Thrombophilia Hematológia

thrombophilia

Valahányszor elvágjuk magunkat, és ha az erek megsérülnek, vérezünk, de hamarosan a vérzés megszűnik. Miért történik ez? A sérült ér szintjén vérrög (trombus) alakul ki, amely tapad az edényhez és megállítja a vérzést. A trombózis egy komplex koagulációs folyamat eredménye, amelyben bizonyos sejtek, fehérjék és enzimek vesznek részt.

A trombofília olyan állapot, amelyben a vér fokozottan hajlamos az alvadásokra az erekben.

A trombofília olyan kóros állapotokká alakul át, amelyet túlzott véralvadási hajlam jellemez (vérrögképződés), amelyek örökletes és/vagy szerzett hajlam eredményeként jelentkeznek, és az alvadási egyensúly változásán alapulnak.

Diagnosztikai

A thrombophilia diagnózisa az alábbiakból származó adatokon alapul:

az anamnézis (megbeszélés a pácienssel), amelyben ragaszkodik hozzá herodokolaterális előzmények (a családban) és személyes kórtörténet.

Megjegyzendő tünetmentes trombofíliák, amelyek nem nyilvánulnak meg és alkalmanként kimutathatók (terhesség szűrése, szűrés a fogamzásgátlók felírása előtt). Általában nőknél a betegség ezen formáit vagy terhesség előtt, vagy terhesség alatt diagnosztizálják, amikor a terhesség alakulása megváltoztatta a normálishoz képest a szempontokat. Nagyon fontos a jelenlegi gyakorlatban, ha a beteg más kockázati tényezőket társít: pl. dohányzás, fogamzásgátlók, amelyek nagymértékben növelik a súlyos trombotikus balesetek kockázatát.

- klinikai vizsgálat: ha a vizsgálatot a trombotikus esemény közelében végezzük, akkor ischaemia jelei mutatkoznak (csökkent vagy leállított öntözés a trombus - vérrög jelenléte által érintett ér vaszkularizált szervében), olyan jelek, amelyek az érintett ér helyétől függenek; agyi infarktus neurológiai tünetekkel; miokardiális infarktus; a vakság látásélességének elvesztése a szemet öntöző edény károsodása esetén; lokalizált perifériás cyanosis (véraláfutás) vagy más szülészeti események, amelyekre a fentiekben példa.

tünetek

A tünetek a betegség súlyosságától és a trombotikus eseménytől függően változnak:

- leggyakrabban, în a betegség enyhe formája, ezek a tünetek tünetmentesek; gyakorlatilag a beteggel folytatott megbeszélés során nem mutatható ki jelentős vád;
- figyelembe kell venni a migrént, a korábbi terhességek alakulását stb.

- súlyos megnyilvánulásokkal rendelkező formákban a betegségből a betegek panaszkodnak: súlyos fejfájás, eszméletvesztés, látótér romlása, csökkent motorikus kapacitás egy vagy több testszegmensben;
- a láb és/vagy a comb megnövekedett térfogata az egyik végtagban, ami fájdalommal és funkcionális impotenciával társul;
- légszomj - úgynevezett nehézlégzés az orthopnoáig súlyos formában tüdőkárosodás esetén;
- precordialis vagy retrosternális fájdalom, epigastricis szívkárosodás esetén

Kezelés

Trombózisos esemény: injektálható antikoagulánsok - heparinok, majd röviden orális antikoagulánsokkal, ezután a betegek hosszabb ideig orális antikoagulánsokkal vagy antitrombocitákkal kezelik a trombotikus esemény súlyosságától függően.

Különleges helyet foglal el a trombofil terhes nők kezelése és nyomon követése terhesség alatt. A kezelést egyedinek kell lennie, és a nőgyógyásznak kell megválasztania, a hematológussal együttműködve, az eset összetettségétől és a terhesség alatt bekövetkezett eseményektől függően.

Evolúció, szövődmények, profilaxis

Az evolúció és a szövődmények a trombofíliák összetettségétől, az életkortól, a klinikai megnyilvánulások súlyosságától - a különböző helyeken előforduló trombotikus események jelenlététől és súlyosságától, a kapcsolódó patológiától függenek.

Profilaxis
- trombofíliával diagnosztizált betegeknél kötelező elkerülni a trombózist elősegítő kockázati tényezőket (dohányzás, fogamzásgátlás, hormonális ösztrogénkezelések, hosszan tartó immobilizáció, hipoxia stb.);
- súlyos trombofíliában szenvedő betegeknél, akiknél súlyos trombotikus baleset alakult ki, mérlegelni kell a krónikus kumarin antikoaguláns vagy a thrombocyta antiagregáns kezelését.

A trombofília örökletes vagy szerzett állapot, amely hajlamosítja az egyént a trombotikus eseményekre. Sok betegnek örökletes vagy örökletes hibája és szerzett hibája van.
A trombotikus eseményekre hajlamos örökletes állapotok közé tartozik az aktív koagulációs faktorok hiánya vagy minőségi rendellenességei (ATIII hiány, protein C hiány, protein S hiány, aktivált protein C rezisztencia, trombomodulin hiány), koagulációs enzim rendellenességek - m, az alvadék lízisének károsodása (diszbrinogenémia, plazminogén-hiány stb.), anyagcsere-hibák - homociszteinémia.

A vénás és artériás trombózis, valamint az embolikus szövődmények valószínűleg a legfontosabb oka a morbiditásnak és a halálozásnak a fejlett országokban. A túlzott koagulációs aktiváció vagy az antikoaguláns mechanizmusok gátlása trombózisos hiperkoagulálhatósági állapotot okozhat. Triász Virchow magában foglalja a trombózis patofiziológiájában szerepet játszó fő tényezőket: érfal károsodás, véráramlási rendellenességek és a vérösszetétel változásai.