Trisomy 21 kimutatására terhesség alatt
Frissítve 2020. október 20-án Dr. Andréas WERNER
A szülők 88% -a hasznosnak találta ezt a cikket.
- Szakértőink cikke
- A kérdéseid
Írta: Dr. Andréas WERNER
A 21. triszómia szűrővizsgálata 11 és 13 hét között végezhető el. A további kockázati tényezőktől és az ultrahang eredményétől függően egyéb vizsgálatok is előírhatók.
Cikk összefoglaló
A 21. triszómia szűrése
A 21. triszómia a normál 21-es kromoszómapár mellett a 21-es kromoszóma testének néhány vagy összes sejtjének magjában lévő jelenlétéhez kapcsolódik. Nem ez az egyetlen rendellenesség a kromoszómák számában: sokkal ritkábban a 13. (25 000-ből 1 születés) és a 18. (1 60000-ból 1-es) trisomia nem teszi lehetővé számunkra a normális terhességet, sem a hosszú távú gyermek túlélését.
Franciaországban ezeknek a rendellenességeknek a szülés előtti szűrése kötelező, de soha nem kötelező: a leendő anya/a pár megtagadhatja azt.
A szűrés szakaszai
2009 óta két szakaszban javasoljuk a 21. triszómia szűrését. Ezért több vizsgát kínálnak ugyanabban az időszakban:
- Ultrahang: a nyaki áttetszőség (a magzat nyaka mögötti finom fekete tér, általában 3 mm-nél kisebb) és a fejtető hosszának (45 és 86 mm közötti) mérésével. Ezt a vizsgálatot 11-13 hét és 6 nap között végzik. Értékeli a statisztikai kockázatot.
- Biológiai szűrés (anyai vérvizsgálattal): a PAPP-A fehérje és a βHCG hormon szintjének mérése 8 és 14 hét között.