Új megállapítások a ritka mozgászavarokról; Egészségügyi város Berlin
A SYNE1 ataxiának súlyosabb következményei vannak, mint azt korábban gondolták
A SYNE1 gén mutációja kiválthatja az úgynevezett SYNE1 ataxiát, egy ritka mozgászavarot, amelyet korábban nem tartottak különösebben súlyosnak, és úgy tűnt, hogy egy bizonyos régióra, nevezetesen Kelet-Kanadára korlátozódik. De ez most téves ítéletnek bizonyult, mivel a kutatók dr. Matthis Synofzik a tübingeni egyetemi kórház Hertie Klinikai Agykutatási Intézetéből (HIH) és a tübingeni német neurodegeneratív betegségek központjából (DZNE). Ennek megfelelően a betegség nem kanadai jelenség, hanem világszerte előfordul. Nem csak gyakoribb, mint korábban gondolták, de számos különféle tünettel is társulhat, például görbe gerincvel, bénulással vagy akár mentális fogyatékossággal.
A kutatók ritkábban jutnak a mozgászavarok mélyére
Csaknem tíz évvel ezelőtt fedezték fel Quebecben azt a ritka ataxiát, amelyben egy óriási fehérje nem működik. Ez a fehérje a sejtmag héjában ül, és ott rögzíti a sejtváz egy részét. Pontos funkciója azonban még mindig nem világos. A fehérjéhez tartozó gént SYNE1-nek hívják. Óriási mérete miatt a gén tág teret kínál a genetikai változásokhoz, de csak azok a mutációk okoznak ataxiát, amelyek olyan mértékben csökkentik a fehérjét, hogy már nem jön létre használható verzió.
A következmények: ingadozó, homályos beszéd és kettős látás. Legalábbis ezeket a tüneteket eddig a SYNE1 ataxiára jellemzőnek tekintették. A járási rendellenességek nem tűntek túl rossznak. A legtöbb kanadai páciens görgő nélkül boldogult, de gyakran sétabotra volt szükségük. A betegséget olyan állapotnak is tekintették, amely nem haladt gyorsan és nem rövidítette le a várható élettartamot. A tübingeni kutatók most azt szerették volna tudni, hogy ez-e a teljes igazság.
Mivel az ataxia nagyon ritka - százezer emberből nem jut több, mint húsz -, a csapat hét európai központtal dolgozott. Kezdetben 36 ország 434, később további 116 beteget vizsgáltak meg. Valamennyi személy tisztázatlan, recesszíven öröklődő mozgászavarban szenvedett. A betegek körülbelül 5-6% -ának mutációi voltak a SYNE1 génben. De csak minden ötödik ilyen mutációjú betegnek voltak enyhe tünetei Kanadából. Ötből négy betegnél egyre súlyosabb tünetek jelentkeztek. "A spektrum a gerincváltozásoktól kezdve a lábfej deformációin, az izmok kimerülésén, a bénuláson át a légzési rendellenességekig és mentális fogyatékosságokig terjed" - magyarázza Synofzik.
A SYNE1 ataxia következményei súlyosabbak, mint azt korábban feltételeztük
"A SYNE1 ataxiával nem egy enyhe mozgászavarral, amely a kisagyból származik, hanem egy komplex betegséggel, amely a gerincvelő csontvázát és motoros idegsejtjeit is érinti" - mondja a kutató. Úgy tűnik, hogy a motoros idegsejtek bevonása a SYNE1 ataxia gyakori tünete. Ez kissé hasonlóvá teszi a betegséget az amiotróf laterális szklerózishoz (ALS), amelyben az izmok kudarcot vallanak.
A kutatók elvetik azt az értékelést is, miszerint a betegek várható élettartama nem csökkent. A mindkét vizsgálatban azonosított 30 beteg közül háromnak nehézlégzése volt. Ezen betegek egyike 36 éves korában komplikációkban halt meg. "A betegséget újra kell értékelni" - mondja Synofzik. „Még csak az elején járunk, de most már tudjuk, hogy az eredetileg leírt tünetek csak a betegek egy részére vonatkoznak. A SYNE1 ataxia gyakoribb, összetettebb és súlyosabb, mint azt korábban gondolták. "
Synofzik és munkatársai összesen 46 új mutációt találtak a hibás génmásolatok szekvenálása közben. A tudósok ezért azt javasolják, hogy a betegség gyanúja esetén mindig vizsgálják meg az egész óriás gént, még akkor is, ha ez fáradságos. Mivel azt is be tudták mutatni, hogy az érintetteknek már nincsenek izmaikban a SYNE1 fehérje, a kutatók most azon dolgoznak, hogy diagnosztikai tesztet dolgozzanak ki a klinikai rutinhoz.