A Carney Komplexum
A primitív szívdaganatok minden korcsoportban ritkák. Fontosak azonban a szelepbetegség, a pangásos szívelégtelenség és az aritmia differenciáldiagnózisában. Habár myxoma felnőtteknél a leggyakoribb szívdaganat, gyermekeknél ritka. Míg a myxómák szórványosak, számos kóros állapot létezik autoszomális domináns, amely ötvözi a lentiginosist és a szív myxomát.
Úgynevezett szindrómák, ahogy vannak LAMB (lentigo, pitvari myxoma, mucocutan myxoma és kék nevi) és NAME (nevi, pitvari myxoma, myxoid neurofibroma és szeplők)) ma a kategóriába vannak csoportosítva Carney komplex, autoszomális domináns szindróma amely a szívmixómák 7% -át teszi ki. A Carney komplexum elemei közé tartozik szív myxoma, kután myxoma, pontozott bőr pigmentáció, endokrinopátia, endokrin és nonendokrin daganatok.
A myxomák elleni védekezésben egyetlen farmakológiai terápia sem hasznos. Az antikoagulánsok nem javallottak myxómás betegeknél, és nem csökkentik az embóliák kockázatát. Az intracardialis myxomákból származó embóliák a repedt és embolizáló daganattöredékek következményei. Orvosi kezelésre lehet szükség az endokrin hiperaktivitás esetén.
Műtétre van szükség az intracardialis myxomák reszekciójához és megelőzéséhez embolikus roham vagy szelepelzáródás. Az extracardialis myxomák és a jóindulatú nonmixomatous elváltozások reszekciója akkor javasolt, ha helyi kiterjesztéssel és helyet elfoglaló elváltozásokkal okoznak tüneteket.
A prognózis általában jó, és a szívbetegség kiújulásától függ. A nyílt szívműtétekkel járó kockázat minden egyes egymást követő műtétnél növekszik. A stroke és a szívelégtelenség miatti halálozás és morbiditás fokozza a szívben való részvételt, és a visszatérő szívmixómában szenvedő egyéneknél ismételt műtétre lehet szükség a reszekcióhoz. Más extracardialis daganatok helyi kiterjesztéssel okozhatnak morbiditást. Az endokrin diszfunkció gyakran tüneti, de szubklinikus is lehet.
Patogenezis és okai.
A Carney komplex többszörös családi neoplazma és lentiginosis szindróma. Történelmileg a komplexum a következő feltételek társítását foglalja magában:
- primitív pigmentált noduláris adrenokortikális betegség, az agyalapi mirigy mellékvese független primitív hiperkortizolizmusa
- lentigo, szeplők és a bőr és a nyálkahártyák kék nevei
- különféle endokrin és nonendokrin daganatok.
Később bekerültek a szív, az emlő, a bőr és más helyek myxomái, psanomatous melanotic schwannoma, agyalapi mirigy adenoma, amely növekedési hormont termel, herék Sertoli sejt tumor, egyéb jóindulatú és rosszindulatú daganatok, beleértve a pajzsmirigy daganatokat és a ductalis sinus adenoma, somatoformos akromegália növekedési hormon liberintől független adenoma.
A Carney komplex autoszomális domináns rendellenességként öröklődik, változó behatolással. Úgy gondolják, hogy a szívmixómák a subendocardialis mesenchyme primitív multipotens prekurzor sejtjeiből származnak. Ezeket a sejteket azonban még nem sikerült külön azonosítani. A láz, az arthralgia, a magas ülepedési ráta, a lupus-szerű erythema, amely egyes myxomákat kísér, szisztémás tünetei a myxoma által okozott interleukin-6 citokinek gyulladásának köszönhetők.
A szívmixómák a Carney komplex részeként a reszekciótól távol eső helyeken is előfordulhatnak. Ezek a daganatok 1,8 cm átmérőig nőnek. A kezdeti genetikai tesztek arra utalnak, hogy genetikai hiba a felelős.
Szívbetegség.
A Carney-komplexum szívmixómái általában többszörösek, bármely szívkamrában előfordulhatnak, és hajlamosak arra, hogy a műtéti reszekció után különféle szív- és extracardialis helyeken ismétlődjenek. Jóllehet általában jóindulatúak, a szívmixómák jelentős szívbetegséggel társulnak a daganat embolizációja által okozott stroke és az intracardialis szelepelzáródás által okozott szívelégtelenség miatt.
Extracardialis érintettség.
A szívmixomák mellett a Carney-szindrómás emberek pontozott pigmentációval látják el a bőrt, különösen az arcot, a törzset, az ajkakat és a sclera-t. A pigmentáció befolyásolhatja a szájüreg és a nemi szerv nyálkahártya felszínét. Az extracardialis myxomák előfordulhatnak az orrmelléküregekben, a herékben, a pajzsmirigyben, az agyban és a mellékvesékben. A nemmixomatosisos daganatok, például az agyalapi mirigy adenoma, a psanomatous melanotikus schwanoma és a here Sertoli sejtdaganata is megfigyelhető.
jelek és tünetek
Termékenységkárosodást figyeltek meg a Carney komplexben szenvedő férfiaknál. A betegek endokrin hiperaktivitást tapasztalhatnak, beleértve a pigmentált noduláris adrenokortikális hiperplázia miatt másodlagos Cushing-szindrómát. A pajzsmirigy és az agyalapi mirigy működésének zavarai is megfigyelhetők.
A spontán myxomák gyakrabban fordulnak elő középkorú nőknél. A Carney komplex részeként megjelenő myxomák mindkét nemet azonos gyakorisággal érintik. A betegek családjában előfordulhat szívmixoma és/vagy pontozott pigmentáció. Lehetnek pangásos szívelégtelenség, átmeneti vagy teljes iszkémiás stroke tünetei. Ezenkívül a betegek a Cushing-szindróma klinikai tüneteit tapasztalhatják.
A Cushing-szindróma tünetei fiatal betegeknél jelentkeznek:
- a bőr törékeny és vékony
- a beteg enyhén sérült, és a zúzódások nehezen gyógyulnak
- a csontok gyengülnek, és a rutinszerű tevékenységek, például az ágyból való felkelés, a nyújtás vagy a székből való felállás borda- és gerinctörésekhez, valamint derékfájáshoz vezethetnek.
- súlyos fáradtság, izomgyengeség, magas vérnyomás, magas vércukorszint
- ingerlékenység, szorongás, depresszió
- a nőknél szabálytalanság vagy menstruáció hiánya lehet
- a férfiak alacsony termékenységgel rendelkeznek, alacsony libidóval vagy egyáltalán nem.
Prolaktint szekretáló tumor tünetei magába foglalja a hipogonadizmust (amenorrhoea és impotencia), amely az emelkedett prolaktin (galactorrhoea) tüneteivel társul női betegeknél Az akromegalia tünetei közé tartozik a fejfájás és a látási rendellenességek. A hyperparathyreosis tünetei: fáradtság, vérszegénység, izomgyengeség, arthralgia, hányinger székrekedés, gyakori vizelés, zavart viselkedés megváltozása, fekélyek okozta hasi fájdalom, lithiasis miatti hát- vagy oldalsó fájdalom, törések és eróziók okozta csontfájdalom.
Pitvari myxomák szelepelzáródást okozhat, amely szinkopális rohamokat, szívelégtelenséget és hirtelen halált okozhat látszólag egészséges betegeknél. A szemhéj myxoma, a hipoechogén follikuláris multiplex pajzsmirigy adenómák és a herék többszörös daganataiban szenvedő, extramedulláris vérképződéssel és csontosodással járó egyenes szív myxomákat írtak le.
Fizikális vizsgálat.
Bőrvizsgálat:
- pigmentáció, beleértve az arc, az ajkak, a sclera, a törzs vagy a nemi szervek kék foltjait
- bőr myxomák
- általános hiperpigmentáció, elhízás, striák vagy párna megjelenése.
neurológiai: a tumorembólia miatt másodlagos neurológiai hiány.
Endokrin: pajzsmirigy, sinus vagy herék myxómái.
Szívvizsgálat:
- a szívzaj hangsúlyozása Z1
- mitális szűkületet utánzó apikális diasztolés zörej
- holoszisztolés zörej, amely a csúcson hallgat legjobban, és sugárzik a hónaljba - mitralis regurgitáció.
Szisztémás vizsgálat:
- láz, a vérszegénység klinikai tünetei
- fogyás, ízületi fájdalom.
Pitvari myxamele:
- családi esetekben 12-22% -nál, szórványosan 1-2% -nál jelentkeznek
- a Z1 szívzaj hangsúlyozása a szív négy kamrájának bármelyikében előfordulhat, azonban 90% -a a pitvarokban helyezkedik el, bal-jobb arány 4: 1
- helyiségben egyediek és ritkán többszörösek, átmérőjük 1-10 cm lehet
- lehetnek kocsánytalanok vagy kocsányosak, a kocsányosak elég mozgékonyak ahhoz, hogy diasztoléban mozogjanak az atrioventrikuláris szelepekben.
Többszörös nevi, diffúz arclencse és labialis nyálkahártya pigmentáció:
- a klasszikus megjelenés az arc, a mellkas és a vállak, valamint az ajkak és a kötőhártya vonalának pontozott pigmentációja
- a pigmentáció sötétbarna vagy fekete lehet
- ezek az elváltozások lehetnek szabálytalanok vagy egyenesek, akár néhány milliméter átmérőjűek is.
Szubkután myxoid neurofibroomák és emlő fibroadenosis:
- a bőr myxomák hajlamosak a szemhéjakra és a külső hallójáratra, bár a bőr bármely részére hatással lehetnek
- A myxoid emlő fibroadenomák többszörösek és kétoldalúak, ezek a fibroadenomák rendellenesek egy egészséges emlőben.
Az akromegalia jelei:
- macroglossia lehet jelen, a homlok kiemelkedő
- a páciensnek túlméretezett kezei lehetnek, hyperhidrosis.
A Cushing-szindróma jelei:
- a bőr törékeny és vékony, a betegek könnyen megsérülhetnek, és a zúzódások nehezen gyógyulnak
- piros striák jelennek meg a hason, a melleken, a karokon, a combokon, a csípőn
- elhízás a test felső felében, túlzott zsír a nyak körül, vékony karok és lábak
- a gyermekek általában elhízottak, kerek arccal és csökkent növekedési sebességgel
- a nőknél hipertrichózis van az arcon, a nyakon, a mellkason, a hason és a combon.
Az endokrin érintettség 3 típusú heretumort tartalmaz:
- sejtdaganat Sertoli nagy meszes sejtekkel
- mellékvesekérgi daganat
- Leyding sejtdaganat.
- ezek a daganatok heretömegként jelennek meg, az érintett férfiak harmadában vannak ilyenek
- korai pubertással, gynecomastia-val vagy mindkettővel válthat ki ösztrogént.
- A betegek 75% -ánál több pajzsmirigy-csomó van, hipo- vagy hipertireózis jeleivel
- a psanomatosus melanotikus schwanoma leggyakrabban a gyomor-bél traktusban (nyelőcső és gyomor) és a gerinc paraszimpatikus láncában fordul elő.
A Carney komplexum komplikációi a következők:
- stroke, visszatérő myxomák, pitvari dysrhythmia
- szelepelzáródás syncopalis rohamokkal, szívelégtelenség, hirtelen halál
- átmeneti iszkémiás stroke, az agy, a vesék, a tüdő embolizációja.
Diagnosztikai
Laboratóriumi vizsgálatok
Képalkotó vizsgálatok
Echokardiográfia az első vizsgálat, amely meghatározza a szív érintettségét a Carney komplexben. Esetenként a myxomák több szívüregben is megfigyelhetők. Meghatározhatja a kapcsolódó szelepi érintettség jelenlétét. A bal pitvari myxomák proliferálódhatnak a mitrális szelep nyílásán keresztül, ami funkcionális mitrális stenózist okozhat, vagy progresszív szelepdefektust okozhat, amely mitrális regurgitációhoz vezet.
Transesophagealis echokardiográfia eléri a 100% -os érzékenységet. Hasznos a kisméretű daganatok pontos anatómiai kapcsolatának meghatározásában vagy a szív többszörös myxoma jelenlétének kimutatásában.
Test számítógépes tomográfia vagy mágneses rezonancia képalkotás hasznos lehet az extracardialis mellkasi, hasi vagy paraspinalis daganatok kizárására. A herezaganatok kizárására a herék ultrahangvizsgálata alkalmazható.
Genetikai tesztelés. A Carney komplexben szenvedő betegeket kardiológusnak és örökletes kardiovaszkuláris betegségekben jártas genetikusnak kell értékelnie. E betegek értékelésének első lépése egy részletes családi kórtörténet elvégzése annak megállapítására, hogy a beteg betegsége egy új mutáció vagy egy családi szindróma része-e.
Megkülönböztető diagnózis a következő betegségek okozzák: mellékvese adenoma, mellékvese carcinoma, emlőrák, szívdaganatok, rhabdomyoma, intracardialis trombus, metasztatikus szívdaganatok, herékarcinóma.
Kezelés
Sebészeti terápia.
A sérülésekhez biopszia/reszekció szükséges a hisztopatológiai diagnózis meghatározásához. Műtétre van szükség az intracardialis daganatok reszekciójához és az embolikus roham vagy a mitrális elzáródás megelőzéséhez. Megfelelő műtéti reszekciós margók jelenlétében is megjelenhetnek az intracardialis myxomák a kezdettől távol eső helyeken. Ezek a kiújulások nem a kezdeti sebészeti terápia kudarcát tükrözik, hanem a visszatérő daganatképződés genetikai hajlamát. Noha a szívmixómák kiújulása a Carney komplexum egyik jellemzője, ez nem vonatkozik szórványos nemszindrómás szívmixomákra.
Jóindulatú myxomatous és nem myxomatous extracardialis elváltozások, ha helyi kiterjesztéssel vagy kompresszióval tüneteket okoznak.
prognózis.
A prognózis általában jó, és a visszatérő szív myxomák előfordulásától függ. A nyílt szívműtétekkel járó kockázat minden újbóli működéssel növekszik. A szívmixómák halálozási aránya 25% az ilyen komplexben szenvedő betegeknél. A szívmixómák lassú gyilkosok, amelyek súlyos fogyatékosságot okoznak az embolikus képességek, sőt a hirtelen halál következtében. A pszomatomás melanotikus schwannomák általában jóindulatúak, de az esetek több mint 10% -ában áttét alakulhat ki.
A stroke és a szívelégtelenség miatti morbiditás és mortalitás szívbetegségen keresztül következik be, és a visszatérő intracardialis myxomában szenvedő egyéneknek műtétre van szükségük. Más extracardialis daganatok helyi kiterjesztéssel okozhatnak morbiditást. Az endokrin diszfunkció gyakran tüneti, de szubklinikus is lehet.