Xeroderma Pigmentosum - meghatározás

Örökletes állapot, amelyet gyermekkorban kialakuló többszörös bőrrák jellemez. A nagyon ritka betegség, a xeroderma pigmentosum általában recesszíven terjed: a hibát hordozó gént az apától és az anyától egyaránt meg kell kapni, hogy gyermekükben kialakuljon a betegség. Ezt leggyakrabban a DNS-helyreállítási képesség hiánya okozza, ami miatt a sejtek, különösen a bőrsejtek nagyon érzékenyek a napsugárzásnak való kitettségre.

pigmentosum

Tünetek és jelek - Szinte születésétől kezdve bőrpír, duzzanat, hólyagok, majd fokozatosan poikiloderma (a bőr túlságosan pigmentált vagy elégtelen pigmentált, foltos megjelenésű, a dermis felszínes erének tágulata van). Ezután körülbelül 3 vagy 4 év alatt bőrdaganatok alakulnak ki, először jóindulatúak, és gyorsan különböző rákokká alakulnak (epithelioma, melanoma). A megfigyelt egyéb rendellenességek közé tartozik a szem károsodása (fotofóbia, a szemhéjak szélének elfordulása, kötőhártya-gyulladás, akár a szemhéj, a kötőhártya vagy a szaruhártya rákja), a növekedés retardációja és a neurológiai rendellenességek (mentális retardáció, epilepszia).

Kezelés és megelőzés - A kezelés célja a tünetek kezelése, a bőrdaganatok megjelenésének megakadályozása (napvédelem, retinoidok felírása) vagy műtéti eltávolítás. A xeroderma pigmentosum prognózisa azonban továbbra is nagyon komor. Az érintett családokban a genetikai tanácsadás nagy szerepet játszik a betegség terjedésének megakadályozásában.

Legyen naprakész a koronavírus-járvány romániai alakulásáról! Védje magát és védjen másokat a hatóságok által ajánlott megelőzési intézkedések betartásával.