Többszörös endokrin neoplazia - okai, tünetei és kezelése
A multiplex endokrin neoplazia (MEN) az endokrin mirigyek különféle - genetikai hibákon alapuló - rákos megbetegedései, azaz olyan hormontermelő mirigyek, mint a hasnyálmirigy, a mellékpajzsmirigy és az agyalapi mirigy. A fenntartható terápia általában csak a megfelelő mirigy teljes eltávolításával lehetséges.
Tartalomjegyzék
Mi a többszörös endokrin neoplazia?
A több endokrin neoplazma az élettani jellemzőktől és egyéb sajátosságoktól függően felosztható 1-es (MEN 1, Wermer-szindróma), 2A-típusú (MEN 2A, Sipple-szindróma) és 2B-es (MEN 2B, William-szindróma és Gorlin-szindróma) típusokra. akarat.
A MEN 1 főleg a mellékpajzsmirigyre, a hasnyálmirigyre és az agyalapi mirigyre hat. Jellemzően az érintett endokrin mirigyek neoplazmái nem reagálnak a szabályozó hormonok szabályozására, így általában a mirigyekben túlzott hormontermelés lép fel. A pajzsmirigy, a mellékpajzsmirigy és a mellékvese medulla kialakíthatja a MEN 2A és 2B neoplazmákat.
A 2B típusban a neoplazmák egyidejűleg más szervekben is kialakulhatnak. Szigorúan véve a 3A, 3B és 3C típusú egyéb alcsoportok is vannak, amelyek főleg a mellékpajzsmirigyeket, a szimpatikus idegrendszert és az emésztőrendszert érintik.
okoz
Az 1-es típusú többszörös endokrin neoplazmákat "jóváhagyják" - például nem a mutáns tumorszuppresszor gén okozza a 11. kromoszómán. Az a gén, amely általában parancsot ad az ilyen szaporodások leküzdésére, a mutáció következtében elveszíti hatékonyságát, így endokrin rendszert károsító daganatok és más daganatok képződhetnek az érintett endokrin mirigyekben anélkül, hogy a szervezet saját eszközeivel elnyomná őket.
A 2-es típusú MEN-t egy másik gén mutációja okozza, amely a proto-onkogének működésének elvesztését okozza. Amikor a sejtek megoszlanak az érintett szervekben, a növekedési folyamat már nem szabályozható, így a neoplazmák kialakulása a test saját eszközeivel nem kontrollálható és lassítható.
Mindkét génmutáció kimutatható egy génelemzés során, és mindkét génmutáció autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy az egyik genetikai hiba által érintett szülő minden gyermekre továbbadja a genetikai hibát, és a betegség kialakulásának 50 százalékos kockázata van.
Tünetek, betegségek és tünetek
A többszörös endokrin neoplazia tünetei a betegség formájától függenek. Az 1. típusú MEN-ben (Wermer-szindróma) különösen a mellékpajzsmirigy, a hasnyálmirigy és az agyalapi mirigy érintett. A mellékpajzsmirigyekben hyperplasia fordul elő, amely az úgynevezett hyperparathyreosishoz társul.
A betegek vérében túl sok a mellékpajzsmirigy-hormon. Ez főleg csontvesztéshez vezet. A hasnyálmirigy daganatai, a hormonok túlzott termelésével és felszabadulásával, főleg negatívan befolyásolják az anyagcserét. Ennek a neoplazmának az egyik következménye a Zollinger-Ellison szindróma, amelyet a gyomor és a vékonybél fekélyei jellemeznek.
Többszörös endokrin neoplazia esetén a prolaktinómák különösen az agyalapi mirigyben fordulnak elő. Ezek olyan tumorok, amelyek a prolaktin hormont termelik. Ennek eredményeként a nők nem ovulálnak és nem menstruálnak. Néhány betegnél galactorrhea is kialakul, vagyis terhességen kívül és szoptatás közben anyatejet termel az emlőmirigyekben.
A férfiak esetében azonban a merevedési zavar és a libidó elvesztése áll az előtérben. Galactorrhea itt ritkán fordul elő. A pajzsmirigyet és a mellékvese velőt többszörös endokrin neoplazia is befolyásolhatja. Idegesség, fokozott vérnyomás vagy hasmenés a tünetek között szerepel.
Diagnózis és lefolyás
Elvileg genetikai elemzéssel meghatározható az 1. és 2. típusú többszörös neoplazma kitörésére való készség, ami különösen akkor hasznos, ha a családban már vannak MEN-esetek, és etikai okok nem ütköznek a genetikai elemzéssel.
A MEN 1 jelenlétének korai mutatói bizonyos hormonok megnövekedett szintje, amelyeket az endokrin mirigyek termelnek. A megnövekedett értékek a már kialakult endokrin rendszert károsító neoplazmák mutatói lehetnek, amelyek nem reagálnak a kontroll hormonokra.
Ha a daganatok a 3 érintett szerv közül legalább 2-n egyszerre már kialakultak, a MEN 1 gyanúja beigazolódik. A betegség progressziója a MEN 1 és 2-ben nagyon nehéz kezelés nélkül. Az endokrin rendszert károsító daganatok esetén az érintett mirigyekben általában a specifikus hormonok jelentős túlkoncentrációja figyelhető meg, másrészt a rosszindulatú karcinómák életveszélyesek lehetnek.
Bonyodalmak
Ez alultápláltsághoz és általában fogyáshoz is vezet. A betegek hányhatnak, rosszul érezhetik magukat és fájdalmat okozhatnak az izmokban. Általános szabály, hogy ez a betegség az életminőség jelentősen csökkenéséhez és az érintett személy mindennapi életében különböző korlátozásokhoz vezet.
Általános szabály, hogy a beteg kezelés nélkül idő előtt meghal. Öngyógyítás ebben az esetben nem fordul elő. A kezelés során a betegek sebészeti beavatkozásoktól függenek a daganatok eltávolításában. További szövődmények nincsenek. A további lefolyás azonban nagymértékben függ a daganat súlyosságától. A beteg várható élettartamát is csökkentheti a betegség.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha olyan jellegzetes tüneteket észlel, mint a hormonális egyensúlyhiány vagy a csontszerkezet károsodása, orvoshoz kell fordulni. A többszörös endokrin neoplazia súlyos betegség, amelyet a lehető legkorábban fel kell diagnosztizálni és kezelni. Ellenkező esetben súlyos fizikai problémák alakulhatnak ki, amelyek tartósan rontják a beteg életminőségét és jólétét. Ezért a betegség első jeleire orvoshoz kell fordulni.
Ha idegrendszeri rendellenességeket, szervi fájdalmat vagy pszichológiai panaszokat, például depressziót és hangulatot észlel, a legjobb, ha erről tájékoztatja háziorvosát. Ez bármilyen daganatot diagnosztizálhat és további kezelési intézkedéseket kezdeményezhet. A háziorvos mellett belgyógyászhoz vagy neurológushoz is lehet fordulni, ha többszörös endokrin neoplazia gyanúja merül fel. A daganatok helyétől függően gasztroenterológusokkal és nephrológusokkal is konzultálni kell. A tényleges kezelés fekvőbetegként történik a belső betegségek szakrendelésén. A kezelés során szakember szoros figyelemmel kísérése szükséges, mivel az általában előrehaladott tünetek súlyos szövődmények kockázatát jelentik.
Kezelés és terápia
A többszörös endokrin neoplazia kezelése nagymértékben függ az érintett szervtől és a rák stádiumától. Ha z. Ha például egy genetikai elemzés során mutált géneket fedeznek fel egy gyermekben, amelyek a legnagyobb valószínűséggel megjósolják a betegséget a MEN 2-ben, sürgősen ajánlott a pajzsmirigy időben történő műtéti eltávolítása (thyreoidectomia), ideértve az összes nyirokcsomó eltávolítását a nyak környékén, hogy elkerüljék a Távolítsa el a metasztázisokat a nyirokterületről a pajzsmirigy közelében.
Az elemzett génmutációk súlyosságától függően ezt a teljes műveletet 6 és 12 év közötti gyermekeknél kell elvégezni. Bizonyos esetekben az úgynevezett pentagasztrin-teszt rendszeres időközönként elvégezhető, ami jelzi a pajzsmirigy vagy a mellékpajzsmirigy endokrin rendszert károsító karcinóma kialakulását. Ha z. Ha például mind a 4 mellékpajzsmirigy érintett, akkor egy kis maradvány kivételével szinte az összes szövetet el kell távolítani a mellékpajzsmirigy hormonjának (mellékpajzsmirigy hormon) természetes termelésének fenntartása érdekében, amely nagyon fontos szerepet játszik a kalcium egyensúlyban.
Speciális klinikákon az eltávolított mellékpajzsmirigy-szövet egy része lefagy, így szükség esetén újra beültethető a betegbe, ha a testben maradt mellékpajzsmirigy-szövet nem "indul be" és nem termel mellékpajzsmirigy-hormont.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
A multiplex endokrin neoplazia prognózisa gyenge. Az ilyen diagnózist kapó betegek genetikai hibában szenvednek. A jelenlegi jogszabályok megtiltják a kutatóknak és a tudósoknak az emberi genetika módosítását. Ezért a kezelés intézkedései a meglévő és egyénileg kifejezett panaszok enyhítésére korlátozódnak.
Bár számos olyan terápiás megközelítés létezik, amely számos tünetet enyhít, a gyógyulás esélye nem adott a jelenlegi állapotában. Hosszú távú terápiára és rendszeres ellenőrzésekre van szükség annak érdekében, hogy szabálytalanságok esetén a lehető leghamarabb optimális válasz szülessen. Megfelelő és átfogó orvosi ellátás nélkül jelentősen megnő a várható élettartam rövidítésének kockázata.
A betegek különböző daganatokban szenvednek, amelyek hozzájárulnak az általános életminőség jelentős romlásához. A mindennapi élet tervezési lehetőségei csökkennek, így a megkezdett kezelés fókusza nemcsak a fizikai lehetőségek javítását, hanem a közérzet optimalizálását is biztosítja. Sok betegnél eltávolítják az érintett mirigyeket. Ezáltal kevésbé valószínű a rák kiújulása. Ugyanakkor ezzel a módszerrel a beteg számára számos mellékhatás és következmény van. A betegség kezelése ezért különös kihívást jelent az érintettek számára.
megelőzés
Nincs közvetlen megelőzés a MEN különböző formáinak előfordulása ellen. Ha egy genetikai elemzés megerősíti az egyik MEN forma gyanúját a családi genezis alapján, akkor 10 éves kortól ajánlott folyamatos szűrés.
Laboratóriumi vizsgálatok során bizonyos hormonszinteket ellenőriznek annak megállapítására, hogy kialakultak-e már az endokrin rendszert károsító daganatok. Ezenkívül diagnosztikai képalkotó módszerek, például ultrahang, CT, MRT és fMRI alkalmazása szükséges a szakember specifikációinak megfelelően. Még egy fenyegetett endokrin szerv profilaktikus eltávolítása is életmentő lehet.
Utógondozás
A többszörös endokrin neopláziában szenvedő betegek a többi embernél gyakrabban szenvednek olyan szervrákokban, amelyek a szervezet hormonális egyensúlyához kapcsolódnak. Az érintettek nemcsak gyakrabban, hanem átlagosan fiatalabb korban is rákosodnak. A többszörös endokrin neopláziában szenvedők utókezelése ezért elsősorban a posztoperatív állapotra vonatkozik.
Ha lehetséges, a diagnosztizált karcinómákat műtéttel el kell távolítani, vagy más típusú terápiával kell kezelni. A műtét után a betegnek egy meghatározott ideig orvosi megfigyelés alatt kell maradnia. Ez csökkenti a műtét utáni szövődmények valószínűségét és lehetővé teszi a gyors beavatkozást.
A többszörös endokrin neopláziával társuló rák egyes formái azonban hajlamosak kiújulni. Az utókezelés középpontjában tehát az ellenőrzések állnak, amelyek rendszeresen ellenőrzik a beteg egészségi állapotát, és megvizsgálják, hogy megismétlődik-e vagy megjelenik-e új típusú rák. Ily módon gyors orvosi beavatkozás lehetséges, ha az érintett személy ismét megbetegedik.
Általánosságban elmondható, hogy a multiplex endokrin neopláziában szenvedő betegek egészségi állapotukat a lehető legegészségesebb életmóddal támogatják, különös tekintettel bizonyos karcinómákra való hajlamra. Mivel azonban genetikai betegségről van szó, a rák kockázatát csak kis mértékben lehet befolyásolni.
Ezt megteheti maga is
A mindennapi életben célzott intézkedésekkel lehet ellensúlyozni a többszörös endokrin neoplazia tüneteit. Jellemzően több szervet is érint a betegség. Ezért fontos a genetikai hibák azonosítása és a családtagok vizsgálata is. A betegeknek feltétlenül el kell végezniük a szűrővizsgálatokat.
A megnövekedett savszintekkel kapcsolatos problémák elkerülése érdekében az étrend megváltoztatásának van értelme. Ezenkívül a MEN betegség befolyásolja a vércukorszintet, és itt erős ingadozásokhoz vezet. Az érintetteknek ezért szorosan figyelniük kell a gyomor-bél traktusban bekövetkező változásokat. Ez segíthet csökkenteni a székrekedést és a hasmenést. A bőr változásai is előfordulhatnak. Itt fokozott tudatosságra van szükség annak érdekében, hogy szükség esetén időben intézkedhessünk.
Az orvosok gyakran javasolják a pajzsmirigy műtéti eltávolítását a multiplex endokrin neoplazia súlyosságától függően. Itt fontos betartani az orvos ajánlásait és megismerni a következő gyógyszeres terápiát. A pajzsmirigy eltávolítása után a pajzsmirigyhormonok bevitele nem kerülhető el. Tehát sok figyelmet és fokozott tudatosságot igényel a gyógyszer megfelelő használata és a test megfigyelése.