Veleszületett hydrocephalus
Áttekintés
A veleszületett hydrocephalus a felesleges cerebrospinalis folyadék felhalmozódása az agyban születésétől fogva.
A felesleges folyadék fokozott koponyaűri nyomáshoz vezet a gyermekben, ami agykárosodást okoz a mentális és fizikai képességek elvesztésével.
A gyors diagnózis és kezelés megakadályozhatja ezeket a problémákat, lehetővé téve a gyermek normális növekedését és fejlődését. Kisebb problémák, például tanulási nehézségek azonban előfordulhatnak.
Legyen naprakész a koronavírus-járvány romániai alakulásáról! Védje magát és védjen másokat a hatóságok által javasolt megelőzési intézkedések betartásával.
A cikk tartalma
okoz
A veleszületett hydrocephalust a cerebrospinalis folyadék termelődése és a szervezet eloszlási és felszívási képessége közötti egyensúlyhiány okozza. Normális esetben a cerebrospinális folyadék az agy kamráinak nevezett kamráiban kering, majd az agy és a gerincvelő körül védelmet és táplálékot nyújt.
tünetek
A veleszületett hydrocephalus tünetei születésüktől kezdve vagy az élet első 9 hónapjában jelentkeznek. Az első nyilvánvaló jel a makrocefália (a fej nagy). A hydrocephalusos gyermekeknek más tünetei lehetnek, például:
vizsgálatok
A veleszületett hydrocephalust néha születés előtt diagnosztizálják a magzat ultrahangjával. Az esetek többségét azonban születés után diagnosztizálják. Veleszületett hydrocephalus gyanúja merül fel egy nagy fejű gyermeknél, de más fizikai és mentális változások is előfordulhatnak.
Kezelés
A veleszületett hydrocephalus kezelésének célja a cerebrospinalis folyadék mennyiségének csökkentése az agyban, ami az intrakraniális nyomás csökkenéséhez vezet. Minél korábban kezdik el a kezelést, annál nagyobb az esély az agykárosodás megelőzésére, mivel a hydrocephalusos gyermekeket veszélyeztetik a fogyatékosságok, például a látás és a memória károsodása. Ha azonban az állapotot gyorsan felfedezik és kezelik, akkor ezek a gyermekek teljesen normális életet élnek. A veleszületett hydrocephalus hosszú távú hatásai az októl, a betegség súlyosságától és a kezelésre adott választól függenek.
Amint egy újszülöttnél diagnosztizálják a hydrocephalust, az első 48 órában műtéti úton kerül az agyba, ez az állapot megkönnyíti a felesleges cerebrospinalis folyadék elvezetését. Általában a hang az agykamrákban kezdődik, a fejbőr alatt, a fül mögött halad, a nyak mentén ereszkedik le, és általában a hasban végződik, ahol a felesleges folyadék felszívódik. A felesleges folyadék eltávolítása csökkenti a koponyaűri nyomást, ami az agykárosodás megelőzéséhez vagy minimalizálásához vezet.
Néha sürgősségi intézkedésekre van szükség az intracerebrális feszültség csökkentésére a hang beültetése előtt. Ezek az intézkedések a következők:
A hydrocephalus fenntartó kezelését rendszerint olyan szakemberek szoros felügyeletének igénye képviseli, mint ideggyógyászok, idegsebészek, háziorvosok és gyermekorvosok. A rendszeres vizsgálatok során az orvos meg fogja mérni a gyermek agyi kerületét, felméri az alvás állapotát és a neurológiai fejlődést. Arra is lehetőség van, hogy jelezze a számítógépes számítógépes tomográfiát vagy a magmágneses rezonanciát annak biztosítása érdekében, hogy a cerebrospinalis folyadék elvezetése helyesen történjen. A szülőknek figyelniük kell a fertőzés jeleire vagy az alvás akadályozására, mivel a felesleges folyadék felhalmozódása súlyos és tartós agykárosodáshoz vezet.
Kezelés a betegség súlyosbodása esetén
A veleszületett hydrocephalus miatt korán kezelt gyermekeknél általában nem alakul ki agykárosodás vagy tartós fogyatékosság. Ennek az állapotnak azonban nincs állandó kezelése. A cerebrospinális folyadék felhalmozódhat az agyban, ami tünetekhez vezet, leggyakrabban a gyomor fertőzésével vagy meghibásodásával.
Ambuláns kezelés
A veleszületett hydrocephalusos gyermek otthoni kezelése abból áll, hogy a kíséret nyomon követi az intrakraniális hipertóniára utaló tünetek korai megfigyelését.
A hydrocephalusos gyermek szüleinek lenni igényes. Noha a legtöbb gyermeket korán kezelik, mielőtt a tartós agykárosodás bekövetkezne, az intrakraniális hipertónia tüneteinek megismétlődésének lehetősége ad bizonytalanságot. Néha a veleszületett hydrocephalus tartós agykárosodást okoz, amely fizikai és mentális fogyatékossághoz vezet. Ezért az ilyen gyermek szüleinek elsősorban azt javasolják, hogy vigyázzanak magukra annak érdekében, hogy később figyelhessenek és gondoskodhassanak a gyermekről.
A folsav-kiegészítők megakadályozzák a születési rendellenességeket
Veleszületett szifilisz (lues)
Köhögés - milyen szerepet játszik és hogyan kezeljük típusa szerint?
- A szülőknek rendszeresen meg kell mérniük a koponya kerületét, és éberen figyelniük kell a koponyaűri magas vérnyomást mutató tünetekre, mint például ingerlékenység, álmosság, csökkent étvágy, gyakori hányás, látászavarok és agyi bénulás. A nap léte és ezeknek a tüneteknek a megjelenése jelzi annak hibás működését
- a szülőknek figyelniük kell a kora gyermekkor után jelentkező tünetekre, például torokfájásra, viselkedési rendellenességekre vagy zavartságra, motoros problémákra, görcsökre vagy vizeletinkontinenciára
- A bőr fertőzése a fent leírt tüneteken túl lázat is okoz.
A tagoknak azonnal orvoshoz kell fordulniuk, amint észreveszik a fenti tüneteket.
- a hangok kb. 40% -a meghiúsul az első 2 évben. Meghibásodásuk a felesleges cerebrospinalis folyadék felhalmozódásához és olyan tünetek megjelenéséhez vezet, mint ingerlékenység, álmosság, csökkent étvágy, gyakori hányás, látási problémák és agyi bénulás. Az első gyermekkor után egyéb tünetek figyelhetők meg, például torokfájás, viselkedési rendellenességek vagy zavartság, motoros problémák, görcsök vagy vizeletinkontinencia.
- ha a bőr megfertőződik, ugyanazok a tünetek jelennek meg, amelyekhez láz adódik. A fertőzés esélye 3-15%, és általában a beültetést követő első 3 hónapban fordul elő.
- Meg kell határozni a nap hibás működésének vagy fertőzésének okát annak orvoslása érdekében. Például egy ágyéki szúrás megerősítheti a fertőzés jelenlétét és kimutathatja az érintett baktériumokat, lehetővé téve az orvos számára a leghatékonyabb antibiotikum felírását.
A cerebrospinális folyadék feleslegesen felhalmozódhat az agyban és egy sikertelen vetriculostomia után. Ha ez megtörténik, akkor vagy újabb ventriculostomiára vagy implantátumra lesz szükség.
Ha a cerebrospinális folyadék felhalmozódása vészhelyzet, akkor a fejbőr és a koponya behatolásával üríti ki, amíg a beteg nem stabilizálódik ahhoz, hogy ellenálljon a műtétnek.
A veleszületett hydrocephalus tartós agykárosodása a probléma célzott kezelését igényli. Például, ha mentális retardáció lép fel, a kezelés több kérdésre összpontosít, például a beszéd és a motoros képességek fejlesztésére.
A nem kommunikáló (obstruktív) veleszületett hydrocephalus esetében általában endoszkópos ventriculostomiát hajtanak végre. Csecsemőknél ez az eljárás nem javallt, de később elvégezhető. A ventriculostomia esetében egy endoszkópot helyeznek be egy kis lyukon keresztül, amely eltávolítja az obstrukciót a kamrai szintről, így a cerebrospinalis folyadék szabadon keringhet és felszívódik, hang beültetése nélkül. Végleges megoldásnak tekintették a nem kommunikáló veleszületett hydrocephalusra, de idővel megfigyelték, hogy kudarcot vallhat. Ezért létfontosságú ezeket a betegeket szorosan figyelemmel kísérni az intrakraniális hipertónia korai felismerése érdekében.
A kezelés típusától függően a gyermek szüleinek figyelemmel kell lenniük az agy károsodásának jeleire, például a tanulási nehézségekre vagy a testi vagy szellemi képességek elvesztésére. A tanulási problémákat vagy nehézségeket sajátosságaik szerint kezeljük (a beszéd nehézségeit logopédiai kezeléssel kezeljük).
Az orvos tanácsot ad a szülőknek, ha a betegnek különleges ellátásra vagy életmódbeli korlátozásra van szüksége. Ha az agyi szenvedés miatt problémák merülnek fel, a gyermek szüleit szakszemélyzethez irányítják.
Spina bifida - a gerinc veleszületett betegsége
Delleman-szindróma vagy oculocerebellocutanus szindróma
A menopauza első jelei a bőrön: tippek és gyógymódok
- acetazolamid vagy furoszemid a cerebrospinalis folyadék termelésének lassítására. Ezeknek a gyógyszereknek a biztonsága megkérdőjelezhető
- ágyéki lyukasztás a cerebrospinalis folyadék elvezetésére
- a cerebrospinális folyadék elvezetése közvetlenül az agyból, a folyadék, amelyet egy kívül található zacskóban tárolnak. Ezt az eljárást ritkán alkalmazzák.
Nem kommunikáló (obstrukció által okozott) hydrocephalus esetén a csont beültetése helyett egy endoszkópos ventriculostomia nevű műtéti eljárást hajtanak végre. Ebben az eljárásban egy kis lyukat készítenek a harmadik agykamrában, amely lehetővé teszi az agy-gerincvelői folyadék szabad áramlását. Az endoszkópos ventriculostomia fenntartó kezelésként alkalmazható az alvás bevezetésének megakadályozására, de csecsemőknél kezdeti kezelésként ellenjavallt. Ezenkívül a ventriculostomia kezelése kudarcot vallhat, ezért alvás bevezetését igényli. Emiatt nem a hidrocephalus rutinszerű kezelése.
Az orvos egy sor vizsgálatot jelez a veleszületett hydrocephalus diagnózisának és értékelésének megerősítésére. A képalkotó vizsgálatokat általában annak megállapítására használják, hogy van-e felesleges folyadék, és hogy felhalmozódik-e az agyban, valamint hogy értékeljék a cerebrospinalis folyadék áramlását.
Ezek:
- agyi ultrahang, ha a szökőkutak nyitva vannak. Ezek lehetővé teszik az agy vizualizálását ultrahang segítségével.
- az agy és a gerincvelő számítógépes tomográfiája
- az agy és a gerincvelő magmágneses rezonanciája.
Egyéb vizsgálatok a következők lehetnek:
- ágyéki szúrás. Ez a vizsgálat egy mintát ad a cerebrospinalis folyadékból, amelyet elemezni fognak annak érdekében, hogy kizárják a fertőzést mint a tünetek lehetséges okát. Ez lehetővé teszi a cerebrospinalis folyadék szabályozott elvezetését is. Az ágyéki szúrást a kommunikáló hydrocephalus, azaz az obstrukció által nem előállított hydrocephalus esetében gyakorolják.
- genetikai tesztelés, elemzi a DNS-t a géneltérések felfedezéséhez vagy a kromoszómák számának, elrendezésének és jellemzőinek megfigyeléséhez. Ezeket a vizsgálatokat olyan szülők számára ajánljuk, akiknek családtörténete genetikailag kondicionált, veleszületett hydrocephalusos gyermek születésének lehetőségét mutatja. A genetikai teszt mellett genetikai tanácsadás is ajánlott.
- kupolás szökőkutak és az agycsontok varratok (felületek az agycsontok között) kiszáradása
- fényes fejbőr kiemelkedő erekkel
- belső sztrabizmus a szemhéjak visszahúzásával és a szemgolyó kiemelésével az írisz felett (nézd meg a "naplementét")
Ha a koponyaűri nyomás emelkedik, más súlyosabb tünetek jelentkezhetnek, például:
- ingerlékenység
- álmosság
- csökkent étvágy vagy gyakori hányás
- képtelen követni a szemmel
- ötletelés.
A hydrocephalus más típusai is hasonló tüneteket okozhatnak.
A veleszületett hydrocephalus genetikai hiba vagy más okok, például prenatális vérzés (születés előtti magzati vérzés) vagy fertőzések, például toxoplazmózis, bárányhimlő, rubeola, mumpsz miatt jelentkezhet. Az állapot gyakran társul más születési rendellenességekkel, különösen a spina bifidával.
Körülbelül 1000-ből 3-4 csecsemő születik hydrocephalusban. A hydrocephalus 80–90% -ban fordul elő idegrendszeri hibákkal küzdő gyermekeknél. A hidrocephalus egy másik formája, a megszerzett, a születés után bármikor előfordulhat.