6 kérdés a; d művelet; Angelina Jolie - Tudomány és jövő
Feladva 2014. március 13., 14:37, frissítve: 2014. március 13., 14:41
A színésznő az Entertainment Weekly-nek nyit kettős masztektómiájáról, és kiderül, hogy hamarosan újraoperálásra vár.
Angelina Jolie színésznő
Paul Grover/Rex Featu/REX/SIPA
A színésznő, akinek édesanyja 56 éves korában halt meg mellrákban, olyan gént hordoz, amelynek mutációi miatt nagyon fogékony volt az emlőrákra. Orvosa szerint 87% esélye volt az emlőrák kialakulására, és egy műtét révén ez az arány 5% -ra esne vissza.
Örökletes-e az emlőrák? ?
Ezeknek az emlőrákoknak csak 5-10% -a örökletes. Ha ugyanazon családból több embernek ugyanaz a rákja, ez örökletes rák lehet egy vagy több genetikai mutáció miatt, amelyek nemzedékről nemzedékre terjednek.
Melyek az érintett gének ?
A genetikai vizsgálatok lehetővé tették a rák megjelenését elősegítő mutációk azonosítását. A BRCA1 (BReast Cancer 1 esetén) és a BRCA2 nevű mutált gének jelentősen növelik az emlő- vagy petefészekrák kialakulásának kockázatát.
Becslések szerint 1000 nőből körülbelül kettő hordozza a BRCA1 vagy BRCA2 mutációt.
A BCRA1 gén (Angelina Jolie-ban kimutatott) 65% -kal növeli az emlőrák kialakulásának esélyét (forrás: National Cancer Institute). Azonban egy ilyen mutáció hordozója nem eredményezi automatikusan a rák kialakulását.
"Az Angelina Jolie által elért 87% -os és az INCA által adott 65% közötti különbség azokból a tanulmányokból származik, amelyekre alapozunk" - magyarázza Dominique Stoppa-Lyonnet, az Intézet Alkotmánygenetikai Egységének vezetője. Curie Az első a BRCA1 és 2 géneket azonosító vizsgálatokat 1998-ban olyan családokon végeztek, amelyeknél a rákos megbetegedések súlyos kórtörténete volt, magyarázza a kutató. A 2003-ban elvégzett meta-tanulmány azonban lehetővé tette ezen adatok lefelé történő módosítását.
A kockázati tényezők azonban az egyén családi előzményeitől függően nagyban változnak. Például egy BRCA1 gént hordozó nőnek, akinek az anyja rákos volt (mint Angelina Jolie esetében), nagyobb a kockázata a rák kialakulásának, mint annak a nőnek, aki a gént hordozza, de akinek csak a távoli rokonok fejlesztették ki a betegséget. " Stoppa-Lyonnet.