Thrombophilia - meghatározás, kezelés, kockázatok az anyára és a magzatra
thrombophilia olyan koagulációs rendellenesség, amely növeli a trombózis (trombók képződése az erekben) kockázatát. Hiperkoagulálhatóságnak vagy protrombotikus állapotnak is nevezik, és mivel több trombofília létezik, a cikkben többes számmal fogunk foglalkozni.
A thrombophilia genetikája
Sok más betegséghez hasonlóan a trombofíliák is lehetnek örökletesek vagy szerzettek.
Az örökletesek egyes gének mutációinak köszönhetők, amelyek a koagulációban és a fibrinolízisben fontos tényezőket kódolnak, ezáltal olyan biokémiai egyensúlyhiány jelenik meg, amely kedvez a hiperkoagulálhatóság állapotának megjelenésének. Számos mutáció létezik, de a leggyakoribbak a következők: Leiden faktor V génmutáció, protrombin gén mutáció (prokoaguláns faktorok), Antrithrombin III gén mutáció, protein C gén mutáció, protein S gén mutáció (antikoaguláns faktorok) és legutóbb az MTHF gén mutáció (részt vesz a homocisztein anyagcserében).
A megszerzett trombofíliáknak sok más betegséggel közös oka van, elsősorban az életmód miatt:
- sedentarizmus
- dohányzás (különösen orális fogamzásgátlókkal együtt)
- kiegyensúlyozatlan étrend
- elhízás
de ezek bizonyos patológiák eredményei is lehetnek:
- cukorbetegség
- nefrotikus szindróma
- Crohn-kór vagy fekélyes vastagbélgyulladás
- neoplasztikus állapotok
- olyan betegségek vagy műtéti műveletek, amelyek hosszú pihenést igényelnek az ágyban
és nem utolsósorban, mint különleges állapot, a terhesség.
A legismertebb, a terhes nőknél nagy jelentőségű thrombophilia az antifoszfolipid szindróma, amikor az anya teste autoantitesteket hoz létre, amelyek megtámadják az ereket bélelő sejtek falát.
Fontos tudni, hogy az örökletes thrombophilia általában a trombózisra való hajlamot jelzi, nagyon függ a megszerzett thrombophilia esetében említett tényezőktől. A genetikai mutációval rendelkező betegek egy részében a betegség soha nem nyilvánulhat meg, ha ezek a tényezők nincsenek jelen, de az örökletes thrombophilia + szerzett thrombophilia társulása a trombózis kockázatának exponenciális növekedéséhez vezet.
A trombofília epidemiológiája
Tanulmányok kimutatták, hogy az észak-európai származású embereknél legalább egy trombofília mutáció nagyobb gyakorisággal fordul elő, amely Dél-Európa lakosságához képest csökken, és az ázsiai és afrikai népeknél szinte jelentéktelen.
Ha szükséges, a trombofília az európai lakosság mintegy 5-10% -ában megtalálható. Genetikailag tesztelt trombózisban szenvedőknél 5% -nak volt Leiden-faktor-mutációja, legfeljebb 4% -ának protrombin és 0,2% -ának volt antithrombin III.
Figyelemre méltó volt a foszfolipid antitestek felfedezése a betegek 24% -ában, 5% -uk terhes volt. Az antifoszfolipid szindróma az ismételt vetélések 10-20% -ának oka.
Szóba kerül a vércsoportból adódó trombózis kockázata is, így az O1 csoporton kívüli összes csoportnak 2–4-szer nagyobb a kockázata.
A thrombophilia diagnózisa
Mivel a trombofília meglehetősen ritka betegség, amely főleg idősekben és fogyatékosságokban fordul elő, általában genetikai vizsgálatokkal nem diagnosztizálják, elsősorban a magas ár miatt. Sőt, az örökletes trombofília nem gyanítható, mert ez még akkor sem fordul elő minden családtagban, ha a mutáns gént hordozzák. És mivel a trombofíliának nincs specifikus kezelése, akár örökletes, akár szerzett, ennek következtében a tünetek ellenőrzése és nem a pontos - genetikai - diagnózis alapján történik a kezelés.
Az emberek bizonyos kategóriáiban azonban fáradságos kontrollra van szükség: számos vetéléssel rendelkező terhes nőknél és viszonylag fiatal, trombózisban szenvedő betegeknél, akiknek egyéb okai kizártak.
A thrombophilia kezelése
Jelenleg nincs specifikus kezelés a trombofília ellen. A jelenlegi kezelés elve az egyensúly megteremtése a prokoaguláns és antikoaguláns faktorok között. Kiegészítő intézkedésekként az életmód megváltoztatása is javasolt az ellenőrizhető kockázati tényezők (súlycsökkenés, dohányzásról való leszokás stb.) Módosításával.
Bár a trombofíliát néha genetikailag diagnosztizálják, a kezdetektől nem kezelik, hacsak a laboratóriumi vizsgálatok nem mutatják meg hamarosan a trombózis kockázatát. A kezelés általában a rendszeres aszpirin rendszeres szedésére korlátozódik.
A tüneti betegeknél alkalmazott gyógyszerek csoportja az antikoagulánsoké. A legtöbb beteg warfarinnal vagy orális antikoagulánssal kezelik, szigorú orvosi felügyelet mellett.
A terhes nők különleges osztályba tartoznak, és bár megfelelő kezelés mellett egyesek számtalan vetélést szenvedhetnek, amíg végül a végükig viselhetik a terhességet, egyesek pedig teljesen lemondanak a gyermekvállalásról természetesen.
A terhes nő thrombophilia kezelése Heparin - frakcionálatlan vagy frakcionált, injekcióként naponta. A warfarin vagy az orális antikoagulánsok áthaladnak a placentán és károsítják a magzatot, de a warfarin a szoptatás ideje alatt visszaállítható a kezelésbe.
A trombofil anya kockázatai
A terhesség általában társul a fiziológiai hiperkoagulálhatóság állapotával, amelynek célja a szülés utáni vérzés korlátozása. Mint már korábban említettem, az egyéb kockázati tényezőkkel való összefüggés növeli a trombózis és implicit módon a tromboembólia kockázatát - a trombadarabok leválnak, és a véráram a tüdőbe szállítja, ami tüdő tromboembóliát okoz, ami a szülés utáni anyai halál oka.
A második fontos kockázat annak a gyógyszeres kezelésnek köszönhető, amely hipokoagulabilitási állapotot indukálhat, vérzést okozva, amelyet születése után nehéz ellenőrizni. Ezért, ha a születésindukció szabályozható, a koaguláns kezelést néhány órával/nappal leállítják és a születés után helyreállítják, ugyanakkor tüdő tromboembólia esetén a terhes nőt szorosan figyelik - ha a beavatkozás gyors, fennáll a túlélés esélye.
A magzatot érintő kockázatok
Ha a terhesség jól kontrollált és fejlett a harmadik trimeszterben, akkor a baba egészséges és teljes idejű lehet. De természetesen nagyobb a koraszülés (kevesebb, mint 37 hetes vemhesség) kockázata, és fennáll annak a kockázata, hogy a magzat súlya ebben az időszakban alacsonyabb a normálnál, gyakran kórházi kezelést igényel a neonatológiai osztályon.
A trombofíliában szenvedő terhes nő monitorozása
Az anyai pulmonalis tromboembólia vagy a gyógyszeres kezelés következtében bekövetkező hatalmas szülés utáni vérzés, valamint a magzatra gyakorolt kockázat szempontjából a trombofil terhes nőt szorosan ellenőrizni kell a kezelőorvosnak. Alapvető fontosságú, hogy az orvosi utasításokat betartsák a könyv szerint, és különösen az öngyógyítás tilos (például: a beteg az első trimeszterben kezelést kapott az interneten, ami a második trimeszterben magzati halálhoz vezetett. feladat).
Terhesség alatt egy trombofil terhes nőnek nagyobb a kockázata:
- előklamulást fejleszt
- elveszíti a terhességet bármely trimeszterben
- a placenta megszakadása, amely a kezelés miatt nehezen kontrollálható vérzéssel jár.
Összefoglalva, az ismételt abortuszt szenvedő anyáknak szóló tanács az, hogy az orvossal megvitassák a trombofília jelenlétének lehetőségét és a megfelelő vizsgálatokat. A helyes kezelés során előfordulhat spontán vetélés vagy egy méhen belüli magzat elhalása is, de tanulmányok azt mutatják, hogy a gyermekvállalás gondolatát nem szabad elvetni, mert a siker a 3. vagy a 4. terhességben következhet be.