Vitamin a Duchenne izomdisztrófia elleni küzdelemhez - EPFL
A kutatók új stratégiát dolgoznak ki a miopátia legsúlyosabb formájának leküzdésére. Ahelyett, hogy a hibás génre hatnának, nagy dózisú vitamint használnak, amely öregedésgátló hatása miatt ismert. Végleges állatkísérletek a Science Translational Medicine folyóiratban.
A Duchenne izomdisztrófia a leggyakoribb és legsúlyosabb myopathia. E genetikai betegség miatt 3500 gyermek közül egy tölti tizenkettedik születésnapját kerekes székben. Később a patológia progresszív általános bénuláshoz vezet. A legtöbb beteg légzési nehézség miatt hal meg. Ezt a betegséget genetikai mutáció okozza, amely megakadályozza az izomsejtek fenntartásához nélkülözhetetlen fehérje termelődését. A legtöbb kutatás ezért a hibás gén helyreállítását célozza. Az EPFL kutatói azonban kidolgoztak egy másik stratégiát. A táplálkozással és az öregedéssel foglalkozó munkában azt találták, hogy a nikotinamid-ribozid nevű vitamin nagy dózisa drámai hatást mutat az állatokban a betegség kialakulása ellen. Munkájukat a Science Translational Medicine publikálja.
A Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő betegek nem képesek termelni a distrofint. Ezt a fehérjét főleg az izomsejt egyes részeinek összetartására használják. Enélkül a sejtek nem tudnak megfelelően megnyúlni. A mozgások mechanikusan gyulladást okoznak, ami az izmok fokozatos pusztulásához vezet.
A Duchenne-féle izomdisztrófia egy második pokoli ciklust mutat be
Johan Auwerx csapata képes volt megmutatni, hogy a betegség miként idézi elő az események második ciklusát a sejtek szívében. A reakciók kaszkádja, amely tovább erősíti a betegség romboló hatását.
Ebben a második ciklusban több szereplő dolgozik. Először is, az "első" gyulladás túlaktiválja egy gént, amely sejtjeink alapvető elemét, a NAD-ot nagy mennyiségben elfogyasztja. + .
A sejt ezért hiányt tapasztal a NAD + -ból. Ez utóbbi azonban üzemanyagként szolgál az izomszövetben különösen megterhelt sejtek energiagyárainak: a mitokondriumoknak is. Az izom gyengül, hasonlóan a hiányos mitokondriumban szenvedő idős emberekhez.