Van-e genetikai gyengesége az intenzív osztályon lévő fiatal betegeknek? ”- kérdezi Jean-Laurent

Jean-Laurent Casanova gyermekorvos és immunológus tanulmányt indít annak kiderítésére, hogy genetikai okok magyarázhatják-e a Covid súlyos eseteit fiatal egészséges betegeknél. - - Huguette & Prosper/Imagine Institute

A koronavírusban szenvedő súlyos betegek 1–5% -a fiatal és egészséges.
A kutatások által ma feltárt egyik lehetőség a genetika.
Jean-Laurent Casanova, Necker és New York gyermekgyógyász professzora által vezetett tanulmány érdekli azokat a lehetséges genetikai mutációkat, amelyek megmagyaráznák e fiatal betegek fogékonyságát az intenzív osztályon.

Ez egy kisebbség, amely sok kérdést tesz fel. Miért intubálják a teljesen egészséges gyermekeket, serdülőket és 50 év alatti felnőtteket egy éjszakán át az intenzív osztályon e koronavírus miatt? Az egyik magyarázat, megvizsgálva
Ebben a cikkben egy "citokin-vihar" néven ismert aránytalan immunválaszra számítunk.

Egy másik hipotézist Jean-Laurent Casanova, csapata, de világszerte működő gyermekorvos-hálózata is vizsgál, és a lehetséges genetikai okok kivizsgálására vállalkoztak. Egyértelmű,
Néhány fiatal beteg súlyosan megbetegedhet, mivel genetikai mutációja van a genomjában, amely hajlamosabbá tenné őket a Covid-19 iránt. 20 percig interjúzták
Jean-Laurent Casanova, immunológus, gyermekgyógyász professzor
Necker Kórház (AP-HP) és
Rockefeller Egyetem, New York, ahol jelenleg is található.

Tehát a koronavírusban szenvedő "fiatal" betegek érdeklik?

A Covid-19 súlyos formáival, azaz oxigénnel vagy intenzív ellátással nem rendelkező betegek érdekeltek, életveszélyes kimenetelük veszélyben van. Ebben a populációban a betegek 95-99% -a van kockázati tényezőkkel: társbetegségek vagy életkor, vagy mindkettő.

Az általunk vizsgált betegek 50 évnél fiatalabbak és nincsenek társbetegségeik. 15, 30 vagy 45 éves lehet, és két héttel a tüdőgyulladás előtt futhatja le a maratont.

Miről szól a tanulmányod?

Ez egy kutatási tanulmány a Covid megmagyarázhatatlan súlyos formáinak genetikai alapjairól. Hipotézisünk az, hogy némelyikük genetikai variációival rendelkezik, amelyek felelősek a koronavírus iránti fogékonyságért.

Ez a hipotézis nem jött ki a kalapból. Harminc évnyi munka több tucat genetikai mutációt azonosított, amelyek megmagyarázzák az egyéb súlyos vírusfertőzéseket: a vírusos agyvelőgyulladást,
Fulmináns vírusos hepatitis, rosszindulatú influenza formái ... Van egy problémánk, egy hipotézisünk. A harmadik lépés az, hogy hogyan teszteljük ezt a hipotézist.

Hogyan pontosan „toborozzák” ezeket a betegeket?

Februártól szerveztük a központok, kórházak és egyetemek nemzetközi hálózatát, amely ezen kritériumok alapján toboroz betegeket, és vérmintákat küld a világ genomszekvenáló központjaiba. összes. Bár ezek ritka formák - a betegek 1–5% -a -, a nemzetközi toborzás megszervezése lehetővé teszi számunkra, hogy elegendő páciens álljon rendelkezésünkre a genomok elemzéséhez és a „jelölt gének” megkereséséhez.

Ezt a gyermekorvos-hálózatot használták-e világszerte a világjárvány során létrehozott fiatal betegek szűrésére? Mire használják?

Ez a hálózat már működött, de a világjárvány óta új orvosok és kutatók csatlakoztak hozzánk. Ez két okból fontos: csak egy bolygó létezik, és a bolygóproblémákhoz bolygós megoldásokra van szükség. A második az, hogy amikor a súlyos Covid ritka formáit vizsgáljuk, szükségünk van egy toborzásra, amely a lehető legtöbb országot és kórházat lefedi.

Ha két beteg, az egyik a párizsi 15. kerületben, a másik Tokióban ugyanazt a mutációt hordozza ugyanazon a génen, akkor ezt nem tudja felismerni, ha csak a párizsi beteget vagy csak a tokiói beteget elemzi. Jelenleg körülbelül húsz beteget toboroztunk Franciaországban. De nagyon gyorsan fejlődik.

Hogyan csinálod?

Vérmintából szekvenáljuk a beteg genomját, és keressük azokat a genetikai variációkat, amelyek felelősek lehetnek a Covid-19 súlyos formáért. Ennek állításához ok-okozati összefüggést kell megállapítani a genetikai variációk és a betegség között. Sejtes és immunológiai vizsgálatok egész sorozatát fogjuk elvégezni. Ami sokáig tarthat.

Mire következtethetünk, ha tanulmánya genetikai faktorral zárul le?

Ha megért egy betegséget, könnyebb diagnosztizálni. Ha a motorja meghibásodik, jobb megérteni a hibát, mint kopogni a motorháztetőn. Ha vannak genetikai formák, akkor az oktat bennünket a betegség mechanizmusairól, és így elősegítheti annak megelőzését vagy gyógyítását. Genetikai tanácsadás az érintett családok számára is. Ha beteg vagy, mert nem tudsz molekulát előállítani, és be lehet injektálni, akkor meg lehet gyógyítani.

Lehet-e nagyobb előrelépés, ha ez a tanulmány pozitív lenne?

Igen, a kockázati tényezőkkel rendelkező betegek 90% -ánál. Egy másik hipotézis, amely érdekel bennünket, az a tény, hogy ezeknek az ismert rizikótényezőkkel (dohány, magas vérnyomás, elhízás, cukorbetegség ...) összefüggő formáinak oka nem genetikai, hanem maga a rendellenesség.

Vegyünk egy példát: eltörheted a lábad, ha leesel az első emeletről vagy síelsz. Akárhogy is, törött a lába, mert a csont (mechanizmus) feszült volt, de ez nem ugyanaz. Képzelje el, hogy genetikailag komoly covidot csinál, ha nem készít X molekulát. Talán egy 90 éves magas vérnyomású beteg életkora és magas vérnyomása miatt nem keveset, vagy nem ugyanazt az X molekulát termeli.

Ezért meg fogjuk keresni mind a Covidet zavaró genetikai mutációkat, mind ezeket a mutációkat.