Titokzatos betegségek
PCO-szindróma, hirsutizmus, szem LHON, vWS: Nem értesz egy szót sem? Sok orvos ugyanígy érez. Praxisvita elmagyarázza.
Alig egy orvos tudja, hogy mit szenved, amikor ilyen rejtélyes betegségekkel jár a gyakorlatra. Túl kevés az eset. Kevés háziorvos tudja értelmezni a tüneteket. A beteg évekig gyakran vándorol orvosról orvosra, anélkül, hogy segítséget találna.
Vannak speciális szakemberek, akik képesek felismerni ezeket a betegségeket és megfelelő terápiával kezelni őket. Öt olyan betegséget mutatunk be, amelyeket túl gyakran figyelmen kívül hagynak.
Von Willebrand-szindróma
Betegség: Körülbelül 800 000 németnek van örökletes véralvadási rendellenessége "von Willebrand-szindróma "(vWS). Fáradtnak és ernyedtnek érzi magát, sok fertőzése van és nagy a reuma kockázata. Még a kis dudorok is nagy zúzódásokhoz vezetnek. Minden seb nagyon vérzik. A nőknek intenzív és hosszú a menstruációja nak nek.
Diagnózis: A von Willebrand az a véralvadási faktor, amelyből hiányzik a beteg. Ez vérvizsgálatokkal bizonyítható.
Terápia: Orrpermet általában elegendő az vW hiány kompenzálására vérveszteség esetén (például általában). Súlyos esetekben a vW faktort injektálják.
Policisztás petefészek szindróma
Betegség: Becslések szerint a nők 5-10 százaléka policisztás petefészek-szindrómában szenved (PCO), és túl sok férfihormont termel. Számos tünet utal a genetikailag meghatározott szindrómára: súlyos vagy szabálytalan időszakok, ez is teljesen leállhat. Hajhullás a fejtetőn. Nehéz hajnövekedés az állon, az arcán, a mellkason. Nagy elhízás a normál étrend ellenére az inzulinrezisztencia miatt. A nem kívánt gyermektelenség, mert a petesejtek nem érlelődnek, csak vezikulákként kapcsolódnak a petefészkekhez.
Diagnózis: Az ultrahangban látható vezikulák a PCO jelzését jelentik. A diagnózis érdekében a vérben lévő férfihormonokat és az inzulin rendellenességeket is ellenőrizzük.
Terápia: gyógyszerek az inzulin rendellenesség ellen, diéta, hormonok vagy speciális tabletta. A petefészek-műtétre ritkán van szükség.
Gumós szklerózis
Betegség: Az Hajlam a test egészében jóindulatú daganatok kialakulására, örökletes. Ezenkívül gyakran vannak bőrelváltozások (például pigmentzavarok, csomók). Körülbelül 10 000 német érintett. Különösen végzetes: amikor az agy daganatai epilepsziát váltanak ki.
Diagnózis: A betegség genetikai tesztekkel diagnosztizálható.
Terápia: Csak olyan tünetek kezelhetők, mint az epilepszia.
Hirsutizmus
Betegség: A nő súlyos szakállnövekedése a nő szakállától a test teljes területéig minden életkorban előfordulhat. Körülbelül 10 százalékunk szenved emiatt - érzelmileg is. A kiváltók lehetnek hormoningadozások, gyógyszeres kezelés (pl. Kortizon), hajlam és ritkábban tumor.
Diagnózis: Gyakran nehéz a kiváltó okok sokfélesége miatt. Ellenőrizhető, hogy a hormon állapota és a pajzsmirigy rendben van-e.
Terápia: A hormon beadásától és a szőrtelenítéstől a szükséges pszichológiai ellátásig terjed.
SZEM LHON
Betegség: Homályos, problémákat, pirosat és zöldet látni: így jelenti be magát a "Leber örökletes optikai neuropátia" (LHON). A 30-as évek közepéig tartó fiatalok ezt megtehetik örökletes állapotokat kap, amelyekben a látóideg elpusztul.
Diagnózis: A szemvizsgálatok mellett genetikai teszt is szükséges.
Terápia: Csak a közelmúltban volt olyan eszköz, amely megállíthatja a gyors vakságot (gyakran néhány hónapon belül). Az orvosbiológiai tudósok kifejlesztették az Idebenone anyagot, egy endogén enzim származékát, amely késleltetheti, sőt néha megakadályozhatja a szem romboló folyamatát.
Hová menjek, ha nem egyértelmű tünetek szenvednek?
Általános: inkább az egyetemi klinikákat. Itt minden orvosi területen kutatást végeznek, és néha a dobozon kívülre gondolunk. Ennélfogva valószínűbb, hogy az egyik orvos kitalálja a megfelelő betegséget.