Wilson-kór beprogramozta a vándor svájci orvosi folyóiratot
1992-ben, 42 éves korában ezen a betegen számos vizsgálatot végeztek epigastralgia, fejfájás, bizonyos ételek intoleranciája és zavart májtesztek miatt.
A hasi ultrahang vesicularis koleszterózist mutatott ki egy kis polip és esogastroduodenuodenoscopy (OGD) enyhe reflux oesophagitis és eróziós antral gastritis esetén.
Ezután a beteg kolecisztektómián és laparoszkópos májpunkciós biopszián (PBF) esett át. Az epehólyag koleszterózisában és a máj steatosisban (a hepatociták 50% -a, enyhe banális gyulladás és enyhe hemosiderosis, krónikus alkoholizmus jelei nélkül) lezárt kóros vizsgálat, amely diagnózis megfelel annak, amit jelenleg steatohepatitisnek nevezünk alkoholmentesnek (NASH).
Kisebb tünetekkel járó időszakot követett, kizárólag diétával kezelve (tejtermékek csökkentése, alkoholfogyasztás, gyümölcsnövekedés, repceolaj használata).
A 2002. februári laboratóriumi vizsgálat kizárta a hepatitist A, B vagy C, de még mindig kissé emelkedett bilirubinszintet és spontán protrombin (PT) szintet 64% -ot mutatott.
2007-ben a tünetek az étkezés utáni fejfájást, az élelmiszer-intoleranciát és esetenként a hasmenés epizódjait kombinálták. Az epigastralgia új OGD-t eredményezett, amely enyhe reflux oesophagitist és epeúti gastritist mutatott ki (a gasztroenterológus szerint ellentmondásos klinikai jelentőségű).
Az Ulcogant 4 x/nap kezelés ellenére az intenzív, visszatérő hasi fájdalom további értékelésre késztette (1. táblázat).
Egymást követő biológiai értékelések
Ideális esetben az index szülőben lévő ATP7B mutáció molekuláris diagnózisát javasoljuk. Ha ez a teszt nem áll rendelkezésre, javasoljuk, hogy végezzen fizikális vizsgálatot a májbetegség jelei, neurológiai rendellenességek és/vagy egy Kayser-Fleischer-gyűrű (szemész szakadt lámpája) miatt. A biológiai értékelés magában foglalja a májfunkciót (TP, albumin, teljes és közvetlen bilirubin), a máj citolízisét és a kolesztázis tesztjeit (ASAT, ALAT, alkalikus foszfatáz és γGT), valamint a ceruloplazmin adagját.
Milyen kezelést/kezelési módot ajánlani a diagnózis megerősítése után ?
A diagnózis felállítása után el kell kezdeni az alacsony réztartalmú étrendet és a gyógyszeres terápiát, és májtranszplantáció hiányában az életet folytatni kell. A rézben gazdag ételek közé tartoznak a tenger gyümölcsei, diófélék, csokoládé, gombák és szervhúsok. A rézcsöveken átfolyó vizet nem lehet fogyasztani, és kerülni kell a réz edényekben való főzést.