Újszülött szűrővizsgálatok
Tudja meg, milyen tesztek állnak rendelkezésre a világon, és miért fontosak
Az újszülöttek szűrővizsgálatai a világ számos országa által kínált lehetőségek részét képezik. Romániában ezek egy része nemzeti programokon keresztül érhető el, míg mások a szülők kérésére térítés ellenében érhetők el.
Számos oka van annak, hogy úgy gondoljuk, hogy az újszülött szűrővizsgálatok fontosak, és hogy a témával kapcsolatos alapos információk kicsi befektetések, de hatalmas értéket képviselnek a jövő számára. Ebben a cikkben érdekes információkat talál, gyakorlati vonatkozásokkal a témában, hogy a tények teljes ismeretében fontos döntéseket hozhasson.
Miért érdemes befektetni a baba teljes szűrésébe?
Ha kíváncsi arra, hogy mit jelent az újszülött metabolikus szűrése, akkor most megtudja: ez egy vérvizsgálati sorozat, amelynek célja azonosítani egy lehetséges anyagcsere-betegség létét, amelyben a baba szenvedhet.
Azok a genetikai betegségek, amelyek esetében rendelkezésre állnak szűrővizsgálatok, meglehetősen ritkák, ezért nagyon alacsony annak a kockázata, hogy a csecsemőt valamelyikük befolyásolja. Másrészt érdekes tudni, hogy minden nap, minden évben az Egyesült Államokban tesztelt összes csecsemő közül 65-nél ritka betegséget diagnosztizálnak.
Becslések szerint világszerte meghaladja az 5000 gyermeket. Ez a korai diagnózis a kezdetektől fogva lehetővé teszi a megfelelő beavatkozást, amely sok ilyen kicsi gyermeknek segít abban, hogy a szép gyermekkor és a normális élet felé haladjon, ami más körülmények között lehetetlen lenne.
Az újszülött metabolikus szűrése változó számú anyagcsere-betegséget tartalmaz. Egy teljesen egészséges újszülött ilyen betegségben szenvedhet; Tudatlanul a szülők nem tudják felvenni a kapcsolatot a szakorvosokkal, hogy megfelelő kezelést javasoljanak, ezért a kicsi maradandó sérülésekhez fordul, amelyek életveszélyesek lehetnek.
A leggyakoribb anyagcsere-betegségek 2000 gyermekből legfeljebb 1-et érintenek; gyakoribb példa a hypothyreosis, amelynek azonnali kezelése a születés első hónapjában normális fizikai és kognitív fejlődéshez vezet. Kezelés hiányában azonban a csecsemő jelentős növekedési retardációt és jelentős szellemi retardációt tapasztalhat.
Mely csecsemőket kell tesztelni?
Általában a világ egyes országaiban az anyagcsere-szűrést a nemzeti egészségbiztosítási rendszer támogatja. Minden babát tesztelnek: egészséges, tüneti, teljes vagy koraszülött, beleértve azokat is, akik halva születtek vagy röviddel a születésük után elhunytak.
Tanulmányok kimutatták, hogy gazdaságilag előnyösebb, ha az állam viseli ennek a szűrésnek a költségeit, mint a késői diagnózis áldozatává vált gyermekek kezelése és pénzügyi támogatása. Ezenkívül, még akkor is, ha a szülőket arra kényszerítik, hogy egy elképzelhetetlenül fájdalmas gyermekvesztési epizódot éljenek át, hasznos lehet számukra, ha a következő feladatokhoz tudják, hogy az elveszett csecsemő ritka genetikai betegségben szenved-e, amely másokkal is átterjedhet. testvérek.
Figyelembe véve, hogy Romániában jelenleg az anyagcsere-szűrés nem tartozik az Egészségbiztosítási Ház által pénzügyileg támogatott eljárások listájába, a szülők kötelesek megfizetni a vizsgálatok költségeit, ha azokat el akarják végezni.
Ez nem könnyű dolog, és nem mindenki engedheti meg magának, ezért ha dilemmában van, néhány dolgot meg kell fontolnia, mielőtt eldöntené, hogy bölcs-e lemondani erről a lehetőségről.
Ha a családban van egy rokon, közeli vagy távoli, aki veleszületett betegségben szenved, ha gyermekei vannak, akiknek anyagcsereproblémái vannak, ha már elvesztették egy gyermeket, akit anyagcsere-betegség gyanújával gyanúsítottak, vagy ha bármilyen más okuk van gyanakodni hogy a kicsi ilyesmiben szenvedhet, valószínűleg okosabb elvégezni a teszteket, mert egyszerűen nem engedheti meg magának a kockázatot.
Hogyan történik a szűrés?
Sok szülő félelmével ellentétben ez a szűrés nem kockázatos, nem agresszív és nem traumatikus. A születés utáni 2–5. Napon a csecsemőnek egy kis csípése lesz, steril tűvel, amely után néhány csepp vér felszívódik egy speciális papíron.
Gyakran az orvosi személyzet ezt úgy csinálja, amikor a kicsi a mellén van, így az anya karjaiban csendesen nem mutat kellemetlenséget, vagy egyébként is nagyon gyorsan legyőzi azt, néhány másodperc múlva visszatér a szopáshoz.
Néha a szülők megkérdezik, hogy a további kényelmetlenségek elkerülése érdekében miért nem végezzük el a tesztet az élet első óráiban, amikor a csecsemőt egyébként is szúrják más vizsgálatokhoz. A válasz egyszerű: ha a vért ennél korábban szüretelik, akkor lehetséges, hogy bármilyen anyagcserebetegség még nem azonosítható.
Mik az elvégzett szűrővizsgálatok?
Az újszülötteken 3 vizsgálati kategória végezhető el. Ezek hallásvizsgálatokat, pulzus-oximetriát és vérvizsgálatokat tartalmaznak.
Halló teszt
A romániai állami szülészeti kórházakban az a szűrővizsgálat, amelyet minden csecsemőnek ingyenesen elvégeznek a kirakás előtt, az auditív. Kétféle módszer használható, abszolút nem invazívak, amelyek nem igényelnek semmilyen együttműködést a babától, nem hagyják ki, nem okoznak kényelmetlenséget és alvás közben is elvégezhetők.
Az autoakusztikus emisszió segítségével megállapítható, hogy a csecsemő hallókészülékének egyes részei megfelelően reagálnak-e a hangokra. A teszt során miniatűr mikrofont és fejhallgatót helyeznek a baba fülébe, és néhány hang keletkezik.
Ha a csecsemő hallása normális, visszhanghatás jelentkezik, amelyet a kicsi mikrofon rögzít. Ha a visszhang hiányzik, hallásprobléma lehet.
Az agytörzs hallási potenciálja felméri az agy hangját irányító idegek állapotát, és azt, hogy az agy hogyan reagál a kapott információkra. Ehhez a teszthez elektródákat helyeznek a fej bizonyos területeire, a fülekbe pedig néhány nagyon kicsi fejhallgatót.
Ha az ezen elektródák által rögzített válaszok nem kielégítőek, ez azt jelenti, hogy probléma merülhet fel, amelyet tovább kell vizsgálni egy fül-orr-gégész szakemberrel. Ennek a hallásszűrésnek az előnye az újszülöttnél, hogy probléma esetén lehetővé teszi a korai beavatkozást.
Pulzus-oximetria
A pulzoximetria egy másik nem invazív teszt, amely nem okoz kellemetlenséget a kicsi számára, és figyeli, hogy mennyi oxigén van a baba vérében. Ezt egy kis érzékelő bőrre helyezésével hajtják végre, néhány percig tart, és csak az élet első 24 órája után végezzük.
Célja a veleszületett szívbetegségben szenvedő kicsik azonosítása, hogy lehetővé tegye a korai beavatkozást, amely garantálja számukra a normális fejlődést.
Vérvétel
A vérvizsgálat elvégzése előtt az első lépés a csecsemőről és családjáról szóló információk teljes körű átadása. A vizsgálati laboratóriumnak ismernie kell a csecsemő pontos életkorát, nemét és súlyát, az első táplálás napját és idejét, a mintavétel napját és idejét. Arra is felkérést fog kapni, hogy adjon tájékoztatást arról, hogyan lehet kapcsolatba lépni veled az eredmények birtokában.
Valószínűleg a betakarításkor megkérik, hogy tartsa a csecsemőt a karjaiban, vagy esetleg a melléhez tegye; így a tapasztalt kellemetlen érzés minimális lesz, és könnyebb lesz gyorsan megnyugodnia. Egy speciális steril tűvel az aratást végző orvos vagy nővér kis szúrást hajt végre a sarokban.
Az első csepp vért megtisztítják a baktériumok eltávolítása érdekében, a következőt pedig a gyűjtőkártya egy speciális területén szívják fel, egy speciális papírral ellátva. Alapvető fontosságú, hogy a betakarítást a sarokfelület nyomása nélkül végezzük, mert ezek a nyomások módosíthatják a mintát és befolyásolhatják az eredményeket.
Az elvégzendő vizsgálatok a személyes lehetőségektől, a laboratóriumi ajánlattól, a szülési kórház lehetséges ajánlatától, ahol születtek, valamint a szakorvos ajánlásaitól függ, amelyek a családtörténete alapján készültek.
Milyen betegségek esetén vizsgálható a babám?
A romániai nemzeti egészségügyi programokban ingyenes teszteket csak két anyagcsere-betegség esetén végeznek: fenilketonuria és veleszületett hypothyreosis. Szükség esetén Bukarestben az IOMC-n és a Marie Curie Kórházban izzadási teszt végezhető a cisztás fibrózis diagnosztizálására.
Ha azt szeretné, hogy csecsemőjét több anyagcserebetegség szempontjából vizsgálják, igénybe veheti az ország magán laboratóriumainak szolgáltatásait, amelyek ezt a szolgáltatást kínálják. A tesztelésre szoruló betegségek kiválasztása nehéz lehet egy idegen számára, de orvosa javasolhat bizonyos feltételeket, amelyeket fel kell tüntetni a csomagban. Ezenkívül ezek a laboratóriumok gyakran biztosítanak Önnek szabványosított vizsgálatokat, amelyek válogatott feltételeket tartalmaznak, például más országokban a nemzeti egészségügyi programokat.
Általános érdekként az Ausztriában született csecsemőket 29, a magyarországi 22, az Egyesült Államokban pedig 44 betegség ellen ingyen vizsgálják.
A következőkben röviden bemutatunk néhány általános információt a veleszületett anyagcsere- vagy genetikai betegségekről, amelyeknél választhat, hogy kérjen-e vizsgálatot. Számuk meglehetősen nagy, de néhányukra összpontosítunk, gyakoribbak a lakosság körében.
fenilketonuria
Ez egy anyagcsere-rendellenesség, amely a fenilalanin átalakulásában részt vevő enzim hiányát okozza a szervezetben. Ez a gyermekek növekedéséhez és fejlődéséhez nélkülözhetetlen aminosav végül nagy mennyiségben halmozódik fel a szövetekben, ami agykárosodást okoz, és késlelteti a fejlődést.
Ha a diagnózist a kezdetektől megállapítják, a csecsemőt speciális tejpor-tápszerrel lehet etetni; egyes étrendi ajánlások érettségig történő betartása problémamentesen garantálja a normális fejlődést.
Veleszületett hypothyreosis
A pajzsmirigy egy endokrin mirigy, amely kiválasztja a szervezet működésének szabályozásában részt vevő hormonokat. Szabályozzák az energiafogyasztást és -tárolást, és elősegítik a növekedést, különösen fontosak az egész életen át, de különösen gyermekkorban. Ha a pajzsmirigy nem választ elég hormont, a csecsemőket veszélyeztetheti a növekedés és a fejlődés késleltetése, ideértve a mentális retardációt is.
A probléma azonosítása után a csecsemő további hormonadagokat kaphat orálisan, így kizárhatók a lehetséges mellékhatások.
galaktozémia
Galaktozémia esetén a csecsemők olyan enzim nélkül születnek meg, amely a tejben található fő szénhidrátot, a galaktózt glükózzá alakítja: a szövetek és különösen az agy fő energiaforrásává.
Galaktozémiában szenvedő csecsemők esetében a tejet ki kell választani az étrendből; fennáll annak a veszélye, hogy a nem metabolizálható galaktóz felhalmozódhat a szövetekben, és hatással lehet a sejtekre és szervekre, vakságot, súlyos kognitív károsodást, növekedési retardációt és akár halált is okozva.
sarlósejtes vérszegénység
Az sarlósejtes betegség a vér olyan betegsége, amely szülőtől gyermekig terjed. Hatással van a vörösvérsejtek összetételében lévő hemoglobinra, ami törékenyebbé teszi őket, és egymáshoz tapad.
A kezeletlen sarlósejtes betegség elősegíti a fertőzéseket, különösen a tüdőt és az agyhártyát; A tünetek közé tartoznak a fájdalmas epizódok, a belső szervek, különösen a vesék károsodása és akár a halál is.
Biotinidáz hiány
A biotinidáz-hiányban szenvedő csecsemők nem képesek hatékonyan használni a B-csoportba tartozó biotint. Ez a hiány gyenge izomkoordinációhoz, görcsrohamokhoz, immunrendszeri problémákhoz, halláskárosodáshoz, kognitív károsodáshoz, kómához és halálhoz vezethet.
A betegség egyszerű korai felismerése lehetővé teszi a helyzet orvoslását és a szövődmények megelőzését biotin-kiegészítés beadásával.
Veleszületett mellékvese hiperplázia
Ez az állapot fejlődési és funkcionális rendellenességek egész komplexét okozza, mivel befolyásolja a mellékvese által termelt hormonok szintézisét.
Az ilyen diagnózissal rendelkező emberek elsődleges és másodlagos szexuális jellemzőit befolyásolják, és a sóanyagcserében olyan rendellenességek is jelentkeznek, amelyek megfelelő kezelés nélkül halálhoz vezethetnek. A betegség szabályozható hormonális kiegészítők rendszeres adagolásával a test egyensúlyának helyreállítása érdekében.
Vizelet betegség, mint a juharszirup
Orvosi értelemben ez az állapot ketoaciduria néven ismert, és 3 enzim hiánya okozza, amelyek bármely organizmus növekedéséhez és fejlődéséhez elengedhetetlen 3 aminosavat feldolgoznak. Ennek következménye, hogy végül ellenőrizhetetlenül felhalmozódnak a testben, ami fizikai, mentális, kognitív, sőt halálos fogyatékosságot okoz.
A betegséget viszonylag könnyen felismeri a tájékozott szülő, mert a csecsemő vizeletének jellegzetes juharszirup- vagy karamellizált cukorillata van, különösen ingerlékeny és szeszélyes étvágyú.
A tünetek szabályozhatók megfelelő ételek bevitelével és a magas fehérjetartalmú források kizárásával az étrendből.
tirozinémia
Tirozinémia esetén a csecsemőből hiányoznak a tirozin nevű aminosav metabolizálásához szükséges enzimek. Amint felépül a testben, a tirozin enyhe értelmi fogyatékosságot, nyelvi nehézségeket és májproblémákat okozhat, amelyek végül halálhoz vezethetnek.
Ennek a betegségnek a kezelése speciális életmódot foglal magában, de ennek ellenére bizonyos esetekben májtranszplantációra lehet szükség. A korai diagnózis lehetővé teszi a különleges intézkedések meghozatalát a tünetek és a szövődmények megjelenésének késleltetésére.
Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis genetikai betegség, amely nehezen eltávolítható vastag, viszkózus nyálka szintézisét okozza. Gyakran blokkolja a hasnyálmirigy-csatornát, amely rossz emésztést és gyomor-bélrendszeri rendellenességeket okoz, és minden esetben tüdőbetegséggel jár, amely idővel súlyosbodik.
A cisztás fibrózis kezelésére nincs lehetőség; kizárólag tüneti úton végezzük, és a fertőzések megelőzésére irányul, a korai diagnózis hatékonysága a betegek hosszú távú kezelésében még nem ismert.
Súlyos kombinált immunhiány
Ez az állapot az egyik immunrendszer, amely abban áll, hogy a testben nincsenek T- és B-limfociták.A helyzet rendkívül veszélyes, mert ez azt jelenti, hogy ezeknek a gyermekeknek a teste gyakorlatilag nem képes leküzdeni a fertőzéseket. A betegség korai diagnózisa lehetővé teszi a szükséges intézkedések meghozatalát ahhoz, hogy ezeket a gyermekeket megvédjék és kezeljék immunrendszerük érésének serkentésére.
Mi történik, ha bármely eredmény pozitív?
Először is tudnia kell, hogy a csecsemőnek a fent említett állapotok egyikének diagnosztizálásának kockázata nagyon alacsony; még kisebb, ugyanabban a kategóriában lévő egyéb betegségek esetében, amelyek ritkábban fordulnak elő, mint a leírtak.
Másodszor fontos tisztában lenni azzal, hogy a születés előtt nem találhat határozott diagnózist, így a terhességi teszt után is (itt összehasonlító listát kínálunk Önnek), és utána a magzati szűrővizsgálatokon nincs 100 % -os bizonyosság.
Egy másik dolog, amelyet szem előtt kell tartani, hogy abban a szerencsétlen esetben, ha gyermeke hordozza az ilyen betegséget, az a tény, hogy ilyen korán azonosították, a legjobb dolog, ami vele történhet. Ily módon képes lesz megfelelő intézkedéseket hozni a betegség fejlődésének ellenőrzésére és a szövődmények megelőzésére.
Az a laboratórium, amely feldolgozza a csecsemőjétől vett vérmintát, tájékoztatja Önt, hogy várhatóan hány órára kap választ. Ha a kicsi bármelyik állapotban pozitívnak bizonyult, akkor szakorvoshoz kell fordulnia, aki az első szakaszban kétségtelenül megerősíteni fogja a diagnózist.
Ezután szükség lehet még több vizsgálat elvégzésére, mert az említett betegségek némelyike társulhat, és az orvos teljes képet akar kapni a gyermek egészségéről.
Ezt követően megfelelő kezelést, megfelelő étkezési magatartást ajánlanak Önnek, és általában megkapja a szükséges információkat a helyzet minél jobb és megfelelőbb kezeléséhez, hogy a gyermek számára a legjobb növekedési feltételek és előnyök származhassanak. fejlődés.
Mit gondol arról, hogy újszülötteknél metabolikus szűrést kell végezni? Megtetted érte, vagy a babádért fogod? Hogyan választotta ki a megfelelő laboratóriumot és milyen lehetőségek voltak?