Wilson-Konovalov-kór - az iLive egészségének megfelelő diagnosztizálása
A cikk szakembere
A Kaiser-Fleischer-gyűrű normál ellenőrzéssel (70%) vagy réslámpával (97%) könnyen felismerhető. Ennek a tulajdonságnak a hepatolenticularis degenerációra jellemző specificitása meghaladja a 99% -ot.
A legpontosabb laboratóriumi vizsgálat (kolesztatikus májkárosodás hiányában, amely a réz felhalmozódásához is vezethet) a májbiopszia réztartalmának mérése. Kezeletlen betegeknél ennek a paraméternek 200 μg/1 g száraz tömeg felett kell lennie. Általában ez az érték nem haladja meg az 50 μg-ot 1 g száraz tömegre vonatkoztatva.
A napi vizelettel történő rézkiválasztás mérése egyszerű teszt, amely rendszerint megkülönbözteti az érintetlen személyeket a hepatolenticularis degenerációban szenvedő betegektől. Általában a napi rézkiválasztás 20-45 μg. Hepatolenticularis degeneráció esetén a napi kiválasztás mindig meghaladja a 80 μg-ot. A napi 125 μg feletti rézkiválasztás mutatója a betegség abszolút diagnosztikai jele. Ha ez az index a 45 és 125 μg közötti tartományban van, a beteg heterozigóta vagy homozigóta lehet a hepatolenticularis degenerációs génre nézve. A rézkiválasztás 2 napos mérése javíthatja a teszt pontosságát.
A szérum ceruloplazminszint meghatározását leggyakrabban a hepatolenticularis degeneráció diagnosztizálására használják. Az esetek 10% -ában azonban a ceruloplazmin koncentrációja normális marad (> 20 mg/dl). De még alacsonyabb tseruplazmina (