A 21-es triszómia szűrése az anyai vérben keringő szabad magzati DNS-sel Child Child

21-es

Az anyai vérben keringő szabad DNS teszt (DNSlcT21) immár a prenatális periódusban rendelkezésre álló tesztek részét képezi, és lehetővé teszi a Down-szindróma prenatális szűrését.

"A 21. triszómiás szűrés alatt olyan speciális klinikai, ultrahangos és biológiai eljárások halmazát értjük, amelyek célja a 21. magzati triszómia terhesség alatti kockázatának felmérése, és amelyek a helyzettől függően tartalmazzák:
-szűrés ultrahang a terhesség első trimeszterében;
-az első trimeszter kombinált szűrése, figyelembe véve a nyaki áttetszőség és a koponya-caudalis hossz mérését, valamint az anyai szérummarkerek (MSM) dózisát a terhesség első trimeszterében (ajánlott eljárás), ennek hiányában a a második trimeszter, figyelembe véve a terhesség 2. trimeszterében a szérummarkerek dózisát, előnyösen 15,0 héttől kezdve;
-szűrés az anyai vérben keringő szabad magzati DNS-en (cDNAlT21), amelyet a 2. vonalon végeztek, az MSM alkalmazásával végzett szűrés által becsült kockázati szintnek megfelelően. "(2018. december 14-i rendelet)

A cDNAT21 teszt megérkezése pontosabb szűrést tesz lehetővé, mielőtt esetleg amniocentézishez vagy koriocentézishez folyamodna. "Csak invazív minta képes felállítani a diagnózist." (2018. december 14-i rendelet) Ez a diagnózis magzati kariotípussal állapítható meg amniocentézissel (magzatvízminta) vagy koriocentézissel (a placentából származó szövetminta).

Ezt a vizsgálatot 2015-ben hitelesítette az Egészségügyi Főhatóság (HAS); 2017-ben ajánlások formájában is levonta következtetéseit.
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2762345/fr/trisomie-21-integrer-les-tests-adn-libre-circulant-dans-le-depistage

Ezt a tesztet „DPNI tesztnek” vagy „nem invazív prenatális szűrésnek” nevezték. Az MTA előnyben részesítette az "anyai vérben keringő szabad magzati DNS vizsgálata" elnevezést, hogy ne legyen összetévesztés a 21-es triszómia kombinált szűrővizsgálatával.

Valóban, ez egy szűrővizsgálat, nem diagnosztikai.

Miből áll ez a vizsga? ?

Ez egy olyan genetikai teszt, amelyet olyan várandós nők számára tartanak fenn, akiknek fennáll a veszélye a Down-szindróma kialakulásának a magzatban. Az Egészségügyi Főhatóság a Down-szindróma összes szűrési módszerét bemutatja ebben a dokumentumban: https://static.cnsf.asso.fr/wp-content/uploads/2019/02/depistage_trisomie.pdf