Újszülött szűrővizsgálatok - Cord Blood Center Group
1. Mit kell tudnom a szűrővizsgálatokról?
A szűrővizsgálatokat arra használják, hogy azonosítsák azokat az embereket, akiknél nagyobb a kockázata annak, hogy egészségügyi problémát tapasztaljanak, mielőtt a betegség tünetei vagy jelei megjelennek. Minél korábban diagnosztizálnak egy lehetséges állapotot, annál változatosabbak a terápiás beavatkozás lehetőségei és azok eredményesebb kimenetele.
Az egyes szűrővizsgálatok érzékenységétől és specifitásától függően néhány esetben lehetőség van hamis pozitív vagy negatív eredmény elérésére.
Ezért a szűrővizsgálatok pozitív eredményeinek megerősítése érdekében, a kimutatott betegség típusától függően, ajánlatos megismételni vagy diagnosztikai vizsgálatok elvégzésével kiegészíteni őket. Csak e vizsgálatok elvégzésével lehet biztosan megállapítani a betegség jelenlétét vagy hiányát.
2. Mik az újszülött szűrővizsgálatok?
A legtöbb csecsemő tökéletesen egészséges. Vannak azonban nagyon ritka helyzetek, amikor előfordulhatnak olyan betegségek, amelyek korai felismerése jelentős előnyökkel járhat a gyermekek egészségére nézve.
A diagnózis és a kezelés azonnali megkezdése megakadályozhatja a súlyos egészségügyi problémák előfordulását: mentális és fizikai retardáció, a szervek károsodása és működési zavarai, vagy egyes esetekben akár a halál is. Bizonyos esetekben a kezelés csak étrendi intézkedések elfogadásában (pl. Fenilketonuria esetén - a fenialanin bevitelének a test normális fejlődéséhez szükséges minimumra csökkentése) vagy egyszerű kezelés alkalmazásában áll. (pl. veleszületett hypothyreosis esetén - pajzsmirigy hormonpótló kezelés)
Az újszülött szűrővizsgálatok célja azoknak a gyermekeknek a korai azonosítása, akiknek nagyobb a kockázata az egészségügyi problémákra, még akkor is, ha rutinszerű klinikai vizsgálat során teljesen egészségesnek tűnhetnek. E gyermekek többségének nincs családi története.
3. Milyen betegségek mutathatók ki az újszülött szűrésével?
Az újszülött szűrésével a szülők által kiválasztott csomagtól függően azonosíthatóak veleszületett anyagcsere-betegségek (lásd a teljes listát), egyes endokrin betegségek (hypothyreosis; adrenogenitalis szindróma) hemoglobinopathiák (kisebb thalassemia és egyéb rendellenes hemoglobinszintű betegségek), veleszületett vérszegénység, G6PDH hiány) és egyéb betegségek (cisztás fibrózis).
-
Veleszületett hypothyreosis:Ha a korai pajzsmirigyhormonokkal történő helyettesítő terápia nem jön létre és korán kezdődik, a gyermek gyenge növekedést és fejlődést, járási rendellenességeket és mentális retardációt mutat. Az azonnali kezelés biztosítja a harmonikus növekedést és fejlődést, a normális élet esélyével.Ez az állapot, amelyet a pajzsmirigyhormonok elégtelen termelődése jellemez, alapvető szerepet játszik a test növekedésében, fejlődésében és harmonikus működésében.
Ennek a hiánynak különféle okai lehetnek, a leggyakoribb a pajzsmirigy teljes vagy részleges hiánya, a pajzsmirigy jelenléte egy másik anatómiai területen vagy a pajzsmirigyhormonok szintetizálásának képtelensége. A veleszületett hypothyreosis előfordulása 3000-4000 születésből körülbelül egy. Cisztás fibrózis: A cisztás fibrózisban szenvedő csecsemők kevesebb súlyt kapnak, és gyakran légúti fertőzésekkel járnak (arcüreggyulladás, hörghurut, tüdőgyulladás). Bár a betegség még mindig nem gyógyítható, az elmúlt években a korai terápiás beavatkozás és az új gyógyszerek javultak. az élet időtartama és minősége.
Ez az öröklődött állapot autoszomálisan recesszíven terjed, 2500-ból 1 kaukázusi újszülöttből 1 előfordulási gyakorisággal, nagyon izzadva nyálkahártya képződését és sóveszteségét okozza. Ennek eredményeként az emésztés és a tüdő érintett (a szervezet nem kapja meg a szükséges mennyiségű tápanyagot és oxigént). Fenilketonuria (PKU): Magas, magas fenialaninszinttel rendelkező formában a betegség 6 hónapos életkor után fejlõdés késleltetésével, majd mentális retardációval jelentkezik. A kezeletlen gyermekeknél később mikrocefália, késleltetett vagy fejletlen beszéd, epilepsziás rohamok, ekcéma és viselkedési rendellenességek alakulhatnak ki. Az újszülött szűrése a fenilketonuria kockázatának kitett gyermekek azonosítása születés után. A kezelés magában foglalja az alacsony fenialanin fehérjét tartalmazó étrend elfogadását.
Ez egy örökletes metabolikus betegség, amely autoszomálisan recesszív módon terjed, és a máj által termelt enzim hiányos aktivitását okozza. Ez megnövekedett vérszintet és a fenilalanin (aminosav) felhalmozódását eredményezi a szövetekben. A betegség előfordulási gyakorisága 19 000 újszülött 1 esetétől 13 500 1 esetben változik. galaktozémia: Ha a galaktozémia klasszikus formáját nem diagnosztizálják az élet első napjaiban, akkor a gyermek előrehaladása nagyon gyors lehet a májelégtelenségig.Az újszülöttek szűrésének elvégzése, ezt az állapotot később diagnosztikai vizsgálatokkal igazolva életmentő lehet.
A galaktóz étrendből való kizárása (különösen tej, tejkészítmények vagy tejetartalom) alternatív formulák (pl. Szójatej) alkalmazásával jelentősen csökkenti a klasszikus galaktozémia szövődményeinek kockázatát. Az autoszomális recesszíven terjedő metabolikus örökletes betegség a galaktóz metabolizmusában részt vevő 3 enzim egyikének hiányos szintjét okozza. Ennek következménye a galaktóz plazmakoncentrációjának növekedése, amely a tej összetételében a laktóz és a cukor lebomlásából származik. A vér galaktózát alternatív úton metabolizálják, a betegség megnyilvánulásáért felelős metabolikus vegyületek megjelenésével.
Szükséges azonban a gyermek fejlődésének időszakos értékelése a gyermekorvos és táplálkozási szakember által.
4. Hol és hogyan kell elvégezni a tesztelést?
A születéstől számított 36 és 72 óra között (az élet 3. napjáig) a szakosodott kismama néhány sarok vért gyűjt össze a sarok egyszerű szúrásával. Ezeket egy speciális szűrőpapírra (szűrőkártyára) rakják, és szárítás után a lehető leghamarabb elküldik a Synlab laboratóriumába. Itt a mintát a legrövidebb idő alatt, rendkívül érzékeny, magas technikai szintű módszerekkel elemezzük (Tandem tömegspektronometria).
5. Hogyan rendelhetem meg az újszülött szűrővizsgálati csomagot?
Telefon
A speciális készletet, a gyűjtési útmutatóval és a gyűjtés bejelentésének elérhetőségével, expressz futárral küldjük levelezési címére.
A készletet szobahőmérsékleten tartják, és a születést követő 2. napon adják át az egészségügyi személyzetnek.
Megfelelő mintavétel és csomagolás után a betakarító készletet szobahőmérsékleten kell tárolni. Rendkívül fontos, hogy elérhetőségi adatait, címét és telefonszámát helyesen és olvashatóan töltse ki a betakarítási kártyán.
A készletet a lehető leghamarabb szállítják a laboratóriumba, a gyűjtési útmutatóban említett kapcsolattartó személy gyűjtésének bejelentését követően.
Körülbelül 1 héttel a betakarítás után a szülők írásban megkapják az eredményt a tesztkártyán feltöltött elérhetőségek, cím és telefonszám szerint.
| A betegségek listája * | |||||
| Siclemia, thalassemia, egyéb kóros hemoglobinszintű betegségek | |||||
| Cisztás fibrózis | |||||
| Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PDH) hiány | |||||
| Újszülött szűrési csomag ára | 420 Ron | 520 Ron | 580 Ron | 650 Ron | 670 Ron |
A betegségek listája *
- pajzsmirigy alulműködés
- adrenogenitális szindróma
- galaktozémia
- biotinidáz hiány
- a karnitin anyagcseréjének hibái
- az EDTA antikoagulánsok jelenléte a vérmintában
KARNITIN CIKLUS HIBÁK:
- karnitin/acilkarnitin-transzlokáz hiány
- karnitin-palmitoil-transzferáz I. típusú hiány
- karnitin-palmitoil-transzferáz II-es típusú hiány
- MCAD hiány
- LCHAD hiány
- VLCAD hiány
- I. típusú 2,4-dienoil-CoA reduktáz hiány
- Többszörös acil-CoA dehidrogenáz hiány
- Rövidláncú acil-CoA-DH hiány
- Rövidláncú hidroxi-acil-CoA-DH hiány
- Multifunkcionális fehérjehiány
- I. típusú glutársav
- izovalerinsavuria
- metilmalonsavuria
- propionsav
- típusú glutár aciduria (vagy MAD-hiány vagy többszörös CoA-karboxiláz-hiány)
- béta-ketotioláz hiány
- 3-hidroxi-3-metil-glutaril-CoA-liáz hiány (HMG-CoA-liáz) izobutiril-CoA-DH hiány
- izobutiril-CoA-DH hiány
- 2-metil-butiril-CoA-DH hiány
- 3-metilkrotonil-CoA-karboxiláz hiány
- 3-metil-glutaconil-CoA-hidráz hiány
- metilmalonil-CoA-mutáz hiány
- fenilketonuria
- klasszikus hiperfenilalaninémia
- a biopterin kofaktorhiányai
- juharszirup vizeletbetegség
- citrulinemia
- homocisztinuria
- I. típusú tirozinémia
- tirozinémia II
- tirozinémia III
- átmeneti újszülött tirozinémia
- argininémia
- arginin-borostyánkősav
- 5-oxoprolinuria I
- karbamil-foszfát-szintetáz I. típusú hiány
- hipermetioninémia
- I. típusú szindróma hyperammonemiával, hyperornithinaemiával, homocitrulinémiával (HHH)
- hyperornithinemia gyrus atrophiával