetni

Mely ételeket szabad enni és melyeket nem?

Teljes lemondás

A PKU által érintett gyermekeknek kerülniük kell különösen az állati eredetű ételeket, de bizonyos növényi eredetű ételeket is teljesen, mivel ezek általában magas fenilalanin-koncentrációt tartalmaznak. Ezek az ételek a következők:

  • Hús, kolbász, baromfi, hal, tojás, sajt, tej, joghurt, vaj és más tejtermékek
  • A fent említett élelmiszerekből készült termékek, például tejfagylalt és csokoládé
  • Növényi ételek: hüvelyesek (pl. Bab, borsó, szója) vagy diófélék, de olyan termékeken is, mint a tészta, rizs, kenyér/sütemények, lisztek, búzacsíra, egyéb gabonafélék
  • Édesítőszerek, például Nutra Sweet, Equal vagy aszpartám (E 951) (pl. Étrendben és könnyű termékekben, italokban, édességekben), mert fenilalanint tartalmaznak
  • elkészült termékek

Még a fent felsorolt ​​ételek kis mennyisége is kimerítené vagy meghaladná a napi egyenleget, így általában nem szerepelnek a menüben.

Olcsóbb termékek

Számos növényi eredetű étel, például gyümölcs, zöldség és burgonya, valamint a lekvár és a méz alacsonyabb mennyiségű fenilalanint tartalmaz. Itt, speciális táplálkozási táblázatok segítségével, pontosan meg kell számolni és mérlegelni kell, hogy mennyit lehet naponta fogyasztani, például az alacsony fehérjetartalmú diétás termékeket is beleértve.

Csak ételek fogyaszthatók korlátozás nélkül, mint például cukor, szőlőcukor, tiszta étolajok, tiszta növényi zsír, cukorka, nyalókák, gyümölcsgumik, valamint édesgyökér és zselés gyümölcsök zselatin vagy édesítőszerek nélkül, limonádék édesítőszerek nélkül, víz, tea.

Fenilketonuria és terhesség (anyai PKU)

Azok a gyermekek, akiknek terhes anyja PKU-val rendelkezik, nagy a kockázata annak, ha az étrendet és a vérszintet nem szigorúan ellenőrzik. Meg nem született gyermekeknél a fenilalanin koncentrációja a vérben körülbelül kétszer akkora, mint az anyában, mivel a fenilalanin felhalmozódik a placentában. A vérértékeknek 0,4 és 4 mg/dl (42-242 µmol/l) között kell lenniük. A fenilalanin 20 mg/dl feletti koncentrációja a vérben hosszú ideig súlyos hibákhoz vezethet, mint pl. B. az agykárosodás, a szívhibák, a mikrocefália (kicsi fejkerület), de az alacsony születési súly vagy a vetélések következtében is károsodott mentális fejlődés.

Fontos! A PKU-ban szenvedő érintett nőknek lehetőség szerint meg kell tervezniük a terhességet, hogy a gyermek normálisan fejlődhessen az étrend és a vérértékek szigorú orvosi felügyelete mellett. A szigorú étrendet valamivel a tervezett terhesség előtt el kell kezdeni, majd egyedileg kell beállítani az életkor és a terhességi trimeszter szerint. Megfelelő készítmények állnak rendelkezésre a helyettesítésre.

Mire kell figyelni

  • Nyaralás és utazás közben:
    Utazás/nyaralás során szigorú fehérjetartalmú étrendet is be kell tartani. Minél egzotikusabb az úti cél, annál nehezebb megfelelő ételeket találni az adott országokban. Ez azt jelenti, hogy mindig elegendő speciális diétás terméket kell magával vinnie.
  • Kirándulások:
    A tervezett kirándulás típusától és terjedelmétől függően mindig vegyen magával egy kis snacket vagy egy snacket a gyermekének.