X-kapcsolt hipofoszfatémia kezelése; News-Medical
Jogi nyilatkozat: Ez az oldal az oldal eredeti fordításának eredeti fordítása. Felhívjuk figyelmét, hogy mivel a fordításokat géppel generálják, nem minden fordítás lesz tökéletes. Ezt a weboldalt és weblapjait angol nyelven kívánják olvasni. A webhely és weboldalainak fordítása részben vagy egészben pontatlan és pontatlan lehet. Ezt a fordítást egy gyakorlat biztosítja.
Az X-kapcsolt hipofoszfatémia (XLH) egy veleszületett csontbetegség, amelyet a foszfát renális kiválasztása okoz, megakadályozva a csont megfelelő mineralizációját.
Felnőtteknél a diagnózis magában foglalja a fájdalmas csontvázak felmérését röntgensugárzással az enthesopathia, valamint a stressztörések, valamint a fogászati és hallásvizsgálatok kizárására.
Miután meghatározták az XLH diagnózisát, teljes mértékben ki kell értékelni a személyt, hogy megadják a betegség mértékét és a kezelés szükségességét. Gyermekeknél ez magában foglalja:
- A csontnövekedés értékelése olyan intézkedésekkel, mint a csontváz életkora
- A csontok hatásának mértékének vizsgálata (a végtag és az alsó csukló röntgensugarai által)
- A craniosynostosis bizonyítékai
- Fogászati és hallásvizsgálatok
Azoknál a betegeknél, akik bármilyen életkorban vertigo fejfájásra panaszkodnak, meg kell szüntetni Chiari fejlődési rendellenességeit (amelyekben a kisagy egy része a koponya tövében lévő occipitalis foramen keresztül a felső gerinccsatornába nyúlik a koponya rendellenességei miatt).
Minden beteg számára genetikai tanácsadást kell felajánlani az öröklődéssel vagy a tulajdonság esetleges átadásával kapcsolatos kérdésekben.
Farmakológiai kezelés
Az XLH gyógykezelésének célja a csonthiány növekedésével járó fájdalom csökkentése és a kapcsolódó deformitások kijavítása.
Ha az XLH-t gyermekkorban diagnosztizálják, nagy dózisú aktív D3-vitamin hozzáadásával orális foszfát-kiegészítést biztosítanak, és addig folytatják, amíg a csontváz növekedése nem fejeződik be. A D3-vitamin bevezeti a csont mineralizációját, míg a foszfát megakadályozza a másodlagos hiperparatireoidizmust.
Kezdetben alacsonyabb és nagyobb dózisú kalcitriolt használnak, és az alacsonyabb dózisokat a csontváz növekedésének végéig folytatják.
Az ebben a kezelésben mért végpontok a következők:
- A szérum redukált alkalikus foszfatáz
- Jobb mozgásszervi teljesítmény
- A csontritkekkel kapcsolatos változások korrekciója
- Normálisabb a csontnövekedés, ha a potenciális növekedés még mindig fennáll
- Távolítsa el a hyperparathyreosisot, a hypercalciuriát és a másodlagos kalciumköveket a vesékben, gyakran foszfáttal történő túlzott kiegészítéssel
Felnőtteknél a kezelésről úgy gondolják, hogy kijavítja a csontfájdalmat, vagy osteomalacia jelenlétében, amint azt a magas lúgos foszfatáz mutatja, javítja a prognózist, és felméri a stressztörések vagy áltörések kialakulását.