Waldenström-kór - szakismeretek
Waldenstöm-kór (más néven Waldenström macroglobulinemia) egy rosszindulatú vérbetegség, amely leginkább az időseket érinti. Speciális limfociták (rosszindulatú B-sejtek, plazmasejtek) szaporodása révén jön létre, és a vérben nagy mennyiségű nagy molekulatömegű fehérje (makroglobulin) található. Ezek nem funkcionális monoklonális (egyetlen kóros sejtklón által alkotott) IgM típusú immunglobulinok. A betegség szorosan kapcsolódik a myeloma multiplexhez (plazmacytoma), mivel mindkettőt a plazma sejtek rosszindulatú degenerációja okozza.
→ Honlapunkon a facebook-on keresztül értesítjük a hírekről!
Megjelenése
A Waldenström-kór kialakulása nagyon hasonló a myeloma multiplexéhez (lásd itt). Feltételezzük, hogy genetikai mutációk okozzák. A MYD88 (L265P) és a CXCR4 (WHIM)) polimorfizmusai [1] [2] vannak. A MYD88 (L265P) a tumorsejtek növekedését váltja ki Bruton tirozin-kinázán keresztül, és az újabb terápiás megközelítések célpontja (lásd alább) [3] .
Tünetek
A tünetek a plazmasejtek proliferációjának (növekedésének) mértékétől és a vérben lévő makroglobulinok mennyiségétől függenek. A Waldenström-kórban szenvedő betegek sokáig, gyakran sok éven át, tünetmentesek maradhatnak.
Diagnózis
Általában a kimerültséggel és fáradtsággal járó vérszegénység vezet részletes diagnózishoz. A következő megállapítások jellemzőek:
- Eséscsökkentés: A maximális ülepedési arány gyakran az első jel a vérben lévő immunglobulinok súlyos rendellenességére.
- Tipikus sávok az elektroforézisben: A diagnózist a szérum elektroforézise javasolja, amelyben a nagy fehérjemolekulák keskeny bázisú sávja látható, amely az alkalmazási vonal közelében marad. Ezek (funkció nélküli) M osztályú (IgM) monoklonális immunglobulinok.
- Plazma sejtproliferáció a csontvelőben: A csontvelő szúrása a plazmasejtek kontrollálatlan szaporodásának citológiai és szövettani bizonyítékát szolgáltatja. Az atipikus sejtek immun-tipizálása további jellemzéshez vezet.
terápia
A kezelés ugyanazokon az elveken alapul, mint a plazmacytoma (lásd itt).