Williams-Beuren-szindróma → Tudjon meg többet a barátságról, mint genetikai hibáról
Mi a Williams-Beuren-szindróma?
A Williams-Beuren-szindróma, amelyet rövid formájú Williams-szindróma után gyakran WBS-nek vagy WS-nek neveznek, ritka genetikai rendellenesség. Először az 1960-as években írták le John Cyprian Phipps Williams és Alois J. Beuren orvosok egymástól függetlenül. Becslések szerint 10 000-50 000 gyermek közül csak egy születik ezzel a hibával. Gyakran évekig észrevétlen marad, és gyakran csak késői serdülőkorban diagnosztizálják.
Milyen tünetei vannak a WBS-nek?
A Williams-Beuren-szindróma súlyossága változó az érintettek körében. Hatással vannak a megjelenésre, a fizikai problémákra, a személyes fejlődésre és a jellemre.
- Megjelenés: Sok Williams-Beuren-tünettel küzdő szenvedőnek angyali arca van. Az érintett gyermekeket korábban tünde vagy kobold gyerekeknek is nevezték. Gyakran telt orcájuk van, tág ajkukkal széles szájuk van, lapos, szétterülő orrhídjuk van. A fogaik azonban gyakran kisebbek és lépcsőzetesek. A hunyorítás is gyakori. Összességében a fej általában kisebb, mint más embereké.
- Test: A WBS-ben szenvedők általában kisebbek, mint társaik, és a növekedés a terhesség alatt visszamaradhat. Mindenekelőtt azonban gyakran előfordul szívhiba: körülbelül 90 százalékot érint. A tüdő és a vese is gyakran érintett, sokan magas vérnyomásban szenvednek. Motoros problémák is vannak.
- Személyes fejlődés: A Williams-Beuren-szindrómában szenvedő emberek intelligencia-hányada általában alacsonyabb, mint embertársaik, és értelmi fogyatékosnak számítanak. Általános szabály, hogy lassabban fejlődnek, például megtanulnak később járni, vagy gyakran nem lesznek szárazak, amíg általános iskolába nem járnak. A térfelfogás különös nehézségekkel jár, ami megnehezíti az írás és a számtan megtanulását. Másrészt a WBS által érintettek gyakran korán tudnak olvasni, mert jól képesek feldolgozni az egyes vizuális jeleket, például a betűket. Ugyanez vonatkozik a gyorsan felismerhető arcokra. A hallásérzet is általában meghaladja az átlagot, egyeseknek még a hangmagasságuk is tökéletes. Az érintettek közül sokan rendkívül érzékenyek a zajra
- Karakter: A Williams-Beuren-szindrómában szenvedőket hiperszociálisnak tekintik. Ez azt jelenti, hogy rendkívül barátságosak, kíváncsiak és társaságkedvelők. Késői nyelvfejlődésük ellenére sokuknak nagyon nagy a szókincse, amellyel sokat és virágosan tudnak mesélni. Gyakran hiányzik belőlük a szükséges távolság, amelyet mások tolakodónak tartanak. Ez veszélyeket is rejt magában, például ha az érintett gyermekek furcsa felnőttekkel mennek együtt. Másrészt az érintettek általában nagyon empatikusak és segítőkészek. Hátránya, hogy sokan nagyon szoronganak, depressziós hangulatban, sőt fóbiákban szenvednek.
Milyen terápiák vannak a Williams-Beuren-szindrómára?
Mivel a Williams-Beuren-szindróma nem klasszikus betegség, inkább veleszületett, nincs oksági terápia. Az érintettek életét azonban egyedi intézkedésekkel lehet javítani. Sokan kapnak orvosi támogatást a szívhiba következményei ellen, és műtét is lehetséges.
A látási hibákat és a kancsalságot szemész orvosolhatja, a fogak hibás elrendezése a fogorvos esete. Fontos azonban az oktatási és terápiás támogatás is, például a tanulás fejlődésének elősegítése és a motoros problémák enyhítése sport vagy zene segítségével. A gyermekorvos tudja a megfelelő kapcsolattartó pontok címét. A Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V. is segítséget nyújt.
Honnan ered a Williams-Beuren-szindróma?
A szindróma mögött spontán genetikai hiba áll. Ez azt okozza, hogy a 7. kromoszómán lévő gének elvesznek, beleértve az elasztin termelésében részt vevő gént is. Ez a fehérje befolyásolja a kötőszövetet és így a vérkeringést. Mivel a genetikai hiba spontán fordul elő, a WBS-esettel nem rendelkező szülők saját családjukban William Beuren-szindrómás gyermeket szülhetnek. De örökletes is: minden második esetben a WBS-ben szenvedők a genetikai hibát továbbadják utódaiknak.