Tünetek - panaszok DocMedicus Gesundheitslexikon

A következő tünetek és panaszok jelezhetik az adrenogenitalis szindrómát (AGS):

A tünetek súlyossága és súlyossága attól függ, hogy melyik enzim hibás, és mennyire van még fennmaradó aktivitása az érintett enzimnek, valamint az érintett személy nemétől.

A 21-hidroxiláz-hiány fő tünetei

• Kövesd a Hyperandrogenemia (fokozott androgének (férfi nemi hormonok) termelése)
  • Lány:
    • Pszeudohermaphroditizmus nőies - a genotípus (XX) nő, de a lányok férfinak tűnnek
      
      • interszexuális nemi szervek születéskor rendellenesek (klitorális hipertrófia (a csikló megnagyobbodása) normális női belső nemi szervekben (méh/méh és petefészkek/petefészkek))
      • növekvő virilizáció (férfiasodás)
      • férfi hajminta (bajusz, szőr a mellkason)
      • korai szeméremszőr
      • a mell fejlődésének hiánya
      • primer amenorrhoea (három hónapnál hosszabb ideig nincs menstruációs vérzés, ha a ciklus már kialakult)
  • Fiúk:
    • Pseudopubertas praecox (A korai nemi érettség formája fiatalkori (serdülőkori) típusban)
      • a hipogonadizmus (inaktív nemi mirigyek, azaz kis herék) ellentétben áll a másodlagos nemi jellemzők fokozott fejlődésével (szeméremszőrzet és pénisz növekszik)
  • Mindkét nem:
    • ha nem kezelik, a gyermekek magasra nőnek (a csontok gyorsabb érése miatt) és alacsony termetűvé válnak felnőttkorban (az epiphysealis lemezek idő előtti lezárása miatt)
    • Felnőttkorában az érintettek gyakran elhízástól, anyagcsere-változásoktól és a termékenység (termékenység) rendellenességeitől szenvednek.
• Hypocortisolism (Kortizol hiánya)
  • Étvágytalanság (étvágytalanság)
  • Kimerültség, fáradtság
  • Ingerlékenység
  • Fogyás
  • Hypercalcaemia (felesleges kalcium)
  • Hipoglikémia (alacsony vércukorszint)
  • Szédülés (szédülés)

A 21-hidroxiláz maradék aktivitása meghatározza az alábbi formát:

---